Síndrome de Brugada: “Al describirlo, lo creí una curiosidad, nunca pensé que iba a tomar este cauce”

En 1992, los hermanos Pedro y Josep Brugada publicaron un estudio en el Journal of the American College of Cardiology  sobre ocho pacientes con historial de muerte súbita resucitada que presentaban un electrocardiograma muy particular. “Yo pensaba que estos casos eran una curiosidad científica, jamás pensé que el trabajo iba a tomar el cauce que tuvo, no sólo para la cardiología sino también para otras áreas de la medicina”, dijo durante una entrevista con IntraMed el doctor Pedro Brugada, sobre la descripción del síndrome de Brugada, la principal causa de muerte súbita en personas con un “corazón normal”.

En noviembre de este año se realizarán los festejos por el  30° aniversario de esta investigación que despertó muchas otras, entre ellas un trabajo en el que participó el tercer hermano, Ramon Brugada, que describe el primer gen involucrado.

 En una entrevista que por claridad y conceptos brindados se asemeja a una clase magistral, el profesor y doctor Pedro Brugada, director científico del Centro Cardiovascular de la Universidad Libre de Bruselas (UZ Brussel) VUB, habla del síndrome que describió y cuáles fueron sus implicancias en distintas especialidades.

¿Cuál es la historia del Síndrome de Brugada y los avances desde su descripción?

Jamás pensamos que nuestro artículo de 1992 iba a tomar estas dimensiones. Desde entonces, los avances constaron en comprender bien la genética de la enfermedad y quiénes son los pacientes que están en riesgo de hacer una muerte súbita, pero siguen habiendo cuestiones aún abiertas. Antes del síndrome de Brugada, la genética en cardiología era casi una curiosidad, pero esta “explosión” se da en parte porque el síndrome resultó ser mucho más frecuente de lo que pensábamos.

Lo que no hay que desestimar es el impacto que la descripción de este síndrome tuvo en toda la medicina, más allá de la cardiología:

•Ginecología, pediatría y anestesia. Los especialistas tuvieron que incorporar saberes pare  cuidar a las embarazadas con Síndrome de Brugada y a su niño. También el anestesista debe saber nociones en caso de que la mujer necesite anestesia por una cesárea, por ejemplo.

• Expertos en accidentes. Debieron aprender sobre el síndrome porque si alguien pierde el conocimiento detrás del volante por estar intoxicado con alcohol es responsable. Pero si a una persona que desconocía que tenía el síndrome de Brugada le pasara lo mismo, no es responsable por el accidente.

•Medicina del Trabajo. Debieron incorporar sus nociones para saber qué tareas puede hacer un paciente con este síndrome. ¿Puede trabajar en un tejado, como constructor y perder el conocimiento y caer? ¿Puede ser piloto de aviación?

•Medicina del deporte. ¿Qué pasa con la gente joven que muere antes, durante o después de la práctica del deporte?

También se dieron avances en la tecnología que se emplea en estos pacientes: por ejemplo técnicas de implantación de desfibrilador para gente joven (para que puedan tener una vida normal) y en cuanto a las ablaciones  hay métodos especiales para tratar arritmias.

¿Qué se puede decir hoy acerca de las mutaciones genéticas y las canalopatías asociadas al fenotipo característico?

Hoy se conocen 18 o más genes asociados de manera directa o indirecta con el síndrome de Brugada. Además, cabe decir que la genética ha entrado al campo de la autopsia, lo que llamamos la autopsia molecular, que es una de las maneras de reconocer una posible causa genética de una muerte súbita en individuos que han fallecido sin ninguna razón, de una manera completamente inesperada y en quien no se ha encontrado ningún indicio en una autopsia clásica completa. En estos casos se hace un test para comprobar si hay una mutación que puede estar relacionada con una enfermedad, como el síndrome del QT Largo, el síndrome del QT Corto, el síndrome de Brugada u otra dolencia causal de cardiopatías.

El síndrome de Brugada es la causa más frecuente de muerte súbita en pacientes con un corazón "normal"

¿Cuál es la prevalencia de este síndrome en la población general?

Para ser honestos, no lo sabemos porque no existen estudios epidemiológicos en poblaciones grandes. Sin embargo, otros trabajos podrían darnos una aproximación. Tomemos un estudio previo a la autopsia molecular conducido por Michael Papadakis sobre más de 300 personas que murieron súbitamente y que no se hallaron motivos en una autopsia experta.