Forma recesiva del síndrome de Ehlers-Danlos causada por una deficiencia de tenascina X

El syndrome de Ehlers-Danlos es un trastorno del tejido conectivo heredable, provocado por defectos en el metabolismo del colágeno fibrilar. Las mutaciones en los genes de colágeno tipo V alcanzan el 50% de los casos en el síndrome de Ehlers-Danlos clásico, pero muchos otros casos aún continúan sin explicación.

Recientemente, un grupo de investigadores de la Universidad de California (EEUU) ha realizado un estudio para determinar si la deficiencia de las tenascinas, proteínas de la matriz extracelular que se encuentran altamente expresadas en los tejidos conectivos, están asociadas con el síndrome de Ehlers-Danlos.
Durante el estudio, los investigadores evaluaron muestras séricas de 151 pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico, hipermóvil o vascular; 75 pacientes con psoriasis; 93 pacientes con artritis reumatoidea y 21 individuos sanos, para determinar la presencia de tenascina X y tenascina C a través de un ensayo inmunoabsorbente ligado a enzima. La expresión de tenascinas y colágeno tipo V en la piel fue examinada a través de métodos inmunohistoquímicos y por el gen de tensacina X secuenciado.

De acuerdo a los resultados obtenidos, la tenascina X se encontró en el suero de todos los sujetos normales, los pacientes con psoriasis, los pacientes con ar