¿Son los genes masculinos de Marte, los genes femeninos de Venus?

Los machos y las hembras comparten la gran mayoría de sus genomas. Solo unos pocos genes, ubicados en los llamados cromosomas sexuales X e Y, difieren entre los sexos. Sin embargo, las actividades de nuestros genes, su expresión en células y tejidos, generan profundas distinciones entre hombres y mujeres.

No solo los sexos difieren en la apariencia externa, sus genes expresados ​​diferencialmente afectan fuertemente el riesgo, la incidencia, la prevalencia, la gravedad y la edad de aparición de muchas enfermedades, incluidos el cáncer, los trastornos autoinmunes, las enfermedades cardiovasculares y las afecciones neurológicas.

Los investigadores han observado diferencias asociadas al sexo en la expresión génica en una variedad de tejidos, incluidos el hígado, el corazón y el cerebro. Sin embargo, estas diferencias de sexo específicas de tejido siguen siendo poco conocidas. La mayoría de los rasgos que muestran variaciones entre hombres y mujeres parecen ser el resultado de diferencias en la expresión de genes autosómicos comunes a ambos sexos, más que a través de la expresión de genes de cromosomas sexuales u hormonas sexuales.

Una mejor comprensión de estas disparidades asociadas al sexo en el comportamiento de nuestros genes podría conducir a mejores diagnósticos y tratamientos para una variedad de enfermedades humanas.

En un nuevo artículo en la sección PERSPECTIVAS de la revista Science, Melissa Wilson revisa la investigación actual sobre patrones de diferencias sexuales en la expresión génica en todo el genoma y destaca los sesgos de muestreo en las poblaciones humanas incluidas en dichos estudios.

"Una de las cosas más sorprendentes de este estudio exhaustivo de las diferencias sexuales", dijo Wilson, "es que, si bien las diferencias agregadas abarcan el genoma y contribuyen a los sesgos en la salud humana, cada gen individual varía enormemente entre las personas".

Wilson es investigador en el Centro de Biodiseño para Mecanismos en la Evolución, el Centro de Evolución y Medicina y la Escuela de Ciencias de la Vida de ASU.

Hace una década, una empresa ambiciosa, conocida como el consorcio Genotype-Tissue Expression (GTEx), comenzó a investigar los efectos de la variación del ADN en la expresión génica en toda la gama de tejidos humanos.