En el marco de un programa masivo | 14 DIC 22

Reino Unido: secuenciarán genomas de 100.000 bebés

El “Programa de Genoma de Recién Nacidos” comenzará en 2023. Es para detectar enfermedades genéticas raras y así agilizar su tratamiento.
Fuente: AFP 

Autoridades de Reino Unido anunciaron que a partir de 2023 arrancará un programa de investigación que analizará el genoma de 100.000 bebés para detectar enfermedades genéticas raras y así acelerar su tratamiento.

Se trata del "Programa de Genoma de Recién Nacidos", que será financiado con 105 millones de libras (129 millones de dólares) de fondos públicos. Fue publicitado como el mayor estudio de su tipo en el mundo: monitoreará 200 enfermedades en un total de 3.000 recién nacidos cada año en el país.

Según informó la agencia AFP, el estudio establecerá si la secuenciación genómica para diagnosticar tales afecciones debe implementarse en todo el país para garantizar intervenciones tempranas. "Solo examinaremos afecciones que sean tratables y (observables) en la primera infancia", explicó Rich Scott, máximo responsable médico de Genomics England, organismo creado por el ministerio de Salud británico en 2013.

Entre ellas se incluye, por ejemplo, la deficiencia de biotinidasa, una enfermedad genética en la que el cuerpo es incapaz de metabolizar la vitamina biotina. David Bick, asesor clínico en el programa, explicó que este desorden, que puede provocar convulsiones, erupciones cutáneas graves y problemas neurológicos, puede prevenirse con vitaminas de venta sin receta.

Según Scott, además de señalar las enfermedades, el programa dará una idea de posición de la opinión pública sobre el almacenamiento de por vida de los datos genómicos. Esta información podrá ser usada potencialmente para "predecir, diagnosticar o tratar afecciones" cuando aparezcan, auguró.

Los investigadores buscan reclutar a participantes de un amplio espectro y distintos orígenes, sin que necesariamente presenten un riesgo preexistente. "Esto implica que muchos de los padres no tendrán ningún conocimiento previo de la genética o enfermedades hereditarias en su familia", explicó Amanda Pichini, una asesora del Genomics England.

 

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