Síndromes de poliposis

Epidemiología y características clínicas

Los pólipos juveniles ocurren en el 2% de los niños. El diagnóstico de poliposis juvenil (PJ) es hecha con la presencia de 10 o más pólipos juveniles en le tracto gastrointestinal. La incidencia de PJ es de aproximadamente de 1 en 100.000 individuos.

Los pólipos juveniles exhiben histológicamente una expansión de l los elementos de la lámina propia con frecuentes formaciones quísticas. Los pólipos  tienen habitualmente una superficie lisa, pudiendo ser sésiles o pedunculados. Su localización más frecuente es en el colon, pero pueden hallarse en todo el tracto digestivo.

Los pólipos en la poliposis juvenil se diferencian de los pólipos juveniles esporádicos por la nueva formación de éstos tras la resección.

Los síntomas incluyen el sangrado y la anemia que a menudo ocurre en las primera década de la vida. El riesgo de cáncer colorectal esta  incrementado y la edad promedio del diagnóstico del cáncer es de aproximadamente 34 años.

El cáncer gástrico, duodenal y pancreático han sido reportados en los pacientes con PJ, pero esta asociación es todavía incierta.

Genética y fisiopatología

Una mutación causante de la enfermedad ha sido encontrada en aproximadamente la mitad de las familias clínicament