Indicaciones y utilidad de las pruebas genéticas cardiacas en deportistas

Antecedentes

La práctica de la cardiología deportiva comúnmente involucra la evaluación de atletas para enfermedades cardíacas genéticamente determinadas que pueden predisponer a arritmias malignas, insuficiencia cardíaca y muerte súbita cardíaca (MSC). El ejercicio de alto nivel puede conducir a una remodelación cardíaca eléctrica y estructural que imita las condiciones cardíacas hereditarias (ICC), a menudo denominadas "zona gris". La diferenciación entre el 'corazón de atleta' y la patología puede ser un desafío y, a menudo, requiere todo el arsenal de investigaciones disponibles.

Los estudios genéticos de los últimos 30 años han identificado muchas de las variantes genéticas que sustentan los ICC y los avances tecnológicos han transformado las pruebas genéticas en un una herramienta clínica más fácilmente disponible y asequible que puede ayudar al diagnóstico, el tratamiento y el pronóstico. El papel de las pruebas genéticas en la evaluación y el manejo de atletas con sospecha de afecciones cardíacas a menudo no está claro más allá del contexto de los centros especializados en cardiogenética.

Resumen

La práctica de la cardiología deportiva comúnmente involucra la evaluación de atletas para enfermedades cardíacas determinadas genéticamente que pueden predisponer a arritmias malignas, insuficiencia cardíaca y muerte cardíaca súbita. El ejercicio de alto nivel puede conducir a una remodelación cardíaca eléctrica y estructural que imita las condiciones cardíacas hereditarias (ICC, por sus siglas en inglés).

La diferenciación entre el "corazón de atleta" y la patología puede ser un desafío y, a menudo, requiere todo el arsenal de investigaciones disponibles. Los estudios genéticos de los últimos 30 años han identificado muchas de las variantes genéticas que sustentan los ICC y los avances tecnológicos han transformado las pruebas genéticas en una herramienta clínica asequible y más fácilmente disponible que puede ayudar al diagnóstico, el tratamiento y el pronóstico. El papel de las pruebas genéticas en la evaluación y el manejo de atletas con sospecha de afecciones cardíacas a menudo no está claro más allá del contexto de los centros especializados en cardiogenética.

Este documento está dirigido a médicos, enfermeras y profesionales de la salud relacionados que participan en la atención del atleta. Teniendo en cuenta la función cada vez mayor y la disponibilidad de las pruebas genéticas, este documento se creó para abordar las necesidades de la comunidad más amplia de cardiología deportiva, la mayoría de la cual trabaja fuera de los centros de cardiogenética especializados, cuando se enfrentan a la evaluación y manejo de atletas con sospecha de CCI.

La primera parte del documento proporciona una descripción general de la terminología y los principios básicos y ofrece orientación sobre el uso apropiado de las pruebas genéticas en la evaluación de dichos atletas. Describe las consideraciones clave al contemplar las pruebas genéticas, destacando los posibles beneficios y peligros, y ofrece una hoja de ruta para las pruebas genéticas.

La segunda parte del documento presenta escenarios clínicos comunes en la práctica de la cardiología deportiva, destacando las implicaciones diagnósticas, pronósticas y terapéuticas de las pruebas genéticas, incluido el impacto en las recomendaciones de ejercicio. El alcance de este documento no se extiende a una descripción completa de la base genética, la investigación o el manejo de los ICC.

Resumen gráfico: Diagrama de flujo que muestra las vías para que los atletas procedan con las pruebas genéticas cardíacas dependiendo de si tienen un diagnóstico conocido de afección cardíaca hereditaria (ICC), son un atleta en la zona gris o tienen un resultado genético procesable conocido (patogénico o probablemente patógeno) en su familia El multidisciplinario debe consistir en personas con experiencia en cardiología deportiva, genética cardíaca y el diagnóstico y manejo de ICC y asesores genéticos.

Comentarios

En el European Journal of Preventive Cardiology, una revista de la Sociedad Europea de Cardiología (ESC), se publican recomendaciones sobre cómo usar las pruebas genéticas para prevenir la muerte súbita cardíaca en atletas y permitir un ejercicio seguro.

"Las pruebas genéticas para variantes potencialmente letales son más accesibles que nunca y este documento se centra en qué atletas deben someterse a la prueba y cuándo", dijo el autor, el Dr. Michael Papadakis de St George's, Universidad de Londres, Reino Unido.

“Se debe asesorar a los deportistas sobre los posibles resultados antes de las pruebas genéticas, ya que podría significar exclusión o restricción del juego”.

En la mayoría de los casos, la evaluación clínica dictará la necesidad de una terapia preventiva como un desfibrilador y el consejo sobre el ejercicio y la participación en deportes competitivos. El Dr. Papadakis explicó: “Incluso si se encuentra una anomalía genética, las recomendaciones sobre el tratamiento y el regreso al juego generalmente dependen de la gravedad clínica de la enfermedad. ¿Está causando síntomas como desmayos? ¿El corazón es excesivamente débil o grande? ¿Podemos ver muchas irregularidades del ritmo cardíaco (arritmias) y empeoran durante el ejercicio? Si la respuesta es "sí" a cualquiera de estas preguntas, es probable que el juego se vea restringido de alguna manera".