Pautas sobre el uso de pruebas genéticas en psiquiatría

Un comité de expertos de psiquiatras y genetistas ha emitido pautas revisadas para el uso de pruebas genéticas en la atención psiquiátrica. Las nuevas directrices, que representan la primera revisión completa desde 2014, abordan varias cuestiones controvertidas, incluido el uso de pruebas genéticas para guiar las decisiones de tratamiento (farmacogenética), el diagnóstico de trastornos mentales con nuevas tecnologías genéticas moleculares nuevas y los desafíos éticos especiales planteados por Pruebas genéticas en pacientes psiquiátricos.

Las pautas están escritas especialmente para proveedores de atención médica no especializados que pueden encontrar confuso y difícil evaluar el creciente menú de pruebas genéticas clínicas, mientras enfrentan un aumento en las solicitudes de pruebas genéticas de los pacientes y sus familias.

El comité, un organismo oficial dentro de la Sociedad Internacional de Genética Psiquiátrica (ISPG), emitió sus primeras directrices en 2013. Copresidido por el investigador genético y psiquiatra Dr. Francis J. McMahon y el genetista médico Dr. Franziska Degenhardt, el comité incluye más de 50 expertos internacionales en los campos de la medicina de precisión, farmacogenómica, psiquiatría, neurodesarrollo y genética médica. Los colaboradores revisaron la evidencia científica más actualizada y debatieron una serie de puntos controvertidos durante meses en un intento por alcanzar un consenso sobre temas clave.

El Dr. Thomas G. Schulze, profesor de psiquiatría de la Universidad de Munich y presidente del ISPG, calificó la declaración como una demostración del "compromiso de ISPG de brindar una guía significativa a los proveedores de atención médica que lo necesitan con urgencia para tratar a sus pacientes de la mejor manera posible".

"También advirtió que si bien "la genética psiquiátrica ha logrado un gran progreso en la última década y podemos comenzar a utilizar el conocimiento adquirido en beneficio de nuestros pacientes, no debemos sucumbir a afirmaciones demasiado optimistas. Ese es el mensaje principal de esta afirmación".

Las directrices actuales son las primeras en publicarse desde el advenimiento de pruebas cromosómicas generalizadas para el autismo y otros trastornos del desarrollo neurológico.

Las pautas también abordan los problemas emergentes que surgen por el creciente interés en las pruebas directas al consumidor, que no requieren una orden de un médico, y por una comercialización agresiva de paneles de pruebas genéticas comerciales que pretenden ayudar a los médicos a seleccionar medicamentos más seguros y efectivos para los pacientes psiquiátricos.

Por primera vez, el comité no logró llegar a un consenso sobre algunas preguntas clave. Aunque las pruebas genéticas para pequeñas deleciones y duplicaciones cromosómicas, conocidas como variantes del número de copias o CNV, ahora se usan ampliamente en niños con autismo y otros trastornos del desarrollo neurológico, los miembros del comité no pudieron ponerse de acuerdo sobre las pruebas de CNV en la mayoría de los adultos con enfermedades mentales.