Revisión | 03 ENE 03

Actualización en Fiebre periódica

Estos cuadros son poco frecuentes en la práctica diaria, pero en ocasiones plantean importantes problemas de diagnóstico diferencial.
Autor: Dres. I Mongil Ruiz V Canduela Martínez  Fuente: Hospital de Laredo. Cantabria. España. An Esp Pediatr 2002; 57: 334 – 344
INDICE:  1. Desarrollo | 2. Síndrome de hiper-IgD | 3. Síndrome de Muckle-Wells y urticaria familiar por frío | 4. Neutropenia cíclica | 5. Sarcoidosis infantil precoz
Síndrome de Muckle-Wells y urticaria familiar por frío

El síndrome de Muckle-Wells, descrito en 1962 por estos autores, se transmite con carácter autosómico dominante . Se ha descrito en varias familias, la mayoría de ellas del norte de Europa. Las manifestaciones comienzan en los primeros años de la vida, por lo general durante el primer año. Se caracterizan por brotes de fiebre más urticaria, artritis, dolor abdominal y conjuntivitis.

Estos episodios duran 24-48 h . Durante las crisis se constata el aumento de los reactantes de fase aguda: velocidad de sedimentación elevada, leucocitosis e hipergammaglobulinemia. En el transcurso de la enfermedad se produce una sordera neurosensorial cuya edad de aparición varía de una familia a otra. Algunos pacientes pueden sufrir una amiloidosis, fundamentalmente renal, que ocasiona un síndrome nefrótico e insuficiencia renal terminal.

La urticaria familiar por frío o síndrome autoinflamatorio familiar por frío es similar al síndrome de Muckle-Wells, diferenciándose únicamente en que es desencadenada por exposición al frío y que no se observa sordera neurosensorial. Las crisis comienzan 2-4 h después de la exposición al frío y se caracterizan por fiebre, urticaria, artralgias y conjuntivitis, con una duración media de 12 h. En la serie de Hoffman et al se detectó amiloidosis en uno de 45 pacientes.

El gen responsable de ambos cuadros se localiza en el cromosoma 1 (1q44).
No se ha encontrado un tratamiento efectivo para estos síndromes, aunque en algún caso se ha obtenido una buena respuesta a dosis bajas de corticoides. Asimismo, se ha informado de una familia en la que el tratamiento con colchicina ha conseguido disminuir la intensidad y la frecuencia de los brotes. Se desconoce si el tratamiento con colchicina podría prevenir la amiloidosis.

Fiebre periódica no hereditaria
Síndrome PFAPA

Fue descrito en 1987 por Marshall et al. El acrónimo PFAPA (del inglés periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis y cervical adenitis ) se acuñó en el año 1989. Se desconoce la etiopatogenia de este cuadro. No se ha conseguido aislar ningún agente infeccioso. Se ha propuesto una posible alteración de la regulación inmunitaria, pero no se ha podido demostrar nada en este sentido.

El hecho de que un gran número de pacientes responda a una dosis única de corticoides indica que los síntomas pueden ser causados por citocinas proinflamatorias, más que por infecciones. Los estudios preliminares sobre las citocinas en los pacientes con PFAPA indican que varias citocinas aumentan durante los episodios febriles, fundamentalmente el interferón g , el TNF y la IL-6.

El PFAPA se caracteriza por episodios frecuentes de fiebre que comienzan antes de los 5 años de edad (media, 2,8 años). La fiebre aparece abruptamente y se mantiene elevada (38,9-41,1 °C) durante 3-6 días, hasta desaparecer de forma brusca en la mitad de los pacientes, o descender de manera progresiva en 1 o 2 días en la mitad restante. El 78 % de los enfermos manifiesta síntomas prodrómicos en las 24 h previas, como malestar, irritabilidad o cefalea.

La estomatitis aftosa aparece en el 67 % de los pacientes, la faringitis en el 65 % y las adenopatías cervicales en el 77 %. Es decir, en un determinado brote no se manifiestan todos los signos, pero al menos uno de los tres aparece en todos los casos. Son frecuentes otros signos o síntomas acompañantes, como escalofríos (80 %), cefalea (65 %), náuseas (52 %), dolor abdominal (45 %), diarrea (30 %), tos (20 %) y exantema (15 %). Los episodios duran entre 3 y 6 días (media, 2,8 días) y se repiten con regularidad cada 3 a 6 semanas (media, 28,2 días), lo origina un promedio de 11,5 brotes por año.

Los episodios persisten durante varios años con las mismas características clínicas e igual periodicidad. Entre las crisis, los pacientes permanecen sanos y sufren los mismos procesos infecciosos que los niños de su edad. El desarrollo psicomotor y ponderoestatural es normal. En 34 de los 83 pacientes, los episodios febriles desaparecieron después de un promedio de 4,5 años. Es importante señalar que, antes de desaparecer, los brotes se van haciendo cada vez más infrecuentes. Después de 17 años, dos de los pacientes continúan sufriendo crisis, aunque mucho menos frecuentes, y sus manifestaciones clínicas, sobre todo la fiebre, son leves. Ninguno ha presentado posteriormente infecciones crónicas, enfermedades autoinmunitarias o cáncer.

Los datos de laboratorio son todos normales, salvo un aumento moderado de la velocidad de sedimentación y leucocitosis. Algunos pacientes presentan una IgD elevada, pero con cifras muy inferiores a las que se observan en el síndrome de hiper-IgD.
En una gran parte de los pacientes se consigue abortar el brote con corticoides. La fiebre desaparece de forma espectacular, pero los demás síntomas lo hacen más gradualmente.

Para resolver la sintomatología suelen ser suficientes dos dosis de prednisona o prednisolona (1 mg/kg cada 12 h), si bien en casos raros es necesario añadir más dosis. La administración de corticoides no consigue disminuir el número de brotes. Los antiinflamatorios no esteroides (AINE) y el paracetamol son poco efectivos.

Especialmente interesante es el hecho de comprobar que, en algunos pacientes, el síndrome PFAPA desaparece tras una amigdalectomía con o sin adenoidectomía asociada. Sin embargo existen pocos datos al respecto y parece prematuro recomendar la amigdalectomía como tratamiento de este síndrome, salvo que haya otras indicaciones para realizarla o bien hasta que se consiga comprender mejor su mecanismo de acción.
El pronóstico es bueno, pues en la mayoría de los casos el cuadro desaparece en un período de 4-8 años y sin secuelas.

 

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