Muchos casos pasan inadvertidos | 19 ABR 22

Síndrome de Susac: un desafío diagnóstico

Se caracteriza por la tríada clínica de encefalopatía, oclusiones de las ramas de las arterias retinianas y pérdida auditiva neurosensorial
Autor/a: James D. Triplett,Jessica Qiu,Billy O'Brien,Sumana Gopinath, et al. Fuente: European Journal of Neurology Diagnosis, differential diagnosis and misdiagnosis of Susac syndrome

Aspectos destacados

  • Este estudio australiano evaluó las presentaciones clínicas de 32 pacientes con síndrome de Susac con la esperanza de identificar los desafíos detrás del diagnóstico erróneo y/o el retraso en el diagnóstico. Como era de esperar, casi todos los pacientes con el síndrome recibieron inicialmente un diagnóstico alternativo y más de una cuarta parte de los pacientes recibieron dos o más diagnósticos, incluidas migrañas, vasculitis, esclerosis múltiple o accidente cerebrovascular. Curiosamente, casi una quinta parte de los pacientes cumplían los criterios para un diagnóstico definitivo en el momento de la presentación.
     
  • Este estudio identifica el síndrome de Susac, que se caracteriza por la tríada clínica de encefalopatía, oclusiones de las ramas de las arterias retinianas y pérdida auditiva neurosensorial, como un estado de enfermedad difícil de identificar en la mayoría de los pacientes y brinda información a los médicos que evalúan pacientes con presentaciones similares.

 

Antecedentes y objetivo

El síndrome de Susac (SuS) es una afección inflamatoria del cerebro, los ojos y los oídos. El diagnóstico puede ser un desafío, y el diagnóstico erróneo es común.

Métodos

Esta es una revisión retrospectiva de los registros médicos de 32 pacientes adultos de una cohorte de pacientes con SuS de Australasia.

Resultados

Se realizó un diagnóstico alternativo antes del SuS en 30 pacientes (94 %), y siete pacientes recibieron dos o más diagnósticos. La mediana de tiempo hasta el diagnóstico de SuS fue de 3 meses (rango 0,5-100 meses).

Los diagnósticos erróneos más frecuentes fueron migraña en 10 pacientes (31 %), vasculitis cerebral en seis (19 %), esclerosis múltiple en cinco (16 %) y accidente cerebrovascular en cinco (16 %). Veintidós pacientes fueron tratados por diagnósticos alternativos, 10 de los cuales tenían manifestaciones clínicas adicionales antes del diagnóstico de SuS.

En el momento de la presentación, siete pacientes (22 %) cumplían criterios de SuS definitivo, 19 (59 %) de SuS probable y seis (19 %) de SuS posible. Seis pacientes (19%) presentaron compromiso cerebro-ojo-oído, 14 cerebro-oído (44%), seis cerebro-ojo (19%) y seis (19%) solo compromiso cerebral.

En pacientes con la tríada completa de síntomas, la mediana de demora hasta el diagnóstico fue de 3 meses (rango 1 a 9 meses) en comparación con 5,25 meses (rango 0,5 a 100 meses) para pacientes con encefalopatía y síntomas oculares al momento de la presentación.

Conclusiones

Los pacientes con síndrome de Susac con frecuencia son mal diagnosticados en la presentación inicial, a pesar de que muchos tienen síntomas o características radiológicas que son señales de alerta para el diagnóstico. El retraso en el diagnóstico puede conducir a la morbilidad del paciente. Las diversas formas en que se puede presentar el SuS, y el hecho de que el médico no considere o reconozca el SuS, parecen ser los principales factores que conducen a un diagnóstico erróneo.


Criterios diagnósticos EuSaC 2017 del síndrome de Susac

Factores que conducen a un diagnóstico erróneo

Los factores que llevaron a un diagnóstico erróneo incluyeron una investigación insuficiente de los síntomas del paciente o la falla en la detección de órganos BEE en busca de compromiso asintomático, lo que contribuyó al diagnóstico erróneo en 23 pacientes, y el radiólogo o médico tratante desconocía las características diagnósticas conocidas, como los hallazgos clásicos de resonancia magnética en 16 pacientes ( 50%).

Todos los pacientes se sometieron a una resonancia magnética cerebral con lesiones del cuerpo calloso específicas para el síndrome de Susac identificadas en las exploraciones iniciales en 25 pacientes (78%). Antes de realizar un diagnóstico alternativo de los 20 pacientes que presentaron síntomas auditivos, solo seis (30 %) pacientes se sometieron a evaluación con audiograma o prueba de función vestibular y solo cinco (42 %) de los 12 pacientes que presentaron síntomas visuales se sometieron a evaluación con FFA antes de que se hiciera un diagnóstico alternativo, uno de los cuales se interpretó incorrectamente, lo que provocó un retraso de 1 mes en el diagnóstico del síndrome de Susac.

El diagnóstico diferencial del síndrome de Susac incluye enfermedades neuroinflamatorias comunes y raras, especialmente esclerosis múltiple, enfermedades genéticas como la leucoencefalopatía del adulto con esferoides axonales y glía pigmentada, y enfermedades misceláneas que incluyen accidente cerebrovascular microembólico y enfermedad de Ménière.

 

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