Enfermedades que nadie debe olvidar | 28 FEB 11

Día Mundial de las Enfermedades Raras

Un grupo de patologías que reclaman una actitud proactiva de todos los miembros del equipo de salud.
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Por Magela Demarco para IntraMed

Día Internacional de las Enfermedades Raras
Un mal que afecta mucho a pocos

La fecha, mundialmente acordada, busca difundir estos padecimientos poco frecuentes que afectan al 8% de la población mundial del planeta. 

Cuando una persona está enferma debe enfrentarse sola al padecimiento físico. El dolor es intransferible. Cuando padece una enfermedad rara, además, debe enfrentarse a la dificultad en el diagnóstico, la falta de accesibilidad a posibles tratamientos, la falta de protocolización de las prácticas, la falta de experiencia en los profesionales de la salud, y la falta de información, ya que al ser pocos el desarrollo de investigaciones y medicamentos es muy escasa.

Por eso es que hoy, 28 de febrero, se conmemora el Día Internacional de las Enfermedades Raras. La fecha, mundialmente acordada, busca difundir estos padecimientos poco frecuentes que afectan -según datos estadísticos de la Organización Mundial de la Salud- al 8% de la población mundial del planeta. Extrapolando este valor a la Argentina, estaríamos hablando de 3 millones de personas que padecen estas enfermedades.

Las ER son patologías heterogéneas y de escasa prevalencia, ya que afectan a 1 de cada 2000 personas. La pueden padecer tanto niños como adultos, y se calcula que existen entre 5000 y 8000 enfermedades raras en todo el mundo. Como los pacientes con enfermedades raras son minorías, existe poca conciencia social y no representan prioridad para sanidad pública, y por ende, se realizan pocas investigaciones al respecto.

 
La Dra. Virginia Llera, presidente de la Fundación GEISER de Argentina, primera ONG sin fines de lucro de América Latina que trabaja por la calidad de vida de quienes viven con una enfermedad de baja frecuencia, explica que en la práctica el retardo promedio en el diagnóstico de este grupo de enfermedades “En el primer mundo es desde 5 a 10 años, y en países menos desarrollados puede llegar a pasar treinta años hasta legar al diagnóstico”. Un dato muy preocupante, porque estos pacientes están en continuo peligro de muerte.  

Para Llera, una forma de agilizar el diagnóstico y tratamiento de estos pacientes es “mejorar la estructura en red, y la información circulante para que el médico pueda hacer buenas derivaciones, el profesional de la salud debe trabajar en forma estrecha con las organizaciones de pacientes. En Un Jornal Australiano de hace unos años, se presentó un trabajo realizado por los centros de diagnóstico en genética , donde mostraban la importancia de trabajar en equipo con las organizaciones de pacientes. Las organizaciones dan apoyo, brindan conocimiento del manejo cotidiano de la enfermedad que es fundamental en la calidad de vida y acompañan al afectado y a su familia cuando ya todo el resto del mundo se cansó”, detalla.

En nuestro país existen centros especializados hacia adonde derivar a estos enfermos. La Fundación Geiser (Grupo de Enlace, Investigación y Soporte para Enfermedades Raras), de forma conjunta con IntraMed, ha editado y publicado una Guía de Enfermedades Raras que contiene las definiciones, los contactos con expertos, asociaciones de pacientes y familiares, que se puede descargar desde nuestro portal. 

Este trabajo de IntraMed es un primer intento por paliar, en alguna medida, el interminable peregrinaje de tantas familias en la búsqueda de la persona indicada o del centro capacitado para la asistencia de patologías infrecuentes.

IntraMed ha realizado la primera Guía de Recursos en Enfermedades Raras de Argentina que se encuentra disponible para su descarga libre y gratuita.

Una guía de recursos sobre algunas de las enfermedades raras en nuestro país: las definiciones, los contactos con expertos, asociaciones de pacientes y familiares. Información concisa de utilidad para el médico asistencial para reducir las demoras en el diagnóstico y el acceso al tratamiento.
 

 

Guía IntraMed de Recursos en Enfermedades Raras

Una investigación realizada por el equipo de IntraMed

Las publicaciones sobre el tema “Enfermedades raras” en nuestro portal han estado desde el inicio sacudidas por el estremecimiento que el contacto humano impone a la biología, a la investigación científica o a la mera difusión.

Por eso, entre otras cosas, esta guía es el resultado de un trabajo colectivo. Apenas un fragmento visible de lo que muchas personas ofrecieron con generosidad, pasión y solidaridad. Esta guía es de ellos. IntraMed sólo ha sido el espacio de confluencia de informaciones dispersas que ahora organizamos.

Este trabajo es un primer intento por paliar en alguna medida el interminable peregrinaje de tantas familias en la búsqueda de la persona indicada o del centro capacitado para la asistencia de patologías infrecuentes. En éstas, mucho más que en otras áreas de la medicina, los propios enfermos y sus familias son quienes tienen un rol determinante sobre los resultados obtenidos. Esa transferencia del poder hacia quienes padecen una enfermedad ha sido producto de una necesidad y la única vía a través de la cual se han obtenido algunas respuestas aún insuficientes.

IntraMed ofrece un recurso concreto. Una serie de datos recopilados, verificados y organizados que se proponen facilitar el contacto entre quienes tienen una necesidad y quienes tienen una respuesta. Una herramienta inmadura, incompleta y viva que se irá enriqueciendo en el futuro con los aportes que esta primera edición logre estimular.

Nuestro propósito es que el médico de atención primaria encuentre un recurso donde localizar a expertos en cada área de las enfermedades poco frecuentes. La guía aporta una muy breve definición médica del cuadro, su codificación internacional y los datos de asociaciones de familiares y centros especializados públicos y privados que hemos logrado reunir.

Aliviar el dolor es el primer objetivo del conocimiento. El resto es sana curiosidad o absurda pedantería. Entre todos somos capaces de transformar el impiadoso destino que hoy enfrentan miles de personas y de estar a la altura del coraje con que tantas madres y padres -que ahora hemos conocido bien- demuestran en silencio cada día de sus vidas.

 

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