¿Qué es la enfermedad granulomatosa crónica?

Es un trastorno hereditario en el cual células del sistema inmunitario llamadas fagocitos no funcionan apropiadamente, lo cual lleva a que se presente una infección continua y grave.

Causas

La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es un trastorno genético en el cual ciertas células del sistema inmunitario no son capaces de destruir algunos tipos de bacterias y hongos. El trastorno lleva a que se presenten infecciones prolongadas (crónicas) y repetitivas (recurrentes). Esta enfermedad a menudo se descubre muy a comienzos de la niñez y se pueden diagnosticar formas más leves de la enfermedad durante los años de adolescencia e incluso en la vida adulta.

El impétigo, los abscesos y furúnculos cutáneos, al igual que los abscesos perianales y rectales son comunes en personas con este trastorno. La neumonía recurrente y causada por bacterias que no son típicas de la mayoría de las neumonías es un problema significativo. Es común que se presente la inflamación crónica de los ganglios linfáticos del cuello con formación de abscesos.

Los factores de riesgo que predisponen a padecer esta enfermedad incluyen antecedentes familiares de infecciones crónicas o recurrentes.

Aproximadamente la mitad de los casos de la enfermedad granulomatosa crónica se transmiten de padres a hijos como un rasgo recesivo ligado al sexo. Esto significa que los niños tienen mayor probabilidad de heredar el trastorno que las niñas. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X. El cromosoma X porta el gen defectuoso. De esta manera, si una niña tiene un cromosoma X con el gen defectuoso, el otro cromosoma X puede tener un gen funcional para compensar. Una niña tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para presentar la enfermedad.

Síntomas

    Infecciones en los huesos

    Infecciones cutáneas frecuentes o difíciles de curar como:
        abscesos
        infección crónica dentro de la nariz
        furúnculos
        eccema impetiginizado (eccema complicado por una infección)
        impétigo
        abscesos perianales (abscesos alrededor del ano)

    Infecciones en las articulaciones

    Diarrea persistente

    Neumonía
        que ocurre frecuentemente
        difícil de curar

    Inflamación de los ganglios linfáticos en el cuello que se desarrolla de manera temprana en la vida, permanecen inflamados u ocurren con frecuencia. Los ganglios linfáticos pueden formar abscesos que requieren drenaje quirúrgico.

Pruebas y exámenes

El médico o el personal de enfermería lo examinarán. Esto puede mostrar:

    Hepatomegalia
    Esplenomegalia
   Adenomegalias

Puede haber signos de infección ósea (osteomielitis) que algunas veces afecta a múltiples huesos.

Los exámenes que se pueden hacer abarcan:

    Gammagrafía del hueso
    Radiografía de tórax
    Conteo sanguíneo completo (CSC)
    Pruebas de citometría de flujo para ayudar a confirmar la enfermedad
    Examen con nitroazul de tetrazolio (NBT) para ayudar a confirmar la enfermedad y detectar si la madre es portadora
    Biopsia de tejido

Tratamiento

Los antibióticos se usan para tratar la enfermedad y también se pueden emplear para prevenir infecciones. El interferón-gamma también puede ayudar a reducir el número de infecciones graves. La cirugía puede ser necesaria para tratar algunos abscesos.

La única cura para la enfermedad granulomatosa crónica es un trasplante de médula ósea o células madre.
Expectativas (pronóstico)

El tratamiento prolongado con antibióticos puede ayudar a reducir las infecciones, pero la muerte prematura suele ser el resultado típico de las infecciones pulmonares repetitivas.