Genes y valores plasmáticos | 07 MAR 07

Obesidad y Leptina ¿Cuándo investigar la asociación?

Espectro genético clínico y molecular de la deficiencia congénita del receptor de leptina. Criterios de sospecha en niños y adultos.
Autor/a: I. Sadaf Farooqi, M.B., B.S., Ph.D., Teresia Wangensteen, M.D., Stephan Collins Fuente: NEJM; Volume 356:237-247 January 18, 2007 Number 3  Clinical and Molecular Genetic Spectrum of Congenital Deficiency of the Leptin Receptor

  

Antecedentes

Se ha descrito una sola familia en la cual la obesidad es el resultado de una mutación en el gen receptor de leptina (LEPR), pero no se ha examinado sistemáticamente la prevalencia de dichas mutaciones en la obesidad grave de aparición precoz.


Métodos

Realizamos la secuencia de LEPR en 300 pacientes con hiperfagia y obesidad grave de aparición precoz, incluidos 90 probandos de familias consanguíneas e investigamos hasta que punto las mutaciones se cosegregaban con la obesidad y la función de receptor afectada. Evaluamos la función metabólica, endocrina e inmune en probandos y parientes afectados.

Resultados

De los 300 pacientes, 8 (el 3%) tenían mutaciones LEPR terminadoras o de aminoácidos – 7 eran homocigóticas y 1 era un compuesto heterocigoto. Todas las mutaciones de aminoácidos resultaron en una señalización de receptor alterado.

Los pacientes afectados se caracterizaron por hiperfagia, obesidad grave, alteraciones en la función inmune, y pubertad retrasada debido a hipogonadismo hipogonadotrópico. Los niveles de leptina sérica se encontraron dentro del rango predicho por la masa adiposa elevada en dichos pacientes. Sus características clínicas fueron menos graves que las de los pacientes con deficiencia de leptina congénita.


Conclusiones

La

 

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