Acro-osteolisis idiopática no familiar

La acro-osteólisis son cambios líticos destructivos en las falanges distales.  Existen tres tipos de acro-osteólisis: familiar; idiopática, no-familiar; y ocupacional.  La variedad idiopática no familiar es una condición extremadamente rara donde existe una reabsorción lenta de las falanges terminales de las manos, que puede algunas veces asociarse con otros defectos óseos, fenómeno de Raynaud y pápulas amarillentas y placas en los brazos.

Se describe el caso de una acro-osteólisis idiopática, no familiar que se asoció con lesiones papulares amarillentas en los antebrazos y manos con cambios histopatológicos símil esclerodermia.

Reporte del caso:

Se presenta una mujer de 25 años con acortamiento de los dedos de las manos, deformidad de las uñas y pápulas amarillentas en las manos y antebrazos de 21 años de evolución.  Los síntomas se iniciaron en la infancia temprana, con acortamiento asintomático de las falanges terminales en un par de dedos con inicio insidioso que gradualmente involucró todos los dedos de las manos.  Sin embargo, los dedos de los pies permanecieron inalterados (figura 1).  Casi al mismo tiempo, la paciente desarrolló pápulas amarillentas en los dedos de las manos, parte extensora de las manos y codos, la mayoría discretas pero algunas de ellas coalescieron para formar una apariencia confluente (figura 2). 

Las falanges terminales eran extremadamente cortas.  Las uñas simulaban uñas en raqueta.  La paciente no presentaba antecedentes de fenómeno de Raynaud, ninguna enfermedad sangrante, ni exposición ocupacional al gas de cloruro de vinilo, ni hobby de tocar la guitarra ni otro instrumento musical ni traumatismo recurrente.  Los antecedentes menstruales eran normales.  El exámen cutáneo y sistémico no detectaron queratodermia palmoplantar, hirsutismo, anormalidades dentarias ni músculo esqueléticas.

Las investigaciones de rutina incluyeron hemograma, tests de función hepática y renal, niveles de calcio y hormona paratiroidea, ecografía de abdomen, todos dentro de límites normales.  Los anticuerpos antinucleares eran negativos (ANA). Las manos mostraban cambios osteolíticos destructivos en las falanges terminales de los 10 dedos (figura 3).  La biopsia de piel de una pápula amarillenta reveló hiperqueratosis, paraqueratosis focal y acantosis de la epidermis.  La dermis estaba engrosada, con haces de colágeno rodeando las glándulas ecrinas.  La hipodermis se caracterizaba por pérdida de adipocitos con engrosamiento septal asociado con haces de colágeno eosinofílicos engrosados (figura 4).  La histopatología de las pápulas simulaba cambios escleroedematosos.  Con la correlación clínica y de laboratorio, se diagnosticó el caso como acro-osteólisis variedad no familiar.

La apariencia radiológica de la osteólisis de las falanges puede dividirse en 3 grupos mayores.  En el primer grupo, existe una reabsorción terminal, que puede incluir enfermedades como la esclerodermia, enfermedad de Raynaud, sarcoidosis, artropatía psoriásica, hiperparatiroidismo, porfiria, progeria y paquidermoperiostosis.  En limpiadores de tanques de cloruro de vinilo, en los síndrome de Haidu-Cheney y Rothmund, existe reabsorción de la porción medial de las falanges. 

En la tercera categoría con osteólisis de las falanges, incluye la reticulohistiocitosis, en la que existe una reabsorción periarticular.  Luego de descartar otras posibilidades, el diagnóstico diferencial incluía el síndrome de Haim- Munk, Hajdu-Cheney y acro-osteolisis.