La Administración de Medicamentos y Alimentos de EE. UU. (FDA) aprobó dos terapias genéticas para el tratamiento de la anemia de células falciformes en pacientes de 12 años o más. Alrededor de 100.000 estadounidenses y millones de personas en todo el mundo tienen drepanocitosis, una enfermedad hereditaria común entre aquellos cuyos antepasados provienen del África subsahariana, países mediterráneos, India y Medio Oriente.
La anemia de células falciformes es una enfermedad hereditaria que se observa con mayor frecuencia entre personas de ascendencia africana. Causada por mutaciones en uno de los genes que codifican la proteína hemoglobina, la enfermedad se hereda como un rasgo autosómico recesivo. La mutación hace que los glóbulos rojos adopten una forma de hoz inusual. Las personas afectadas por la anemia falciforme padecen anemia crónica y experimentan daños importantes en el corazón, los pulmones y los riñones. |
Las terapias genéticas tienen como objetivo tratar o curar afecciones agregando ADN nuevo o cambiando el ADN existente. Décadas de investigación básica sobre la anemia falciforme por parte de científicos (incluidos investigadores apoyados por los NIH) y esfuerzos desinteresados de los participantes en ensayos clínicos han ayudado a sentar las bases para estos novedosos enfoques genéticos. Los investigadores, pacientes, médicos y grupos de defensa esperan que estos nuevos enfoques aprobados por la FDA ayuden a las personas con anemia falciforme a vivir vidas más largas, menos dolorosas y más productivas.
Los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de EE. UU. han invertido durante mucho tiempo en investigaciones genéticas y genómicas básicas, ensayos clínicos, así como estudios de medicina traslacional y ciencias sociales, para mejorar nuestra comprensión de esta enfermedad generalizada y ayudar a desarrollar terapias efectivas.
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