Cada vez más padres luchan contra las enfermedades raras

Síndrome de Rett: El sindrome de Rett es una enfermedad genética neurológica que afecta a una de cada 10.000 niñas. En el 80% de las pacientes la enfermedad es causada por una rotura del ADN que está ubicada en un cromosoma llamado "X".
El sindrome de Rett típico se presenta en niñas entre los 6 y los 18 meses de edad. Estas niñas no han manifestado ninguna evidencia de la enfermedad hasta ese momento. Inclusive, dependiendo de la edad en la que comienza la enfermedad, estas niñas pueden ya haber comenzando a caminar, a comer solas y a hablar. El comienzo de la enfermedad se presenta como un "freno" en estos progresos y en la pérdida de lo que habían aprendido.
Más información en: www.rett.com.ar o por e-mail a: asira@rett.com.ar

Síndrome de Angelman: Los síntomas son retardo mental, microcefalia, y problemas en la marcha. También trastornos en el humor con risa inmotivada. Asociación de Padres de Síndrome de Angelman: www.sindromedeangelman.org.ar

E-mail: adelamontepagano@fibertel.com.ar

Síndrome de Fenilcetonuria: Los síntomas son un retraso en el crecimiento de la cabeza, piel y cabellos muy claros, comportamientos agresivos. Asociación de Asistencia al Fenilcetonúrico ver www.pku.org.ar

E-mail: pkuargentina@uolsinectis.com.ar

Fibrosis quística