Esferocitosis Hereditaria

Las anemias hemolíticas asociadas con defectos de membrana eritrocítica pueden ser de dos tipos: hereditarias y adquiridas. La esferocitosis hereditaria (EH) es la causa más común de anemia hemolítica en las personas de ascendencia europea, con un predominio de 1 en 5.000.

También puede encontrarse en otros grupos de la población. Se hereda en forma autosómica dominante en el 75% de casos. El 25% restante puede representar mutaciones nuevas u ocasionalmente herencia recesiva o falta de paternidad verdadera.
Se caracterizado por anemia hemolítica de intensidad variable, esferocitos en el extendido de sangre periférica, incremento en la fragilidad osmótica de los eritrocitos y una respuesta clínica favorable a la esplenectomía.

Los eritrocitos de la mayoría de los pacientes con esferocitosis hereditaria muestran algún grado de deficiencia de espectrina, deficiencia que desestabiliza la bicapa lipídica de la membrana. En consecuencia hay un cambio hacia la forma esférica, lo que permite que la célula sea destruida prematuramente en el bazo. El grado de deficiencia de la espectrina se correlaciona con la gravedad clínica del padecimiento, con el grado de fragilidad osmótica y con la respuesta clínica a la esplenectomía.

En sus formas moderadas y en los portadores asintomáticos no se requiere tratamiento; la esplenectomía sigue siendo el tratamiento de elección de la forma típica de esferocitosis hereditaria. La lesión primaria de este padecimiento se encuentra en las proteínas del esqueleto de la membrana y se caracteriza por inestabilidad térmica de la espectrina, desintegración del esqueleto de la membrana después de ser sometida a esfuerzos tensionales, defectos en la interunión de la espectrina y alta susceptibilidad a la digestión por tripsina de la espectrina. 

Aspectos Clínicos 

Los pacientes pueden diagnosticarse ya en el período del neonatal o en la madurez con o sin los síntomas. Los rasgos cardinales son anemia, ictericia, y esplenomegalia. Algunos pacientes pueden tener todos los síntomas, p