Estudian pacientes con sídrome de Ehlers-Danlos, psoriasis y artritis reumatoidea | 26 NOV 01

Forma recesiva del síndrome de Ehlers-Danlos causada por una deficiencia de tenascina X

A pesar de que la deficiencia de la tenascina X provoca una forma recesiva clínicamente distinta del síndrome de Ehlers-Danlos, investigadores norteamericanos creen que otros factores, además del colágeno o las enzimas de procesamiento del mismo, pueden provocar el síndrome y sugieren el papel fundamental que tiene la tenascina X en el mantenimiento de la integridad de la matriz colagenosa.
Fuente: The New England Journal of Medicine  NEJM 2001; 345 (16):1167-1175
El syndrome de Ehlers-Danlos es un trastorno del tejido conectivo heredable, provocado por defectos en el metabolismo del colágeno fibrilar. Las mutaciones en los genes de colágeno tipo V alcanzan el 50% de los casos en el síndrome de Ehlers-Danlos clásico, pero muchos otros casos aún continúan sin explicación.

Recientemente, un grupo de investigadores de la Universidad de California (EEUU) ha realizado un estudio para determinar si la deficiencia de las tenascinas, proteínas de la matriz extracelular que se encuentran altamente expresadas en los tejidos conectivos, están asociadas con el síndrome de Ehlers-Danlos.
Durante el estudio, los investigadores evaluaron muestras séricas de 151 pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico, hipermóvil o vascular; 75 pacientes con psoriasis; 93 pacientes con artritis reumatoidea y 21 individuos sanos, para determinar la presencia de tenascina X y tenascina C a través de un ensayo inmunoabsorbente ligado a enzima. La expresión de tenascinas y colágeno tipo V en la piel fue examinada a través de métodos inmunohistoquímicos y por el gen de tensacina X secuenciado.

De acuerdo a los resultados obtenidos, la tenascina X se encontró en el suero de todos los sujetos normales, los pacientes con psoriasis, los pacientes con artritis reumatoidea y en 146 de los 151 pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos. La tenascina X estuvo ausente en el suero de los 5 pacientes restantes con síndrome de Ehlers-Danlos que no estuvieron relacionados. La deficiencia de tenascina X se confirmó en estos pacientes a través de un análisis de los fibroblastos cutáneos y de una inmunocoloración dérmica. La expresión de tenascina C y colágeno tipo V fue normal en estos pacientes. Estos 5 pacientes presentaron articulaciones hipermóviles, piel hiperelástica y fácil de lastimar, sin cicatrices atróficas. Se observaron mutaciones de tenascina X en todos los pacientes con deficiencia de tenascina X; un paciente presentó una supresión del gen de tenascina X homocigoso, uno fue heterocigoso para la supresión y otros 3 presentaron mutaciones homocigosas de punto truncado, lo cual confirmó el papel causativo de la tenascina X y un patrón recesivo de la herencia.

La deficiencia de la tenascina X provoca una forma recesiva clínicamente distinta del síndrome de Ehlers-Danlos. Estos hallazgos indican que otros factores, además del colágeno o las enzimas de procesamiento del mismo, pueden provocar el síndrome y sugieren el papel fundamental que tiene las tenascina X en el mantenimiento de la integridad de la matriz colagena. 
 

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