Revisión del diagnóstico y tratamiento actuales | 17 SEP 17

Hipospadias

Revisión sobre características, tratamiento y resultado del hipospadias
Autor/a: H. J. R. van der Horst & L. L. de Wall Eur J Pediatr (2017) 176:435–441
INDICE:  1. Página 1 | 2.  Referencias bilibiográficas
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Introducción

En los recién nacidos varones, el hipospadias es la segunda anomalía congénita más común después del testículo no descendido [8]. Debido al cierre incompleto de las estructuras peneanas durante la embriogénesis, la abertura uretral se desplaza a lo largo del lado ventral del pene [8]. El hipospadias se clasifica a menudo en posterior, peneano, y anterior según la posición meatal preoperatoria [20]. Duckett propuso la clasificación más comúnmente utilizada; es decir, casi el 70% de los hipospadias están localizados glanular o distalmente en el pene y se consideran una forma leve, mientras que el resto es más grave y complejo [20].

Los criterios utilizados para definir y evaluar el hipospadias no están bien descritos. Se acepta generalmente que la posición meatal es una forma muy cruda de clasificar la gravedad del hipospadias y no tiene en cuenta la cantidad de displasia tisular. Los factores como el tamaño del pene, el tamaño del glande y la placa uretral, el nivel de división del cuerpo esponjoso, la presencia de una curvatura, y las anomalías y la posición del escroto también tienen una significativa influencia en el resultado de la corrección quirúrgica. Por lo tanto, una clasificación definitiva sólo puede completarse durante la cirugía [45].

Esta revisión no sistemática presenta una visión general y algunas controversias relacionadas con este campo. Como los pediatras son a menudo los primeros en detectar el hipospadias, juegan un importante papel en la consulta de los padres antes de derivarlos para la intervención quirúrgica.

Esta revisión tiene como objetivo proporcionar una guía útil con información actualizada para lograr un asesoramiento inicial óptimo. Para ello, se realizó una búsqueda en la literatura de lengua inglesa usando una combinación de palabras clave (incluyendo hipospadias, embriología, epidemiología, etiología, diagnóstico, tratamiento, resultado a largo plazo y perspectivas futuras).


Embriología

La primera etapa del desarrollo genital independiente de las hormonas, consiste en formar una placa uretral en la línea media del tubérculo genital. Esto ocurre durante las semanas 8 y 12 de la gestación tanto en fetos masculinos como femeninos. Durante la segunda etapa, entre las 11 y 16 semanas de gestación, el tubérculo genital se alarga bajo la influencia de los andrógenos testiculares fetales.

La placa uretral se alarga en una ranura hacia la punta del falo. La fusión de los pliegues labioscrotales en la línea media forma el escroto, y la fusión de los pliegues uretrales adyacentes a la placa uretral produce la creación de la uretra del pene. Finalmente, el glande del pene y el prepucio se cierran en la línea media [7].


Epidemiología

La prevalencia de hipospadias en Europa es de aproximadamente18,6 por 10000 nacimientos. A pesar de haber reportado previamente un incremento y disminución de las tendencias temporales, los hipospadias registrados entre 2001 y 2010 en 23 registros EUROCAT reveló un número estable [6].

La prevalencia es mayor en Norte América, 34,2 por 10000 nacimientos (rango 6-129,8), y menor en Asia, es decir, 0,6-69 por 10000 nacimientos. A pesar de los más de 90 millones de partos examinados, la prevalencia y las tendencias mundiales siguen siendo difíciles de estimar debido a muchos factores metodológicos[47].

Dada la prevalencia, el hipospadias puede ser una sustancial carga de recursos sanitarios [8]. Podrían requerirse varias cirugías especialmente en los casos graves, debido al alto riesgo de complicaciones. Además, un porcentaje significativo de pacientes sufren de dificultades estéticas o funcionales [3].


Etiología

Se propusieron muchas hipótesis sobre la etiología del hipospadias, incluida la predisposición genética, insuficiente estimulación hormonal prenatal, factores materno-placentarios, e influencias ambientales. Por lo tanto, parece posible que la etiología del hipospadias sea multifactorial [5, 42].


Predisposición genética

El agrupamiento familiar se observa en el hipospadias, ya que en el 7% de los casos hay afectación de familiares de primer, segundo o tercer grado. La aparición familiar parece más común en las formas medias que en los tipos posteriores. La posibilidad de que un hermano de un niño afectado tenga un hipospadias es del 9-17%. Los hipospadias se transmiten igualmente a través del lado materno y paterno de la familia, con una heredabilidad estimada del 57-77% [50].

En sólo el 30% de los hipospadias se encuentra una causa [40]. Los hipospadias se han descrito en más de 200 síndromes. Los dos más conocidos son los tumores de Wilms, aniridia, malformaciones genitourinarias y retraso mental (WAGR) y el síndrome de Denys-Drash (malformaciones genitourinarias y susceptibilidad al tumor de Wilms) [7].


Influencias maternas y otras posibles influencias

Estudios epidemiológicos encontraron un aumento de la incidencia de hipospadias en niños con poca edad gestacional y en gemelos monocoriónicos [22, 23]. Además, los hipospadias graves se asocian con hipertensión materna, oligohidramnios y parto prematuro, lo que sugiere que la insuficiencia placentaria subyacente puede ser un factor importante, posiblemente a través de una inadecuada provisión de gonadotrofina coriónica humana (GCh) al feto[ 26].

