Síndrome de Crisponi

En 1996 Gregorio Crisponi describe un nuevo síndrome de transmisión autosómica recesiva caracterizado por contracciones musculares que se presentan desde el nacimiento, anomalías faciales, camptodactilia e hipertermia  intermitente. Los datos clínicos son similares a otras entidades como ser, la hipereplexia hereditaria, el tétanos neonatal o los síndromes de Isaacs Mertens y de Stiff-baby, sin embargo notables diferencias clínicas y de laboratorio indican que se trata de una condición clínica diferente con un curso clínico más severo y habitualmente fatal.
 
Debido a los bajos niveles de GABA hallados en el LCR se especula que este síndrome podría deberse a un defecto congénito que provoca una concentración baja del mismo.

Caso clínico:

  Se trata de una paciente, nacida de gesta 1, para 1, embarazo controlado, parto eutócico con un  peso al nacer de 3200gr. que presenta el antecedente de haber  ingresado a los 3 días de vida en Unidad de Neonatología del HGNPE, el día 18-02-2000 derivada del Hospital Santojani por presentar dificultad para alimentarse por trastornos en la apertura bucal, con reflejo de succión negativo, tendencia a la hipertonía de miembros superiores, hipertelorismo, implantación baja de las orejas, microretrognatia, cara redonda y chata, boca pequeña, labios finos y pliegue profundo en plantas.
Desde su nacimiento se alimenta por sonda nasogástrica.
 
Durante su internación presentó crisis de hipertonía, fiebre elevada, opistotónos, mioclonías faciales y luego generalizadas, que cedían parcialmente con la administración de clonazepan. Durante estas crisis presentaba episodios de desaturación y bradicardia que mejoraban con halo de O2. Las mioclonías faciales podían ser desencadenadas con la estimulación táctil del ala dorsal de la nariz.

Datos significativos de laboratorio:

Fosfatasa alcalina.................... 635
TGP......................................... 99
TGO.............................