Hiperlaxitud articular

La hiperlaxitud articular (HA) fue reconocida como una entidad clínica por Hipócrates en el siglo IV a. C., a partir de su observación en lanzadores de bala o flecheros. La literatura registra descripciones similares desde contorsionistas a músicos. Hacia finales del siglo XIX y principios del XX, esas descripciones permitieron reunir signos y síntomas con características diagnósticas.

En la década de 1960, el síndrome de hipermovilidad articular (SHA) fue definido como “la aparición de síntomas en individuos hipermóviles por lo demás sanos”. El término Síndromes de Ehlers-Danlos (SED) se adscribió en el campo de la genética y la dermatología, mientras que el término síndrome de HA (SHA) fue utilizado en el campo de la reumatología.

Más recientemente, los especialistas de estos campos reconocieron la superposición de estas condiciones, dando como resultado una terminología acordada atribuida a diagnósticos específicos del Trastorno del Espectro de Hipermovilidad Generalizada (SEH-G) y el síndrome hipermovilidad de Ehlers-Danlos (SHED).

Aunque se usan indistintamente, los términos hipermovilidad, laxitud e inestabilidad articular no son sinónimos. este no es un fenómeno nuevo. En 1902, al informar sobre un niño con luxación congénita de cadera, Ochsner describió “hipermovilidad de la cabeza de ambos fémures y de los muslos.” Es probable que se estuviera refiriendo al movimiento fisiológico de las caderas (hipermovilidad) y el movimiento accesorio de las cabezas femorales (laxitud).

La hipermovilidad describe la medida objetiva de una articulación que se mueve pasiva o activamente alrededor de los ejes de movimiento, más allá de los límites fisiológicos normales. Un ejemplo es la hiperextensión o el recórvateme de la rodilla. Las causas multidimensionales propuestas de la HA incluyen la morfología/forma del hueso observada en la torsión humeral y femoral, área de superficie aumentada para la articulación y restricciones pasivas displásicas o excesivamente complacientes al movimiento fisiológico de las articulaciones.

La laxitud describe la medida objetiva de una articulación para moverse pasivamente más allá de los límites normales durante el movimiento accesorio (comúnmente deslizamiento y giro). Se evalúa mediante pruebas manuales como la prueba de Lachman de la rodilla, el cajón anterior del tobillo o del hombro, o mecánicamente (por ej., el KT-3000, un dispositivo mecánico que mide el desplazamiento tibial para una carga impuesta). Los términos laxitud e inestabilidad mecánica suelen usarse de manera indistinta.

La inestabilidad funcional es un autoinforme subjetivo del paciente, descrito como desconfianza o inseguridad respecto de su articulación, aún en condiciones de poca fuerza. Podrían describir la subluxación articular, la salida del lugar o, ceder o francamente dislocarse. La medición de la inestabilidad funcional o desconfianza de la articulación puede evaluarse mediante un cuestionario.

En ausencia de inestabilidad funcional (cuando la dislocación es evidente), cualquier signo de hipermovilidad y laxitud puede ser clínicamente irrelevante e incluso puede ser ventajoso. Un ejemplo sería el de la gimnasta que muestra un rango de movimiento articular fisiológico extremo (hipermovilidad) y al ser evaluado formalmente muestra un movimiento accesorio más extenso de lo que podría esperarse para su edad y sexo (laxitud).

A pesar de la hipermovilidad y laxitud no refieren que sus articulaciones se subluxen o disloquen durante las rutinas gimnásticas o actividades de la vida diaria. Es decir, sus articulaciones no son inestables y no necesitan ser “manejadas” o medicalizadas.

Cuando las articulaciones están adecuadamente estabilizadas por el sistema activo (músculos y tendones), en presencia de propiocepción y cinestesias adecuadas, tales que el movimiento fisiológico y accesorio está controlado, la insuficiencia de los estabilizadores pasivos (fascia, ligamentos y cápsulas articulares) está disimulada. Las articulaciones afectadas se vuelven sintomáticas (inestables) cuando el sistema activo falla, lo que a veces ocurre después de una lesión o desacondicionamiento.

