Puntajes de riesgo genético | 11 AGO 19

Nuevos estudios destacan las causas del vitiligo

Los factores genéticos y ambientales juegan un papel importante
Autor/a: Genevieve H.L. Roberts, Subrata Paul, Daniel Yorgov, Stephanie A. Santorico, Richard A. Spritz Fuente: AJHG DOI:https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2019.06.013 Family Clustering of Autoimmune Vitiligo Results Principally from Polygenic Inheritance of Common Risk Alleles

Campus Médico Anschutz de la Universidad de Colorado

Un par de nuevos artículos publicados por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Colorado indican que los factores genéticos y ambientales juegan un papel importante en la aparición del vitiligo, una enfermedad autoinmune que provoca Pérdida de color en las manchas de la piel.

Los hallazgos también muestran que, si bien las herramientas para la comprensión científica de la base genética de una enfermedad compleja como el vitiligo han avanzado, todavía hay muchos otros factores aún no identificados que contribuyen al inicio del vitiligo.

"El vitiligo ha sido quizás la más fácil de todas las enfermedades complejas de resolver", dijo el autor principal Richard A. Spritz, MD, director del Programa de Genética Médica Humana y profesor de pediatría en la Facultad de Medicina de CU.

"A través de años de estudios previos, hemos identificado lo que podría llamarse una 'lista de partes de vitiligo' de 50 genes contribuyentes comunes / variantes de riesgo".

Spritz y sus coautores revisaron dos tipos de casos de vitiligo: simplex y multiplex.

  1. En la mayoría de los casos, el vitiligo aparece en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad, que se conocen como casos simples.
     
  2. En los casos multiplex, hay otros miembros de la familia con vitiligo.

Un artículo de Spritz y sus coautores en el American Journal of Human Genetics combina las 50 variantes comunes de riesgo de vitiligo para hacer una "puntuación de riesgo genético" del vitiligo, y luego comparó los casos simplex y multiplex.

"El documento podría llamarse un primer capítulo del 'manual de instrucciones para el vitiligo'", dijo Spritz. "Descubrimos que el puntaje de riesgo genético del vitiligo es más alto en las familias multiplex que en los casos simples, y los parientes más afectados en la familia mayor es el puntaje de riesgo.

Eso significa que el vitiligo en las familias multiplex y los casos simplex es básicamente el mismo, pero que las familias con múltiples familiares afectados tienen un mayor riesgo genético. Eso significa que los mismos tratamientos probablemente serán efectivos en ambos tipos de casos".

Ese hallazgo complica la capacidad de los científicos y médicos que desean predecir quién podría verse afectado por el vitiligo.

Los casos simples y los casos múltiples parecen involucrar principalmente las mismas variantes genéticas subyacentes, con diferentes pacientes que tienen diferentes combinaciones de variantes de riesgo genético.

Tal descubrimiento complica el uso de la medicina predictiva personalizada para diagnosticar y tratar enfermedades complejas, dijo Spritz, porque no parece haber subgrupos de pacientes genéticamente definidos con una biología subyacente diferente que puedan responder de manera diferente a los tratamientos personalizados.

Además de Spritz, los autores del artículo son Genevieve H.L. Roberts, un candidato a doctorado en genética y genómica médica humana en CU Anschutz Medical Campus al momento de escribir el artículo; Subrata Paul, candidato a doctorado en estadística en CU Denver; Daniel Yorgov, PhD, profesor asistente de estadística aplicada en la Universidad de Purdue Fort Wayne; y Stephanie Santorico, PhD, profesora y directora de programas estadísticos en la Escuela de Salud Pública de Colorado.

En el segundo artículo, que se publica como una carta al editor en el Journal of Investigative Dermatology, Spritz y sus coautores señalan que la edad promedio de aparición del vitiligo en pacientes ha cambiado drásticamente en las últimas décadas.

"El vitiligo pasó de ser principalmente de inicio pediátrico a ser principalmente una enfermedad de inicio en adultos durante el período 1970-2004", dijo Spritz.

 

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