Avances en la evaluación de la función anorrectal

Introducción

La evacuación del contenido intestinal está altamente regulada y requiere una función coordinada del colon, el recto y el ano. La disfunción de esta unidad puede provocar incontinencia fecal y / o síntomas de un trastorno de evacuación y puede tener un efecto devastador en la calidad de vida. Debido a que la etiología y la fisiopatología subyacentes de la incontinencia fecal y los trastornos de evacuación son multifactoriales, la dependencia de los síntomas por sí sola para guiar la terapia es inadecuada.

El enfoque primario para un paciente que se presenta por primera vez con incontinencia fecal o constipación con defecación difícil debe ser excluir la patología subyacente grave (como la neoplasia maligna colorrectal y la EII). En pacientes con síntomas refractarios a las terapias de primera línea, como la modificación del estilo de vida y la optimización de la consistencia de las heces, es justificable proceder con la evaluación de la estructura anorrectal, la función motora y sensorial. Dicha evaluación debe centrarse en determinar la duración, el tipo y la gravedad de los síntomas del paciente, así como en la identificación de los factores de riesgo para el inicio de los síntomas.

Los estudios epidemiológicos han identificado varios de estos factores de riesgo, incluido el aumento de la edad, un IMC elevado y la presencia de diarrea. En las mujeres, la lesión obstétrica es particularmente relevante debido al riesgo de daño al piso pélvico, esfínteres anales y nervios pudendos durante la segunda etapa del parto. En los hombres, la lesión iatrogénica del complejo del esfínter secundaria a la cirugía anal es un factor de hasta en el 59% que se presenta para la evaluación, y la enfermedad perianal benigna coexistente (como hemorroides, fístula en el ano y proctitis por radiación) también es común.

Se debe prestar especial atención a los síntomas de otras dolencias anorrectales ya que los datos sugieren cada vez más que tanto la incontinencia fecal como los trastornos de evacuación comúnmente coexisten. Además, la evaluación anorrectal comienza con un examen rectal digital cuidadosamente realizado que puede revelar varias anormalidades, incluyendo disinergia, esfínteres anales débiles, defectos del esfínter y retención fecal.

Ninguna prueba individual puede caracterizar completamente las causas de la incontinencia fecal y/o los trastornos de evacuación. El objetivo de esta Declaración de Consenso es proporcionar al médico antecedentes y un marco con respecto a las indicaciones, la aplicación y la interpretación clínica de las pruebas de función anorrectal.

Métodos

Bajo la guía del comité directivo del International Anorectal Physiology Working Group (IAPWG), los autores realizaron revisiones de literatura enfocadas en las siguientes áreas: manometría anorrectal, neurofisiología anorrectal, ecografía endoanal, ecografía del piso pélvico, pruebas sensoriales rectales, expulsión de balón y defecografía. El consenso se logró mediante una cuidadosa evaluación y discusión de la literatura disponible, así como el acuerdo de expertos cuando las recomendaciones carecían de evidencia de apoyo.

Esta Declaración de consenso se centra en las pruebas que están ampliamente disponibles para el médico en ejercicio y se divide en las siguientes: pruebas de función motora anal y neurofisiología, pruebas de estructura anal, pruebas de función sensorial y motora rectal y pruebas de evacuación.

Pruebas de la función motora anal

> Manometría anorrectal

Es la técnica más utilizada para la detección de anomalías de la función del esfínter y/o coordinación rectoanal. Esta prueba consiste en una serie de mediciones de presión que evalúan lo siguiente: función involuntaria del canal anal durante el reposo; función voluntaria durante la contracción; coordinación rectoanal refleja durante la distensión rectal; y coordinación rectoanal durante la defecación simulada.

El equipo manométrico puede registrar datos de presión desde puntos únicos en el canal anal (denominado manometría anal convencional) o puede registrar y mostrar información detallada simultáneamente de todo el canal anal y el recto distal (manometría de alta resolución). Aunque la manometría anal convencional sigue utilizándose en la práctica clínica, los estudios sugieren un mayor uso de la metodología de alta resolución, que caracteriza con mayor precisión la función esfintérica.

Dentro de la manometría de alta resolución, existen dos tecnologías. La manometría de alta resolución propiamente dicha registra las presiones luminales circunferenciales. Por otro lado, la manometría de alta resolución-3D registra presiones puntuales longitudinal y radialmente y las representa en 2 y 3 dimensiones.