La presentación y distribución de la HA varía ampliamente entre los individuos. Puede estar presente en una sola articulación (monoarticular) o ser pauciarticular u oligoarticular (algunas articulaciones) y, poliarticular (varias articulaciones, a menudo centrales o periféricas, en extremidades superiores o inferiores) o HA generalizada, presente en las 4 extremidades y el esqueleto axial.

Estas formas de hiperlaxitud pueden heredarse como un rasgo normal sin variante genética identificable o como parte de un síndrome hereditario, como los SED y otros trastornos hereditarios del tejido conectivo.

La HA también se puede adquirir por traumatismo, enfermedad articular o entrenamiento.

Por ejemplo, se ha demostrado que el rango de movimiento del hombro de un jugador de béisbol es mayor en el brazo dominante que en el no dominante. La HA también puede presentarse bilateralmente, como en ambas rodillas donde el rango de extensión es mayor y aumenta con el entrenamiento. También hay subpoblaciones en quienes la HA aparece con la actividad, como en los bailarines, músicos, gimnastas y contorsionistas, en quienes se espera una mayor prevalencia de HA generalizada que en la población general.

Los determinantes subyacentes de la HA generalizada siguen siendo desconocidos. Dada la característica de que la HA generalizada se da en familias, siempre ha sido considerada como un rasgo autosómico dominante, muy probablemente relacionado con los genes que codifican el colágeno o una enzima modificadora del colágeno.

Sin embargo, los genes candidatos involucrados con la HA generalizada están más cercanos a la HA que a veces se presenta como signo de un trastorno hereditario del tejido conectivo. Por ejemplo, un estudio informó que entre el 5 % y el 10 % de los adultos con SED hipermóvil muestran niveles séricos más bajos de tenascina-X. Esto ha ampliado el campo sobre los genes candidatos responsables, ya que la tenascina-X es una gran glicoproteína extracelular de la matriz, la primera proteína no colágena identificada con la HA generalizada en estas condiciones.

La fragilidad del tejido conectivo, el tejido más abundante en el cuerpo, puede ser evidente en los tendones, tabiques, fascia, ligamentos y cápsulas articulares, debido a proteínas estructurales deficientes, como el colágeno, la elastina, la fibrilina y la tenascina. Las personas con trastornos hereditarios del tejido conjuntivo de causas genéticas, como la osteogénesis imperfecta y las afecciones neuromusculares, comúnmente presentan HA generalizada.

Una comprensión más amplia del espectro de HA generalizada requiere otros signos, síntomas y condiciones concomitantes. La compleja interacción entre las interacciones fisiológicas genéticas y funcionales de un individuo y las influencias ambientales contribuyen a su presentación fenotípica.

El interés en la medición clínica de la HA ha crecido desde la década de 1960 cuando Carter y Wilkinson publicaron una herramienta de evaluación. Esta herramienta fue adaptada en todo el mundo para incluir otras articulaciones relevantes para la población específica.

La escala de Nicholas modificó esta herramienta para el cribado en futbolistas y la Escala de Rotes-Querol, consideraron pruebas adicionales de movilidad de hombros, columna cervical y columna lumbar. Posteriormente, se desarrolló el puntaje Contompasis, que incluyó un sistema más complejo de clasificación de la movilidad, incorporando el tobillo, mientras que la Escala Hospital del Mar incorporó la rotación de la rodilla y el hombro. La herramienta más utilizada en la actualidad es el puntaje de Beighton.

Investigaciones recientes han demostrado que los grados de hiperlaxitud varían y, por lo tanto, recomiendan puntos de corte variables para la edad, el sexo y la cohorte de interés, basados en la raza, la ocupación, etc. Últimamente se han desarrollado herramientas de HA periférica más completas para proporcionar mayor detalle y una guía de manejo específico.

