Reporte de un caso raro | 22 JUL 13

Acro-osteolisis idiopática no familiar

La acro-osteólisis son cambios líticos destructivos en las falanges distales.
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Autor: Dres. Pijush K Datta, Sanjay Ghosh, Abhishek De. Indian J Dermatol 2012;57: 486-8.

La acro-osteólisis son cambios líticos destructivos en las falanges distales.  Existen tres tipos de acro-osteólisis: familiar; idiopática, no-familiar; y ocupacional.  La variedad idiopática no familiar es una condición extremadamente rara donde existe una reabsorción lenta de las falanges terminales de las manos, que puede algunas veces asociarse con otros defectos óseos, fenómeno de Raynaud y pápulas amarillentas y placas en los brazos.

Se describe el caso de una acro-osteólisis idiopática, no familiar que se asoció con lesiones papulares amarillentas en los antebrazos y manos con cambios histopatológicos símil esclerodermia.

Reporte del caso:

Se presenta una mujer de 25 años con acortamiento de los dedos de las manos, deformidad de las uñas y pápulas amarillentas en las manos y antebrazos de 21 años de evolución.  Los síntomas se iniciaron en la infancia temprana, con acortamiento asintomático de las falanges terminales en un par de dedos con inicio insidioso que gradualmente involucró todos los dedos de las manos.  Sin embargo, los dedos de los pies permanecieron inalterados (figura 1).  Casi al mismo tiempo, la paciente desarrolló pápulas amarillentas en los dedos de las manos, parte extensora de las manos y codos, la mayoría discretas pero algunas de ellas coalescieron para formar una apariencia confluente (figura 2). 


 

Las falanges terminales eran extremadamente cortas.  Las uñas simulaban uñas en raqueta.  La paciente no presentaba antecedentes de fenómeno de Raynaud, ninguna enfermedad sangrante, ni exposición ocupacional al gas de cloruro de vinilo, ni hobby de tocar la guitarra ni otro instrumento musical ni traumatismo recurrente.  Los antecedentes menstruales eran normales.  El exámen cutáneo y sistémico no detectaron queratodermia palmoplantar, hirsutismo, anormalidades dentarias ni músculo esqueléticas.

Las investigaciones de rutina incluyeron hemograma, tests de función hepática y renal, niveles de calcio y hormona paratiroidea, ecografía de abdomen, todos dentro de límites normales.  Los anticuerpos antinucleares eran negativos (ANA). Las manos mostraban cambios osteolíticos destructivos en las falanges terminales de los 10 dedos (figura 3).  La biopsia de piel de una pápula amarillenta reveló hiperqueratosis, paraqueratosis focal y acantosis de la epidermis.  La dermis estaba engrosada, con haces de colágeno rodeando las glándulas ecrinas.  La hipodermis se caracterizaba por pérdida de adipocitos con engrosamiento septal asociado con haces de colágeno eosinofílicos engrosados (figura 4).  La histopatología de las pápulas simulaba cambios escleroedematosos.  Con la correlación clínica y de laboratorio, se diagnosticó el caso como acro-osteólisis variedad no familiar.


 

La apariencia radiológica de la osteólisis de las falanges puede dividirse en 3 grupos mayores.  En el primer grupo, existe una reabsorción terminal, que puede incluir enfermedades como la esclerodermia, enfermedad de Raynaud, sarcoidosis, artropatía psoriásica, hiperparatiroidismo, porfiria, progeria y paquidermoperiostosis.  En limpiadores de tanques de cloruro de vinilo, en los síndrome de Haidu-Cheney y Rothmund, existe reabsorción de la porción medial de las falanges. 

En la tercera categoría con osteólisis de las falanges, incluye la reticulohistiocitosis, en la que existe una reabsorción periarticular.  Luego de descartar otras posibilidades, el diagnóstico diferencial incluía el síndrome de Haim- Munk, Hajdu-Cheney y acro-osteolisis.

El síndrome de Haim- Munk es una enfermedad de la queratinización, autosómica recesiva, con una mutación del gen liposomal de la proteasa Catepsina C.  Se caracteriza por hiperqueratosis palmoplantar, inicio de periodontitis severa temprana, onicogrifosis, aracnodactilia y acro-osteolisis.  El síndrome Hajdu-Cheney fue descripto en 1948 por Hajdu y Kauntze, y reportado extensamente por Cheney.

La mayoría de los casos son esporádicos, pero los casos heredados son probablemente autosómicos dominantes.

La enfermedad se caracteriza por presentar anormalidades craneofaciales, músculo-esqueléticas incluyendo osteólisis acrales.  Los riñones poliquísticos se asocian a ésta condición. 

La acro-esclerosis puede ser familiar, idiopática u ocupacional.  La acro-osteólisis familiar sólo afecta los pies y se asocia con ulceraciones plantares.  La variedad ocupacional es ocasionada por la exposición crónica al gas cloruro de vinilo, y afecta principalmente a los dedos de las manos.  Esta variante muestra induraciones de la piel y fenómeno de Raynaud.

La variante idiopática no familiar generalmente afecta los dedos de las manos y muestra acro-osteólisis de las manos combinado con osteólisis mandibular y múltiples defectos corticales.  Es una enfermedad extremadamente poco común, y existen pocos casos publicados.  Esta variante puede asociarse con fenómeno de Raynaud.  Se ha descripto sólo un caso con lesiones cutáneas que consiste en numerosas pápulas amarillentas de 2-4 mm de diámetro con una distribución linear y coalescencia formando placas, principalmente en los brazos.

El caso presentado fue una mujer jóven con acro-osteólisis no familiar de las manos que no presentaba fenómeno de Raynaud asociado, ni defectos músculo esqueléticos pero si presentaba pápulas amarillentas muy características en antebrazos y manos.

¿Qué aporta este artículo a la práctica dermatológica?

Se presenta una mujer de 25 años con acortamiento de los dedos de las manos con uñas en raqueta y numerosas pápulas amarillentas sobre las manos y antebrazos de 21 años de evolución.  La radiografía de las manos reveló cambios osteolíticos destructivos en todas las falanges terminales.  La biopsia de piel de las pápulas amarillentas mostró proliferación epidérmica, infiltrado mononuclear perivascular, engrosamiento del colágeno dérmico, fibrosis septal y pérdida de adipocitos en dermis e hipodermis. Se diagnosticó osteólisis acral variedad idiopática no familiar.  Esta es una rara entidad caracterizada por la reabsorción terminal de los dedos de las manos, algunas veces asociados con fenómeno de Raynaud y pápulas cutáneas amarillentas.

♦ Comentario y resúmen objetivo: Dra. Geraldina Rodriguez Rivello

 

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