Congreso Europeo de Cardiología 2023

Primeras directrices internacionales sobre miocardiopatías

Las directrices de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC) sobre miocardiopatías se publican en el European Heart Journal. Este es el primer documento de guía internacional que incluye todos los subtipos de miocardiopatía, y la primera vez que se hacen recomendaciones específicas para miocardiopatías distintas de la miocardiopatía hipertrófica.

"Este documento pionero refleja los avances en genética e imágenes cardíacas y la llegada de nuevos tratamientos dirigidos a causas específicas de enfermedades", dijo la presidenta del grupo de trabajo de Directrices, la Dra. Elena Arbelo, del Hospital Clínic de la Universidad de Barcelona, ​​España.

“En el centro de esta nueva Guía están los pacientes y sus familias, comenzando desde el momento en que un individuo presenta síntomas, o como un hallazgo incidental o debido a antecedentes familiares, y avanzando hacia el diagnóstico y el inicio del tratamiento”, dijo el Dr. Juan Pablo Kaski, presidente del grupo de trabajo sobre Directrices, del University College London, Reino Unido.

Las miocardiopatías son afecciones que afectan el músculo del corazón. Son un grupo de afecciones que pueden afectar la estructura del corazón, reducir su capacidad para bombear sangre por el cuerpo y provocar ritmos cardíacos anormales. Las miocardiopatías pueden presentarse a cualquier edad y afectar a pacientes y familias a lo largo de la vida. A menudo son causadas por cambios en los genes responsables del funcionamiento de las células del músculo cardíaco, lo que significa que pueden ser hereditarios.

Las miocardiopatías son relativamente comunes y afectan aproximadamente a 1 de cada 250 personas.

Sin embargo, algunas miocardiopatías son más comunes que otras y los riesgos y complicaciones también son variables. Muchas personas tienen muy pocos síntomas, o ninguno, pero otras experimentan fatiga, dificultad para respirar, dolor en el pecho, palpitaciones y desmayos, y tienen complicaciones como un derrame cerebral o muerte súbita.

Las Directrices destacan las numerosas áreas de diagnóstico y tratamiento que se comparten entre los subtipos de miocardiopatía y ofrecen recomendaciones específicas para cada una. El diagnóstico comienza con una descripción de cómo se ve y se comporta el corazón: ¿está engrosado, dilatado o con cicatrices, y la función de bombeo es anormal? – y luego incorpora información sobre anomalías del ritmo cardíaco, antecedentes familiares y pruebas genéticas para llegar a un diagnóstico más preciso. La miocardiopatía debe considerarse como la causa potencial de otras afecciones como la insuficiencia cardíaca. “Las técnicas de imagen como la ecocardiografía y la resonancia magnética cardíaca son esenciales para el diagnóstico de ciertos subtipos y pueden ayudar a identificar a los pacientes con riesgo de muerte súbita”, afirmó el Dr. Arbelo.

El diagnóstico de una miocardiopatía hereditaria puede provocar la exclusión de los deportes competitivos y afectar las decisiones sobre tener hijos. Algunos pacientes deben vivir con un pequeño riesgo de muerte súbita o la posibilidad de un futuro trasplante de corazón. Se puede recomendar un desfibrilador automático implantable (DAI) para prevenir la muerte súbita. Las Directrices recomiendan el asesoramiento genético para ayudar a los pacientes y sus familiares a comprender y adaptarse al diagnóstico de una enfermedad genética. Debe ofrecerse antes de tomar la decisión de realizar la prueba y cuando los resultados se entreguen al paciente y su familia. Además, se debe ofrecer apoyo psicológico clínico a todos los pacientes a los que se les haya implantado un DAI o que tengan antecedentes familiares de muerte súbita cardíaca.

Para todas las miocardiopatías, el tratamiento tiene como objetivo identificar y tratar los síntomas, prevenir complicaciones y evaluar a los familiares en riesgo. Identificar a las personas con mayor riesgo de muerte súbita es un objetivo importante de estas Directrices. Se recomienda la toma de decisiones compartida al seleccionar ciertos tratamientos como los DAI. Otros tratamientos incluyen medicamentos para abordar los síntomas y trasplante de corazón. Muchos subtipos se heredan de forma autosómica dominante, lo que significa que la descendencia tiene un 50% de posibilidades de heredar la mutación. Cuando se encuentra una mutación de este tipo, se puede considerar realizar pruebas a los familiares. El Dr. Kaski dijo: "El diagnóstico y tratamiento tempranos de los miembros de la familia pueden prevenir la progresión de la enfermedad en algunas miocardiopatías y evitar complicaciones".

Una sección específica de las Directrices brinda consejos a los pacientes sobre cómo vivir con una miocardiopatía. Esto incluye ejercicio, dieta, alcohol, peso, problemas reproductivos, actividad sexual, medicación, vacunación, conducción, empleo, vacaciones y seguros de viaje, y seguro de vida.

Las miocardiopatías son la principal causa de muerte cardíaca súbita relacionada con el ejercicio en jóvenes del mundo occidental.

En algunas miocardiopatías, el ejercicio acelera la progresión de la enfermedad, y esto históricamente ha dado lugar a recomendaciones para que todos los pacientes limiten la actividad. Muchos pacientes se han limitado a un estilo de vida relativamente sedentario por miedo a una muerte cardíaca súbita y han perdido los beneficios del ejercicio para prevenir la enfermedad de las arterias coronarias. Estas pautas recomiendan ejercicio regular de intensidad baja a moderada para todos los pacientes con miocardiopatía que puedan realizarlo. Se debe realizar una evaluación de riesgos individualizada para que se pueda proporcionar una prescripción de ejercicio teniendo en cuenta la prevención de arritmias potencialmente mortales durante el ejercicio. Manejo de los síntomas para permitir la práctica de deportes y prevenir la progresión de la enfermedad inducida por el deporte. Los pacientes con determinadas miocardiopatías deben evitar los deportes competitivos o de muy alta intensidad.

Las Directrices recomiendan un enfoque multidisciplinario para la atención al paciente y una preparación oportuna y adecuada para la transición de la atención de los servicios de miocardiopatía pediátrica a los de adultos. Destacan la necesidad de una atención integrada entre los equipos de especialistas en miocardiopatía y otros profesionales, incluidos cardiólogos, genetistas, asesores genéticos, patólogos y otras especialidades, así como interacciones estrechas entre la atención primaria, secundaria y terciaria.