Casos confirmados en Argentina | 09 ENE 08

Distrofia oculofaríngea: primeros casos confirmados por biología molecular

Una enfermedad muscular autosómica dominante con ptosis palpebral sin oftalmoplejía y progresión a disfagia.
Autor/a: Dres. Politei Juan Manuel, Herrera Mariana, Bernath Viviana, Igarreta Pilar, Zalar Alberto 
INDICE:  1. Desarrollo | 2. Bibliografía
Desarrollo

La distrofia oculofaríngea (DOF) es una enfermedad muscular autosómica dominante, que se inicia entre la cuarta y sexta década de la vida, con ptosis palpebral sin oftalmoplejía y progresión a disfagia. Se pueden comprometer otros grupos musculares como los oculomotores y faciales, siendo más frecuente la afectación de las cinturas escapulares y pelvianas. Objetivo: presentar los primeros casos de DOF confirmados por estudio molecular realizados en la República Argentina.

Pacientes y métodos: 2 pacientes de diferentes familias, con diagnóstico previo de polimiositis y miastenia gravis, que por sospecha de DOF se realizó, extracción de ADN de sangre periférica y amplificación por PCR radiactiva el exón 1 del gen PABPN1 que contiene al microsatélite GCG. El producto de amplificación se corrió en geles de poliacrilamida. En ambos casos se  informa: alelo 1: 6 repeticiones y alelo 2: 9 repeticiones, lo que confirma el diagnóstico. Discusión: para llegar al diagnóstico clínico de esta entidad, es preciso conocer los aspectos básicos descriptos anteriormente. La confirmación definitiva por medio del estudio molecular permite: evitar estudios costosos e invasivos innecesarios, la toma de fármacos incorrectos, diagnóstico preclínico en familiares y la posibilidad de incluir a los pacientes en los protocolos de tratamiento que se empiezan a desarrollar.

 

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