Indicaciones. La manometría rectal está típicamente indicada para la evaluación de la incontinencia fecal y el estreñimiento, especialmente si se caracteriza por síntomas de defecación desordenada. Las indicaciones relativas incluyen la evaluación del dolor anorrectal funcional, la evaluación preoperatoria de la función anorrectal y la evaluación de la función anorrectal en pacientes después de una lesión obstétrica.

Rendimiento. Aunque no se espera que sea completamente diagnóstico, se debe realizar un examen rectal digital previo para proporcionar una visión general de la estructura y función del piso anorrectal y pélvico para evitar la carga fecal, la estenosis, el sangrado y el dolor. También es útil verificar la comprensión del paciente de instrucciones como "contraer" y "empujar". Cualquier lubricante para ayudar a la colocación de la sonda no debe ser anestesiante.

El protocolo recomendado consta de las siguientes medidas estandarizadas. Reposo: presiones anales basales en reposo durante 60 segundos; apretar: presión anal durante el esfuerzo voluntario; compresión prolongada: presión anal durante el esfuerzo voluntario sostenido; tos: cambios en la presión anorrectal durante la tos; empuje: cambios en la presión anorrectal durante la defecación simulada; reflejo rectoanal inhibitorio (RRAI): respuesta anal refleja a la distensión rectal; y sensación rectal: evaluación de la sensibilidad rectal a la distensión.

Los valores de referencia normales para muchas de estas variables se han descrito en tres estudios con manometría de alta resolución y cinco con manometría de alta resolución 3D. Existen varios valores de referencia similares para la manometría convencional, sin embargo, muchos estudios usan configuraciones y protocolos que ya no se usan actualmente.

Utilidad clínica. Varios estudios han demostrado diferencias en los hallazgos manométricos entre voluntarios sanos y grupos de pacientes. Se han observado varias características clínicamente relevantes. La hipotonía del esfínter (baja presión de reposo anal), aunque de baja sensibilidad, se asocia con incontinencia fecal pasiva, mientras que la hipertonía del esfínter (alta presión de reposo anal) puede ser una característica de fisura anal o estreñimiento.

La hipocontractilidad del esfínter (capacidad deteriorada para contraer voluntariamente el esfínter anal) se asocia con incontinencia fecal, particularmente urgencia fecal y poca propulsión (fuerza rectal deteriorada durante el empuje), disinergia (contracción paradójica del esfínter anal durante el empuje) y la acinesia del piso pélvico (falla de movimiento del piso pélvico) se han observado en pacientes con disfunción evacuatoria. Un reflejo rectoanal inhibitorio ausente se observa clásicamente en la enfermedad de Hirschsprung; sin embargo, también se pueden observar respuestas anormales en pacientes con incontinencia fecal y estreñimiento y después de una cirugía anorrectal.

Además de estos hallazgos, la manometría de alta resolución 3D tiene la capacidad de ilustrar la asimetría normal de las presiones dentro del canal anal, con presiones más altas en las regiones posterior-proximal y anterior-distal del esfínter. La desviación de esta manometría normal puede sugerir patología, aunque los estudios demuestran solo una ligera concordancia con los defectos del esfínter anal detectados por la ecografía endoanal. Por lo tanto, los defectos de presión detectados por manometría de alta resolución 3D deben considerarse con cuidado.

Cierta evidencia apoya la hipótesis de que las anormalidades del piso pélvico no identificadas previamente por manometría anorrectal convencional se pueden encontrar con manometría de alta resolución 3D. Los estudios piloto sugieren que esta técnica puede medir el descenso del piso pélvico y que los resultados tienen un alto valor predictivo positivo (hasta 100%) para la presencia de intususcepción intraanal diagnosticada por defecografía.

Fortalezas y limitaciones. La manometría anorrectal es la tecnología mejor establecida que proporciona una evaluación directa de la presión del esfínter anal y la coordinación rectoanal durante la defecación simulada. Está ampliamente disponible, es fácil de realizar y bien aceptado por los pacientes. Sin embargo, la interpretación de los hallazgos puede ser difícil debido a la gran variabilidad (y superposición) de las mediciones manométricas en la salud y la enfermedad. Algunos estudios sugieren que ofrece poca utilidad adicional sobre el examen rectal digital para planificar el manejo del paciente. La configuración del estudio, la posición del paciente y la presencia o ausencia de la percepción del deseo de defecar, entre otros, pueden tener un efecto importante en los valores absolutos informados (que afectan tanto las tasas de falsos positivos como los falsos negativos).