Algunos estudios encontraron un riesgo cinco veces mayor de hipospadias en recién nacidos masculinos concebidos por fertilización in vitro con inyección intracitoplasmática (FIV/ICSI). Debido a que estos métodos de concepción están directamente asociados con el bajo peso y la prematuridad, y ambos se conoce que aumentan la ocurrencia de hipospadias, todavía existe controversia sobre si es o no es un efecto indirecto [4, 43].


Influencias hormonales y ambientales

La mayoría de los hipospadias ocurren como una condición aislada, pero las anomalías asociadas incluyen criptorquidia uni-bilateral y micropene [25]. La aparición de estas comorbilidades sugiere una deficiencia de las influencias hormonales durante la embriogénesis. Los andrógenos y los estrógenos desempeñan un papel crítico en el desarrollo genital, y en caso de desequilibrio, se pueden ver diferentes entidades dentro del espectro de las anomalías congénitas del pene como hipospadias, micropene, y genitales ambiguos [25]. Un hallazgo clínico que apoya esta teoría es la distancia anogenital reducida en los niños con hipospadias como resultado de la alteración de la exposición a los andrógenos prenatales [48].

Otros estudios hacen hincapié en el efecto potencial de los factores químicos disruptores endocrinológicos ambientales en el desarrollo endócrino del hipospadias. Esto se basa principalmente en estudios con animales, en los que la exposición materna a los estrógenos sintéticos indujo el hipospadias en modelos murinos. Sin embargo, debido a las considerables diferencias entre las especies, sigue siendo discutible si tiene alguna influencia sustancial en los seres humanos [50].

Otra hipótesis importante postula que algunos trastornos reproductivos masculinos (criptorquidia, hipospadias, subfertilidad y cáncer testicular) se interrelacionan y originan en un trastorno del desarrollo testicular. Esto es conocido como el síndrome de disgenesis testicular [44]. Dicho deterioro podría ser causado por la influencia de todos los factores etiológicos mencionados anteriormente.


Evaluación diagnóstica

El hipospadias se define generalmente como la combinación de tres anomalías anatómicas del pene, que son una anomalía de la apertura ventral del orificio uretral, una curvatura ventral del pene y una distribución anormal del prepucio alrededor del glande con un prepucio encapuchado ventralmente deficiente [27]. No siempre están presentes la curvatura ventral y la falta de unión ventral circular del prepucio.

Las variaciones especiales de hipospadias son las llamadas hipospadias sine hipospadias y el megameatus con prepucio intacto (MPI). La primera se caracteriza por una curvatura ventral del pene y una posición normal del meato con un prepucio distorsionado. Este último se caracteriza por un meato coronal adyacente a un glande no cerrado con una fosa navicular abierta a lo ancho y un prepucio circular con desarrollo normal [21, 32].


Evaluación endocrinológica

En el caso de un testículo no descendido unilateral o bilateral concomitante, uno siempre debe tener en cuenta un trastorno del desarrollo sexual (TDS). La incidencia de TDS en pacientes con hipospadias distales simples es similar a la incidencia en la población general pero se incrementa en los hipospadias proximales o complejos [28]. En estos casos, se aconseja la derivación a un endocrinólogo para una completa evaluación genética y hormonal.


Ultrasonografía y endoscopia

En los hipospadias proximales y complejos, se requieren evaluaciones diagnósticas, como la ecografía del tracto urinario y de los órganos genitales internos para detectar otras malformaciones nefrourológicas [28]. Un remanente mülleriano (quiste utricular o utrículo dilatado) se observa en el 11-14% de todos los hipospadias y hasta en el 50% de los hipospadias perineales [36].

La mayoría de estos pueden visualizarse por ecografía. Los remanentes müllerianos no detectados pueden causar obstrucción uretral o infecciones del tracto urinario después de la reparación del hipospadias. El examen endoscópico de la uretra en el momento de la cirugía puede excluir la presencia de anomalías uretrales no detectadas por ecografía [28].


Controversias en el tratamiento

Las pautas actuales consideran la edad óptima para la reparación del hipospadias entre los 6 y los 18 meses

El principal objetivo de la reparación del hipospadias es lograr la normalidad tanto cosmética como funcional. Las razones para tratar el hipospadias incluyen la dispersión de la corriente urinaria, la incapacidad para orinar en posición de pie, la curvatura que conduce a dificultades durante las relaciones sexuales, los problemas de fertilidad debido a la dificultad con la deposición del esperma y la disminución de la satisfacción con la apariencia genital [37].

Las pautas actuales consideran la edad óptima para la reparación del hipospadias entre los 6 y los 18 meses, dependiendo de la gravedad y la necesidad de múltiples procedimientos [37]. Los riesgos anestésicos, las dimensiones tisulares dependientes de la edad y el efecto psicológico de la cirugía genital tienen ciertos efectos [28].

En el último decenio, se publicaron resultados alarmantes sobre la neurodegeneración inducida por la anestesia en el sistema nervioso central en desarrollo en ratas [31]. Sin embargo, las cuestiones metodológicas plantean dudas sobre si estos hallazgos tienen importancia en los seres humanos [31]. Un ensayo controlado aleatorio reciente no mostró diferencias en el resultado del desarrollo neurológico entre los niños operados con anestesia local y anestesia general [15].

Los parámetros biométricos del pene, como un ancho pequeño del glande y una placa uretral estrecha, son algunos de los factores anatómicos asociados con complicaciones postoperatorias aumentadas y presentan un desafío técnico [11, 14]. Sin embargo, el tamaño del pene en general rara vez se considera un factor limitante en lo que se refiere al momento óptimo de reparación del hipospadias, ya que sólo ocurre un moderado crecimiento del pene en los primeros años de vida. Por lo tanto, el retraso de la cirugía no parece presentar ninguna ventaja [28].

 

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