La Upper Limb Hypermobility Assessment Tool (ULHAT) y el Lower Limb Assessment Score3 son Pruebas de 12 ítems que cubren las principales articulaciones de las extremidades superiores e inferiores, en múltiples planos de movimiento. Cabe señalar que estas herramientas también incorporan algunas pruebas de laxitud (descritas como pruebas accesorias pasivas).

Hay algunos puntos a considerar al usar las evaluaciones de la hipermovilidad. Mientras que los puntajes de corte específicos para la edad y el sexo han sido determinados mediante el puntaje de Beighton, no fue así para las otras herramientas, ni se ha realizado ninguna prueba psicométrica para dilucidar los elementos clave destinados a determinar la hiperlaxitud de las extremidades. A pesar de una correlación elevada de la movilidad entre los miembros, hay informes de que el miembro no dominante es más hipermóvil que el dominante y que hay diferencias entre lado y lado debido a los efectos del entrenamiento.

El Cuestionario de 5 partes es una herramienta de autoinforme válida y fiable del cuestionario que se puede utilizar para medir la HA generalizada en los adultos. La herramienta es particularmente útil en adultos que han experimentado la reducción del rango articular relacionado con la edad y las lesiones.

Existen herramientas diseñadas para evaluar la gama conjunta del movimiento, cuya confiabilidad ya ha sido evaluada. Cabe señalar que el puntaje de Beighton se diseñó para el cribado epidemiológico y no para uso clínico. Una de sus ventajas es que es rápido de realizar y, cuando el rango articular es equívoco, requiere un solo un goniómetro. Las limitaciones están referidas al gran sesgo en las extremidades superiores y la incorporación de un número limitado de articulaciones y a que evalúa el movimiento en un solo plano, el sagital.

Quizás su limitación más importante es que no incluye las articulaciones que los pacientes describen con mayor frecuencia como inestables, como el hombro, el pie y tobillo, y las articulaciones femoropatelares. Mientras que el Cuestionario de hipermovilidad de 5 partes tiene muy buena sensibilidad y especificidad para identificar la HA generalizada, solo ha sido validado en adultos y no proporciona información sobre articulaciones individuales.

El Lower Limb Assessment Score, desarrollado y validado más recientemente y el ULHAT tienen el potencial de proporcionar una visión más rica del rango y la integridad de las articulaciones para informar más evaluaciones de las funciones e intervenciones.

Sin embargo, estas evaluaciones multidimensionales requieren procedimientos estandarizados, manejo especializado y pruebas psicométricas adicionales. Estos conocimientos sobre las fortalezas y limitaciones de la evaluación deberían incitar a los médicos a aplicar la herramienta de evaluación más apropiada adaptada a los signos y síntomas que el paciente presenta.

Los estudios epidemiológicos informan una gran variación en la prevalencia de la hiperlaxitud, según el método de evaluación clínica, puntaje de corte utilizado, población, aptitud física, edad, sexo y raza. Se ha informado que la prevalencia de la HA varía del 5% al 40% en niños y del 10% al 20% en adultos. Independientemente, el prefijo “hiper” significa que la medida no es “normal”, donde normal representa la media y los puntajes dentro de 2 DE para una población, teniendo en cuenta la edad, el sexo y la raza.

Existe una complejidad significativa en la evaluación del rango de movimiento de bebés y niños. El rango de movimiento de la articulación infantil depende de la edad gestacional del recién nacido y es difícil de evaluar con precisión debido a la falta de puntos óseos de referencia y dificultad para determinar planos precisos de movimiento.

Después de los primeros años, los niños suelen presentar mayor movilidad articular que los adultos. No se han validado evaluaciones actuales de la HA generalizada en niños <5 años y, como tal, no se puede utilizar para identificar con precisión la HA generalizada en este rango etario. Si se cuenta con normas específicas de edad, género y raza para articulaciones individuales, solamente pueden ser utilizadas para determinar la hipermovilidad en articulaciones individuales infantiles.