Actualización en Síndrome de X Frágil

Estudio citogenético. Se realiza en cultivos de linfocitos de sangre periférica en medio deficientes de ácido fólico. Carece de especificidad, ya que existen otros sitios frágiles en el cromosoma X, que pueden confundirse y dar falsos positivos y de sensibilidad, ya que no detecta a individuos con dietas ricas en folatos, entre otros factores.

Estudios moleculares. Técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR): tiene alta especificidad, pero la sensibilidad no es tan alta.
Técnica de Southern blot: es la técnica de elección por su alta especificidad y sensibilidad.

Diagnóstico prenatal. Se recomienda la técnica de Southern blot. Se extrae líquido amniótico por punción a las 14 semanas de gestación.

Riesgo de recurrencia

La madre de un niño afectado es siempre portadora, por lo tanto tendrá riesgo de tener varones o mujeres afectados. La posibilidad de tener varones afectados es del 50% y alrededor de 50% de las niñas pueden tener mutación completa y la mitad de ellas retraso mental.

Tratamiento

El tratamiento de estos pacientes debe apuntar al retraso mental, los trastornos conductuales y a las convulsiones, si están presentes. En el tratamiento deben intervenir múltiples especialistas, incluyendo maestras de educación especial , terapistas del habla y lenguaje , terapistas ocupacionales , psicólogos, consejeros geneticos y médicos. El asesoramiento genético es esencial para todas las familias .

Todos los niños afectados por éste síndrome requieren terapia del habla y lenguaje, terapia ocupacional pudiendo brindarse éstas a través de la escuela. Los varones en particular tienen problemas significativos de integración sensorial. Técnicas de calma , junto con terapias de coordinación motora fina y gruesa , deben ser llevadas a cabo por el terapista ocupacional. Para problemas de comportamiento severo, es esencial el trabajo con un psicólogo quien puede enseñar a la familia técnicas de reforzami