> Neurofisiología anorrectal

Aunque se usa con menos frecuencia en la práctica clínica (debido a la adopción de medidas sustitutivas menos invasivas), la electromiografía anal y el examen de latencia motoras terminal de nervios pudendos (LMTNP) siguen siendo herramientas importantes para la evaluación de la función neurofisiológica anorrectal. Las ramas del nervio pudendo, que se extienden sobre el piso pélvico, son vulnerables a la lesión por estiramiento (durante el tercer trimestre, segunda etapa del trabajo de parto y parto vaginal asistido por fórceps), lo que puede conducir a la denervación del esfínter anal externo e incontinencia fecal.

Debido a la naturaleza compleja de la generación de síntomas, dicha evaluación siempre se realiza junto con otras pruebas (por ejemplo, manometría anorrectal) para permitir una comprensión precisa de los mecanismos fisiopatológicos en juego. El registro de la electromiografía del suelo pélvico permite el mapeo del esfínter anal externo para identificar defectos del esfínter, determinar la función del músculo estriado y evaluar los potenciales de denervación-reinervación (indicativos de lesión neural). La medición LMTNP evalúa la integridad neuromuscular entre el nervio pudendo y el esfínter anal.

Indicaciones. La evaluación neurofisiológica generalmente está indicada para la investigación de síntomas de incontinencia fecal que se cree que son secundarios a una lesión neurológica. Las indicaciones relativas para la neurofisiología incluyen síntomas de dolor anorrectal y caracterización de trastornos complejos del suelo pélvico, especialmente antes de la cirugía anorrectal.

Rendimiento. Los estudios de actividad electromiográfica se realizan para describir la actividad de inserción, la actividad espontánea, la morfología potencial de acción de la unidad motora y el reclutamiento durante la actividad voluntaria o refleja. Para el examen de LMTNP, la estimulación del nervio pudendo genera un potencial de acción muscular compuesta del esfínter anal externo. La LMTNP es el tiempo entre el estímulo y el inicio de la respuesta potencial de acción muscular compuesta.

Utilidad clínica. En la musculatura anal estriada de pacientes con incontinencia fecal, se ha demostrado la alteración del potencial de acción de la unidad motora, la densidad de la fibra y de la estabilidad (la estabilidad de descargas de fibras musculares consecutivas, refleja la estabilidad de los axones motores terminales y la transmisión neuromuscular) a través del registro de la actividad electromiográfica en comparación con los controles. Para LMTNP, los resultados anormales (latencias prolongadas) indican desmielinización o daño a varias fibras conductoras rápidas.

Fortalezas y limitaciones. Los hallazgos de la electromiografía se correlacionan bien con las presiones del esfínter. Se cree que los electrodos intraluminales son más precisos porque están más cerca del músculo del esfínter anal externo. Actualmente, la aplicación más frecuente de electromiografía es como señal de biorretroalimentación para el reentrenamiento de la función esfínter anal externo en el suelo pélvico en pacientes con incontinencia fecal o estreñimiento, y puede ser especialmente útil para detectar la contracción paradójica o la relajación alterada del esfínter en aquellos con trastornos de evacuación.

La utilidad clínica de LMTNP sigue siendo controvertida, ya que existen varias limitaciones de la prueba: es operador dependiente; la sensibilidad y especificidad son pobres; las latencias normales se pueden registrar en un nervio dañado siempre que algunas fibras conductoras rápidas permanezcan; y las predicciones de los resultados clínicos después de la intervención son contradictorias. Además, el límite superior de la normalidad para la latencia está mal definido debido a la variabilidad sustancial en individuos sanos.

Pruebas de estructura anal

> Ecografía del suelo pélvico y endoanal

La ecografía endoanal es una técnica simple y bien tolerada que se usa ampliamente para detectar defectos de los esfínteres interno y externo y ha aumentado sustancialmente nuestra comprensión de la patogénesis de la incontinencia fecal. La ecografía total del suelo pélvico (que integra la ecografía endoanal, transvaginal y transperineal) se ha utilizado para evaluar el prolapso de los órganos pélvicos.

