¿Sabe Ud. qué es la Fenilcetonuria?

Nueva serie IntraMed

"Enfermedades raras" o "huérfanas"

IntraMed se ha propuesto hacer visibles a la comunidad médica un gran grupo de patologías que por su baja prevalencia suelen quedar en el olvido. De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. También estamos confeccionando una guía de recursos en estas enfermedades de manera de aportar al colega algunos datos sobre localización de expertos en el tema y centros de diagnóstico o derivación así como asociaciones de pacientes y familiares.

Fenilcetonuria

Código CIE-9-MC: 270.1 Vínculos a catálogo McKusick: 261600

Sinónimos:
Fenilcetonuria Clásica, Oligofrenia Fenilpirúvica, Fenilalaninemia, Fenilalanín Hidroxilasa, Déficit de
Hiperfenilalaninemia, Folling, Síndrome de

Descripción de la enfermedad:

La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica, causada por un déficit de la enzima hepática llamada fenilalanín-hidroxilasa. La alteración en el metabolismo del aminoácido llamado fenilalanina, sobre el que
actúa la enzima deficiente provoca un acúmulo excesivo de fenilalanina en los líquidos del organismo.
La fenilcetonuria es una enfermedad progresiva severa que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo.

En el período neonatal cursa en forma asintomática con niveles aumentados de fenilalanina en sangre y en ausencia de tratamiento conduce a un retraso mental permanente. La frecuencia es de 1 caso por cada 10.000 recién nacidos vivos.

El adecuado diagnóstico y tratamiento permiten el desarrollo intelectual y físico normal del individuo. Con una dieta cuidadosamente controlada, reducida en fenilalanina, los individuos afectados por fenilcetonuria pueden evitar el retraso mental irreversible.

Existe una forma mucho menos frecuente de fenilcetonuria (1-3%) debido a deficiencia de tetrahidrobiopterina que es el cofactor natural de la fenilalanín-hidroxilasa. La fenilcetonuria se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

Asociaciones de familiares y pacientes:

Asociación de Fenilcetonuria de Argentina

La Asociación de Fenilcetonuria de Argentina es una asociación civil, sin fines de lucro, creada por iniciativa de un grupo de padres, médicos, nutricionistas, profesionales e integrantes de la comunidad (Resolución I.G.J. Nro. 0000972). Tiene como misión mejorar la calidad de vida de las personas con Fenilcetonuria, y también con otros desordenes, que requieren un programa de alimentación bajo en proteínas.