La complejidad de los fenómenos requiere métodos integrativos | 02 ENE 19

Análisis genómico funcional del cerebro y riesgos neuropsiquiátricos.

Los trastornos neuropsiquiátricos tienen causas muy complejas que involucran a cientos de genes, característica que ha dificultado el desarrollo de tratamientos relacionados
Autor/a: Mingfeng Li, Gabriel Santpere, Yuka Imamura Kawasawa, Oleg V. Evgrafov Fuente: Science 14 Dec 2018: Vol. 362, Issue 6420, eaat7615 DOI: 10.1126/science.aat7615  Integrative functional genomic analysis of human brain development and neuropsychiatric risks

Iluminando la arquitectura cerebral del riesgo neuropsiquiátrico: lo último de PsychENCODE: Los trastornos neuropsiquiátricos tienen causas muy complejas que involucran a cientos de genes, característica que ha dificultado el desarrollo de tratamientos relacionados.

Gran parte de la variación genética subyacente a las enfermedades neuropsiquiátricas se encuentra en regiones no codificantes del genoma, lo que dificulta especialmente el establecimiento de vínculos claros entre las variantes genéticas y las consecuencias de la enfermedad.

Ahora, diez nuevos informes del consorcio PsychENCODE, una iniciativa multidisciplinar establecida en 2015 y dedicada a sacar a la luz los mecanismos moleculares que subyacen a la esquizofrenia, el trastorno bipolar y el trastorno del espectro autista, avanzan en el desentrañamiento de la arquitectura cerebral relevante para estas enfermedades. Los estudios se publican en Science (7), Science Translational Medicine (2) y Science Advances (1), y se destacan a continuación.

En un estudio "emblemático" en Science que analiza el desarrollo cerebral a lo largo del tiempo, Mingfeng Li y sus colegas aplican múltiples técnicas genómicas para perfilar la expresión de los genes, las modificaciones epigenéticas y los elementos reguladores en diferentes regiones cerebrales y tipos celulares en el curso del desarrollo cerebral.

Las diferencias de expresión crítica relacionadas con el riesgo neuropsiquiátrico son más pronunciadas durante el desarrollo temprano del cerebro y la adolescencia.

Un segundo hallazgo importante es que los genes de riesgo neuropsiquiátrico convergen en tipos de células y puntos temporales específicos en el desarrollo del cerebro, lo que facilita nuevas perspectivas sobre cuándo y dónde estudiar estos mecanismos de enfermedad y cómo modelarlos.

Dinámicas espaciotemporales del desarrollo del cerebro humano y riesgos neuropsiquiátricos.

Un segundo estudio emblemático, también en Science, integra datos de tejido cerebral y células individuales procedentes de casi 2000 individuos con enfoques de aprendizaje profundo, el enfoque más novedoso utilizado para predecir el riesgo de enfermedad. En este estudio, Daifeng Wang y sus colegas aplicaron la secuenciación unicelular para explicar las variaciones en los tipos de células básicas, como las neuronas excitadoras y las inhibidoras, con relevancia para la enfermedad neuropsiquiátrica.

 

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