Síndromes de poliposis

Epidemiología y características clínicas

El síndrome de Cowden ocurre en aproximadamente 1 en 200.000 individuos y como los otros síndromes es heredado en forma autosómica dominante. Esta enfermedad surge de la mutación del gen PTEN del cromosoma 10 y es caracterizada por múltiples pólipos hamartomosos en  el tracto digestivo. Hamartomas de diferentes tipos pueden encontrarse, incluyendo los pólipos juveniles (los más frecuentes), lipomas, pólipos inflamatorios, ganglioneuromas, y hiperplasias linfoide. Los pólipos tipo juvenil de este síndrome es característico que contengan algún elemento neural.

El aumento en el riesgo de cáncer en este síndrome no ha sido aún demostrado.
La presencia de triquilemomas múltiples, tumores anexiales de la piel de aspecto verrugoso, en la cara y mucosa oral son la marca distintiva de la enfermedad.
Anormalidades tiroideas y mamarias son frecuentes en el síndrome de Cowden.