Indicaciones. La ecografía endoanal o del piso pélvico se puede usar para una serie de indicaciones: para evaluar la integridad morfológica de los esfínteres anales en pacientes con incontinencia fecal, particularmente cuando se está considerando la cirugía, y para proporcionar información sobre las vísceras pélvicas y el movimiento del piso pélvico en pacientes con síntomas de un trastorno de la evacuación como una prueba complementaria a manometría anorrectal y defecografía.

Además, estos enfoques se pueden utilizar para evaluar las lesiones obstétricas del esfínter anal después del parto para guiar la reparación temprana y/o informar la modalidad de partos posteriores. La ecografía transperineal tiene indicaciones adicionales, como la evaluación de la incontinencia urinaria, las dificultades para evacuar y los síntomas del prolapso de los órganos pélvicos, entre otras.

Rendimiento. La ecografía endoanal se realiza utilizando una sonda que proporciona vistas axiales de 360?° del esfínter. Los sistemas modernos permiten la captura continua de imágenes a medida que la sonda se retira a través del canal anal con la reconstrucción de imágenes 3D y el cálculo de los volúmenes del esfínter anal. Por otro lado, durante la realización de la ecografía total del piso pélvico, además de la detección de defectos del esfínter anal, se evalúa la interacción dinámica entre el piso pélvico y las vísceras. Además de la caracterización del complejo del esfínter, la ecografía transperineal proporciona una evaluación dinámica de la interacción de las vísceras y la musculatura del piso pélvico, que comprende la evaluación de los compartimientos posterior, central y anterior.

Utilidad clínica. La ecografía endoanal está ampliamente disponible y debe considerarse la piedra angular de la imagen anal. El esfínter anal interno puede clasificarse como normal o patológico, con el último definido por varios factores: discontinuidad del esfínter (defecto), atrofia (adelgazamiento difuso del esfínter -espesor ≤1 mm-) y/o degeneración o hipertrofia. Se aprecia que los defectos y/o atrofia se asocian con síntomas de incontinencia fecal (particularmente pasiva). La hipertrofia de se observa principalmente en relación con intususcepción rectal y/o prolapso.

El esfínter anal externo puede caracterizarse como normal o patológico por la discontinuidad del esfínter (defecto) o la interrupción de su ecotextura fibrilar que se manifiesta como adelgazamiento focal, cicatrización o atrofia. Todas las anormalidades se pueden describir en transversalmente de acuerdo a las horas del reloj y en el plano longitudinal. La alteración de este esfínter es un rasgo característico de las lesiones obstétricas del esfínter anal después del parto, se asocia con hipocontractilidad anal y se puede encontrar en hasta el 68% de las personas que presentan síntomas de incontinencia fecal.

La ecografía pélvica total tiene la capacidad adicional de permitir la clasificación del prolapso de órganos, describir las causas estructurales y funcionales que contribuyen a los trastornos de evacuación e identificar la avulsión pubovisceral (inserción anormal del elevador del ano en la rama púbica inferior, que es un mecanismo fisiopatológico importante para el prolapso de órganos pélvicos e incontinencia fecal).

Fortalezas y limitaciones. Las imágenes de los esfínteres anales pueden identificar defectos que a menudo no se reconocen clínicamente y pueden ser susceptibles de reparación quirúrgica. Sin embargo, mientras que las anormalidades de la estructura anal están asociadas con hipotonía anal e hipocontractilidad, puede ser difícil interpretar la relevancia clínica de este hallazgo de forma aislada porque ∼10% de las mujeres tienen defectos del esfínter posparto (ocultos) sin ningún síntoma.

Pruebas de la función sensorial y motora anorrectal

> Distensión rectal con balón y barostato rectal

La conciencia del llenado rectal es fundamental para la función intestinal normal.  Las anormalidades en la sensibilidad visceral y/o la función biomecánica (más comúnmente descrita mediante la evaluación de la compliance rectal) a menudo se encuentran en la incontinencia fecal y los trastornos de evacuación, lo que proporciona la justificación para la medición de la función sensorial y motora anorrectal a través de la distensión con balón y el barostato rectal en la práctica clínica.