Cada vez más padres luchan contra las enfermedades raras

Notan algo raro en sus hijos, como problemas al caminar, al comunicarse o al comer, y acuden a un médico. Pero las mamás y los papás con chicos que padecen enfermedades poco frecuentes pueden pasar años sin saber realmente el diagnóstico. Cuando llegan a saberlo, los nombres de los desórdenes —como los síndrome de X Frágil, de Prader-Willi o la fibrodisplasia osificante progresiva— les suenan dramáticos. Pero ya no viven lamentando la impotencia frente a la enfermedad.

Ahora, buscan el encuentro con otras familias que enfrentan casos similares en el país o en el extranjero. Se conocen por Internet o por e-mail. A veces, se ven cara a cara. Y deciden unirse para formar asociaciones con muchas metas. La principal, compartir información sobre enfermedades que se dan con la frecuencia de un caso cada 2.500 nacimientos, como la fibrosis quística. O como el síndrome de Williams: uno de cada 20.000 nacimientos.

Así, las agrupaciones de familias quieren que otros padres no sientan la angustia que genera la tardanza en acceder a diagnósticos certeros. O de tener diagnósticos equivocados. "Por años nos pasearon por distintos diagnósticos. Nos dijeron que nuestra hija tenía un bloqueo emocional por la amputación de la pierna de la abuela. Después, hubo médicos que afirmaron que sufría de déficit de atención con hiperactividad. Más tarde, la trataban como autista. Sin embargo, cuando nació nuestro segundo hijo, Nacho, recién pudimos saber por un test genético que nuestros nenes tienen síndrome de X Frágil", cuentan Marta y Fernando Cenere.

El síndrome X Frágil es la causa de retardo mental hereditario más frecuente (el síndrome de Down, en cambio, es un retardo esporádico). Lo causa una mutación en un gen dentro del cromosoma X. Sus síntomas son el comportamiento hiperkinético, la falta de atención, la cara alargada, las orejas grandes y la laxitud de los dedos, según explica a Clarín Liliana Alba, del Centro Nacional de Genética Médica.

En 1999, Cenere encontró por Internet a un papá con el mismo problema en Trelew y meses después ya estaban formando la asociación, que organizó jornadas para dar a conocer el trastorno a más médicos y a la población en general. Por supuesto que abrieron su propio sitio en Internet.