Resumen
Las características morfológicas de la médula ósea son el pilar del diagnóstico en la trombocitemia esencial (TE) y la policitemia vera (PV). Las mutaciones descubiertas recientemente en JAK2, CALR y LMP son útiles para el diagnóstico. Estos pacientes tienen una mutación en JAK2 y su ausencia hace que el diagnóstico sea poco probable. La mayoría de los pacientes sin mutación en JAK2 expresan mutaciones en CALR o LMP.
Se considera que los pacientes <60 años sin antecedentes de trombosis son de bajo riesgo. El tratamiento en la PV de bajo riesgo es la flebotomía para lograr un hematocrito de 45% y la aspirina en dosis bajas. El tratamiento en la TE es la observación si no hay factores de riesgo para trombosis arterial o la aspirina en dosis bajas, una o dos veces por día, según los factores de riesgo. El tratamiento citorreductor se indica en pacientes de alto riesgo (>60 años o antecedentes de trombosis) en forma de hidroxiurea como primera línea e interferón alfa o busulfán como segunda línea.
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