Actualización en Síndrome de X Frágil

El Síndrome del Cromosoma X frágil (X-FRA), llamado también Síndrome de Martin & Bell, es la primera causa de retraso mental hereditario. El desconocimiento de esta enfermedad provoca un diagnóstico que a veces no es el correcto. El síndrome X frágil es una de las enfermedades genéticas más comunes en los humanos, con un enorme porcentaje de personas que no han sido correctamente diagnosticadas.

El origen genético del X frágil fue descubierto en el año 1969, al encontrar que individuos que mostraban ciertas características mentales y físicas tenían en su cromosoma X un trozo parcialmente roto. En 1991 se descubre el gen (llamado FMR1) blanco de las mutaciones que causan éste síndrome, y se abre la  puerta al campo de la investigación médica y psicopedagógica.

El síndrome de X frágil o también conocido como síndrome de Martín Bell debe su nombre a la presencia de una imagen similar a una ruptura o sitio frágil en la región Xq27.3 del cromosoma X, en cultivos de linfocitos de los individuos afectados. Se reconoce como la condición hereditable más común que produce el retraso mental. Las invalideces son sustanciales, y por consiguiente el descubrimiento precoz permite una intervención temprana con estrategias de estimulación temprana, manejo conductual y educacional adecuado y el correcto asesoramiento genético.

Se ve en las personas de todas las nacionalidades y en todas las áreas del mundo. La prevalencia es variable según las poblaciones y el método de dete