Síndrome de Crisponi

  Como diagnósticos diferenciales se incluyen: el tétanos neonatal, tetania metabólica, parálisis cerebral debido a asfixia perinatal severa y toxicidad a las fenotiazidas. Las contracciones al nacer son también descriptas en los síndromes de Schwartz- Jampel, de Isaacs-Mertens1 de stiff-baby 3-4-5 y en la hipereplexia6. Esta última entidad se caracteriza por ataques de rigidez muscular generalizada, sacudidas mioclónicas y apneas seguidas a la contracción de músculos respiratorios.

Este tipo de ataque neonatal puede ser fatal debido a la súbita y prolongada apnea. Estos ataques pueden ser desencadenados por estímulos auditivos o táctiles. Vigevano y col. 7 han propuesto una maniobra consistente en forzar la flexión de la cabeza y pies hacia el tronco para bloquear la instalación de la contracción. El mecanismo de acción de la maniobra es desconocido.
 
El síndrome de stiff-baby es un desorden hereditario transmitido en forma autosómica dominante, con inicio neonatal. Los pacientes muestran marcada rigidez y postura fetal debido a la flexión de brazos y piernas y de manos sobre muñecas. La mirada fija de los niños da la expresión de ansiedad. La hipertonía es inducida por estímulos táctiles y es reducida durante el sueño y después de anestesia general. La rigidez también puede comprometer músculos respiratorios provocando apneas y algunas veces causando muerte súbita.
 
El EEG es normal, y el EMG muestra actividad muscular continua. La hipertonía generalmente desaparece durante el primer año. No se ha observado daño neurológico o mental duradero.5
 
El síndrome de Isaacs-Mertens o síndrome de actividad continua de la fibra muscular es hereditario con rasgo autosómico dominante, de inicio en la juventud. Se han descripto casos de inicio neonatal manifestando principalmente hipertonía distal acompañado de fasciculaciones. El EMG  muestra actividad muscular permanente no abolida por bloqueo nervio periférico con anestesia.
 
El tono muscular aumentado y la rigidez persistente durante el sueño lo diferencian del stiff-baby. El tratamiento con carbamezepina o fenitoina reduc