Anomalía genética asociada a la obesidad mórbida

Una pequeña pero significativa proporción de personas con obesidad mórbida carecen de una sección de su ADN, según un estudio del Imperial College London (Reino Unido), que se publica en “Nature”. Los autores consideran que ese ADN perdido podría tener un dramático efecto sobre el peso de algunas personas.
 
Los resultados sugieren que alrededor de 7 de cada 1.000 personas con obesidad mórbida carecen de una parte de su ADN que contiene aproximadamente 30 genes. Los investigadores no descubrieron este tipo de alteración genética en ninguna persona de peso normal.
 
Identificaron en primer lugar los genes desaparecidos en adolescentes y adultos que tenían dificultades en el aprendizaje o un retraso en el desarrollo. Descubrieron 31 personas que tenían eliminaciones casi idénticas en una copia de su ADN. Todos los adultos con este cambio genético tenían un índice de masa corporal (IMC) superior a 30.
 
Después, estudiaron los genomas de 16.053 personas que eran obesas o tenían un peso normal (con un IMC entre 18,5 y 25), procedente de ocho grupos europeos. Identificaron a 19 individuos más con la misma eliminación genética, todos ellos con obesidad muy grave, pero no descubrieron la eliminación en ninguna persona sana de peso normal.
 
Esto significa que la eliminación genética se encontraba en 7 de cada 1.000 personas con obesidad mórbida, lo que la convierte en la segunda causa genética conocida más frecuente de obesidad.
 
Las personas con la eliminación genética tienden a ser lactantes normales y durante la infancia desarrollan sobrepeso y después obesidad grave a edad adulta. Los investigadores también examinaron los genomas de sus padres y descubrieron que 11 personas heredaron la eliminación de su madre y 4 de su padre, mientras que en 11 de ellas se produjo por casualidad. Todos los padres con la eliminación eran también obesos.
 
Los investigadores comentan que el siguiente paso en la investigación será determinar la función de los genes perdidos. Los estudios previos han sugerido que algunos de podrían estar asociados a retraso en el desarrollo, autismo y esquizofrenia, por lo que los investigadores también planean examinar los posibles vínculos entre estos trastornos y la obesidad.
 
Según explica Philippe Froguel, director del estudio, “el método utilizado podría también ayudar a descubrir nuevas variaciones genéticas que afectan al riesgo de otros trastornos. Identificamos esta variante al estudiar primero a individuos muy obesos y después dirigiéndonos a la región de interés en grupos más grandes y menos gravemente afectados. Este potente método podría utilizarse para identificar influencias genéticas en otras enfermedades como la diabetes tipo 2”.