Lo respaldan obstetras y ginecólogos respaldan | 23 NOV 12

Análisis genético para las mujeres de riesgo

Permite diagnosticar unos pocos trastornos genéticos que aparecen al final del primer trimestre gestacional.
Fuente: Reuters 

Por Genevra Pittman

NUEVA YORK (Reuters Health) - Médicos especialistas aseguraron esta semana que los nuevos análisis no invasivos para detectar trastornos cromosómicos deberían quedar reservados para las embarazadas con alto riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.

Esa pesquisa, que detecta pequeñas cantidades de ADN fetal en la sangre materna, permite diagnosticar unos pocos trastornos genéticos que aparecen al final del primer trimestre gestacional. Las mujeres de alto riesgo son las mayores de 35, las que tienen antecedentes familiares de trastornos genéticos o aquellas con anormalidades en los estudios por ultrasonido.

"Este análisis es una gran prueba para las mujeres de alto riesgo, pero sirve para una cantidad muy limitada de trastornos", dijo la doctora Nancy Rose, que preside la Comisión de Genética del Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos (ACOG, por su sigla en inglés) y es investigadora especializada en genética reproductiva de Intermountain Healthcare de Salt Lake City, Utah.

"Es un momento muy interesante por este tipo de tecnología. Pronto, será más accesible y cubrirá más trastornos", agregó.

Los bebés con síndrome de Down, o trisomía 21, poseen tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos. Su desarrollo mental y físico es más lento que el del resto de los niños. Los CDC estiman que 12 de cada 10.000 bebés nacidos en Estados Unidos entre 1999 y el 2003 tienen síndrome de Down.

Otros trastornos genéticos que detecta el análisis de sangre es la existencia de una copia extra de los cromosomas 13 o 18.

En su nueva declaración, ACOG afirma que no existen pruebas suficientes para recomendar la pesquisa a todas las mujeres, pero sí a las futuras madres de alto riesgo.

El test está disponible en Estados Unidos desde hace un año y se aplicó rápidamente en ese grupo de alto riesgo.

Los obstetras y los ginecólogos aseguran que la prueba detecta hasta el 98 por ciento de los casos de síndrome de Down con un 0,5 por ciento de falsos positivos, es decir que uno de cada 200 bebés sin síndrome de Down obtendrá un resultado positivo por error.

 

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