Actualización en Fiebre periódica

El síndrome de Muckle-Wells, descrito en 1962 por estos autores, se transmite con carácter autosómico dominante . Se ha descrito en varias familias, la mayoría de ellas del norte de Europa. Las manifestaciones comienzan en los primeros años de la vida, por lo general durante el primer año. Se caracterizan por brotes de fiebre más urticaria, artritis, dolor abdominal y conjuntivitis.

Estos episodios duran 24-48 h . Durante las crisis se constata el aumento de los reactantes de fase aguda: velocidad de sedimentación elevada, leucocitosis e hipergammaglobulinemia. En el transcurso de la enfermedad se produce una sordera neurosensorial cuya edad de aparición varía de una familia a otra. Algunos pacientes pueden sufrir una amiloidosis, fundamentalmente renal, que ocasiona un síndrome nefrótico e insuficiencia renal terminal.

La urticaria familiar por frío o síndrome autoinflamatorio familiar por frío es similar al síndrome de Muckle-Wells, diferenciándose únicamente en que es desencadenada por exposición al frío y que no se observa sordera neurosensorial. Las crisis comienzan 2-4 h después de la exposición al frío y se caracterizan por fiebre, urticaria, artralgias y conjuntivitis, con una duración media de 12 h. En la serie de Hoffman et al se detectó amiloidosis en uno de 45 pacientes.

El gen responsable de ambos cuadros se localiza en el cromosoma 1 (1q44).
No se ha encontrado un tratamiento efectivo para estos síndromes, aunque en algún caso se ha obtenido una buena respuesta a dosis bajas de corticoides. Asimismo, se ha informado de una familia en la que el tratamiento con colchicina ha conseguido disminuir la intensidad y la frecuencia de los brotes. Se desconoce si el tratamiento con colchicina podría prevenir la amiloidosis.

Fiebre periódica no hereditaria
Síndrome PFAPA

Fue descrito en 1987 por Marshall et al. El acrónimo PFAPA (del inglés periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis y cervical adenitis ) se acuñó en el año 1989. Se desconoce la etiopatogenia de este cuadro. No se ha conseguido aislar ningún agente infeccioso. Se ha propuesto una posible alteración de la regulación inmunitaria, pero no se ha podido demostrar nada en este sentido.

El hecho de que un gran número de pacientes responda a una dosis única de corticoides indica que los síntomas pueden ser causados por citocinas proinflamatorias, más que por infecciones. Los estudios preliminares sobre las citocinas en los pacientes con PFAPA indican que varias citocinas aumentan durante los episodios febriles, fundamentalmente el interferón g , el TNF y la IL-6.

El PFAPA se caracteriza por episodios frecuentes de fiebre que comienzan antes de los 5 años de edad (media, 2,8 años). La fiebre aparece abruptamente y se mantiene elevada (38,9-41,1 °C) durante 3-6 días, hasta desaparecer de forma b