Congreso Europeo de Cardiología

¿La combinación de puntajes de riesgo poligénico con los modelos de riesgo ESC y ACC/AHA mejora la predicción de la prevención?

Las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) predicen el riesgo de desarrollar ECV aterosclerótica (ASCVD), pero ¿agregan valor a las puntuaciones de riesgo clínico?

La doctora Roxane de La Harpe (University Hospital Center Vaudois [CHUV] - Lausanne, Suiza) presenta un estudio de dos partes que primero validó cuatro PRS diferentes en una cohorte suiza basada en la población, luego evaluó el beneficio de combinar el PRS más predictivo con dos puntuaciones de riesgo clínico.

En la primera parte del estudio, se analizaron datos de 4215 personas (53 % mujeres; edad media 54 años), incluidos 357 pacientes con ASCVD. Los investigadores encontraron que el PRS desarrollado por Inouye et al 1 , que comprende más de 1,6 millones de variantes, demostró la mejor capacidad predictiva, con un área bajo la curva característica operativa del receptor (AUC ROC) de 0,77. El AUC ROC fue de 0,76 para la PRS desarrollada por Khera et al 2 y por Mars et al 3 y de 0,765 para la PRS desarrollada por Elliott et al. 4

La PRS de Inouye et al se utilizó en la segunda parte del estudio, que analizó datos de 3390 personas (seguimiento medio de 12,0 años), con 188 casos incidentes de ASCVD. Se encontró que las personas en el 20% superior de la distribución de PRS tenían la misma magnitud de asociación con ASCVD que los fumadores actuales o los pacientes con diabetes.

La combinación de la PRS de Inouye et al. con la Systematic COronary Risk Evaluation 2 (SCORE2) condujo a una reclasificación del 5,3 % (IC del 95 %: −1,9 a 12,4) de los sujetos en general; sin embargo, esto aumentó al 17,1 % (IC del 95 %: 4,7 a 29,5) para los sujetos en la categoría de riesgo intermedio. Se observaron hallazgos similares cuando se combinó la PRS con las ecuaciones de cohortes agrupadas: el índice de reclasificación neta fue del 19,2 % (IC del 95 %: 4,8 a 22,4) en la categoría de riesgo intermedio.