Síndrome de las piernas inquietas

El síndrome de piernas inquietas (SPI) es un trastorno sensitivomotor común. Muchos estudios epidemiológicos respaldan una elevada prevalencia. Se estima que afecta hasta el 12% de los adultos. Clínicamente, el SPI significativo, definido como una enfermedad de moderada a grave que ocurre al menos 2 veces/semana, también es común y se observa en el 2,7% de los adultos. Sin embargo, esta cifra no es uniforme en todos los países. Por ejemplo, los estudios coinciden en informar que el SPI es más común en Europa (especialmente Escandinavia) y América del Norte que en Asia.

Por otra parte, la prevalencia informada difiere entre los estudios cuando se incluye un criterio de gravedad. En Australia, los únicos datos epidemiológicos provienen del estudio Raine, en el que el 3,7% de los hombres y el 2,2% de las mujeres cumplen los criterios de diagnóstico de los International Restless Legs Syndrome Study Group Diagnostic Criteria (2003) con síntomas que se presentan ≥5 veces/mes y que implican malestar moderado a severo.

El inicio y la gravedad aumentan con la edad, y la afección es 2 veces más común en las mujeres, aunque los riesgos son equivalentes entre hombres y mujeres nulíparas, lo que indica que el embarazo contribuye significativamente.

La insuficiencia renal que conduce a la diálisis es un factor de riesgo significativo para el SPI, y la presencia del SPI en pacientes en diálisis se asocia con una mayor mortalidad en esta población. Se destaca que, aunque los trasplantes de riñón revierten el SPI en días o semanas, no se ha demostrado que la diálisis mejore significativamente la carga de síntomas.

La fisiopatología subyacente del síndrome de piernas inquietas (SPI) aún no se conoce por completo, aunque, algo fundamental para los pacientes, se les puede asegurar que no se trata de una enfermedad neurodegenerativa. El SPI ocurre con frecuencia en familias con una concordancia entre gemelos monocigóticos que oscila entre el 54% y el 83%.

El modo de herencia suele ser autosómico dominante, en especial con una edad de inicio temprana. Los estudios de asociación de todo el genoma han demostrado que hay implicados más de 20 loci.

Un rasgo clave en el síndrome de piernas inquietas (SPI) es la disfunción dopaminérgica aunque, contrariamente a la creencia popular, no es simplemente un caso de deficiencia dopaminérgica del sistema nervioso central, a pesar de la mejoría que los pacientes relatan con el uso de agentes dopaminérgicos y agonistas de la dopamina.

El síndrome de piernas inquietas (SPI) se asocia con la deficiencia de hierro relacionada con la deficiencia de hierro cerebral y no con la deficiencia de hierro sérico, y solo ocurre en el 25-44% de estos pacientes.

Esto está respaldado por el hallazgo de niveles bajos de hierro en muestras neuropatológicas, en imágenes cerebrales por resonancia magnética y resonancia magnética funcional (particularmente en la sustancia negra y el putamen) y en el líquido cefalorraquídeo (ferritina). Otras causas de anemia por sí solas (anemias no ferropénicas) no se asocian comúnmente con el SPI.

El embarazo suele asociarse con el SPI transitorio. Los síntomas son más comunes en el tercer trimestre y generalmente se resuelven alrededor del momento del parto. Se destaca que más de la mitad de los casos de SPI relacionados con el embarazo no tenían antecedentes de SPI, aunque el desarrollo de SPI asociado al embarazo aumenta el riesgo de desarrollar SPI crónico persistente.

El diagnóstico de SPI es clínico y existen criterios diagnósticos establecidos que incluyen 5 características esenciales y de apoyo.

La polisomnografía no se utiliza de manera rutinaria pero, cuando se realiza, puede mostrar contracciones musculares repetitivas de las extremidades inferiores, conocidas como movimientos periódicos de las piernas (MPP) en el 70-80% de los pacientes con SPI. Sin embargo, los MPP también son comunes en la población general (especialmente los ancianos), en otros trastornos del sueño como la apnea obstructiva del sueño, la narcolepsia y el trastorno de conducta REM; también en los trastornos no relacionados con el sueño, como la enfermedad de Parkinson y otras sinucleinopatías.

Como trastorno sensitivomotor, el síntoma característico del SPI es la necesidad incómoda o desagradable de mover las piernas (y, en algunas circunstancias, los brazos).

Es importante señalar que esta sensación no siempre es dolorosa o incómoda y que los pacientes pueden utilizar diferentes descriptores para explicar los síntomas.

Los términos comunes incluyen "necesidad de moverse", "sensación de gateo", "inquietud", "nerviosismo" y "las piernas quieren moverse por sí mismas". Las escalas de síntomas del cuestionario, como la escala International RLS Study Group puede ser un complemento útil para decidir cuándo tratar y monitorear la respuesta al tratamiento.

Hay muchas imitaciones de piernas inquietas que constituyen el diagnóstico diferencial y deben ser cuidadosamente excluidas antes de hacer el diagnóstico de SPI. Estos imitadores incluyen calambres en las piernas, malestar posicional, mialgia, estasis venosa, edema en las piernas, artritis y golpeteo habitual con el pie. Las alteraciones del sueño son comunes y podrían ser el único motivo de consulta en atención primaria.

Hasta el 90% de los pacientes con SPI se quejan de trastornos en el inicio y el mantenimiento del sueño.

Aunque la fatiga y la somnolencia diurnas son quejas comunes, el nivel esperado de somnolencia diurna es menor de lo esperado para el nivel de alteración del sueño, lo que sugiere un grado de hiperactivación del SPI.

La historia natural del SPI ha quedado establecida mediante estudios de cohortes. Aunque leves, los síntomas de las formas intermitentes del SPI podrían aumentar y disminuir mientras que los síntomas del SPI grave parecen ser más persistentes con menor posibilidad de remisión espontánea.

Se debe realizar una revisión cuidadosa de los medicamentos. Los fármacos comúnmente implicados que podrían precipitar o exacerbar el SPI son los antihistamínicos (particularmente los sedantes), inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina , inhibidores de la recaptación de serotonina y noradrenalina y antagonistas de la dopamina, como la metoclopramida. De los antidepresivos, la mirtazapina parece asociarse más estrechamente con el SPI mientras que el bupropión parece ser mucho mejor tolerado. Los estudios de casos han sugerido que el litio podría ser un inductor del SPI.

Es esencial ordenar tanto un hemograma completo como estudios de hierro en ayunas (incluidas ferritina y saturación de transferrina), porque la deficiencia de hierro puede asociarse sin anemia en sí misma. Se deben solicitar electrolitos, urea y creatinina para excluir una enfermedad renal clínicamente significativa, y también una prueba de embarazo en mujeres premenopáusicas.

Si la historia clínica y el examen revelan neuropatía, entonces se debe realizar el cribado de una causa, incluida la diabetes, el hipotiroidismo y las deficiencias de vitaminas (B12 y folato), enfermedades autoinmunes y abuso de alcohol.

Tanto los enfoques no farmacológicos como los farmacológicos son esenciales en el tratamiento del SPI. Se debe establecer la gravedad y frecuencia de los síntomas del SPI porque esto ayuda a guiar la elección de la terapia. El SPI intermitente se describe comúnmente como síntomas que ocurren <2 veces/una semana. Por el contrario, el SPI crónico persistente ocurre, en promedio, al menos dos veces por semana.

Para los síntomas leves a moderados, los enfoques no farmacológicos podrían ser suficientes y limitar la necesidad de aumentar la dosis en pacientes con SPI de moderado a grave, aunque la calidad general de la evidencia es baja.