Miocardiopatías hereditarias
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Resumen • Las principales miocardiopatías hereditarias son la miocardiopatía hereditaria hipertrófica (MHH), la miocardiopatía hereditaria dilatada (MHD) y -la miocardiopatía arritmógena (MCA). •Las miocardiopatías hereditarias son una causa importante de muerte súbita cardíaca en todos los grupos etarios. Estos pacientes con frecuencia son asintomáticos y el diagnóstico puede ser incidental o debido a una pesquisa de la familia. • El estudio diagnóstico de primera línea es el electrocardiograma de 12 derivaciones que, junto con el ecocardiograma, detecta casi todas las miocardiopatías. La evaluación continuará con estudios por imágenes evaluados por especialistas y estudios genéticos. • Es necesario derivar al especialista a los pacientes con síntomas cardíacos preocupantes como precordialgia con el ejercicio intenso, síncope, palpitaciones sostenidas y aquellos con antecedentes familiares de miocardiopatía o de muerte cardíaca prematura. |
| Introducción |
Las miocardiopatías son trastornos estructurales y funcionales del músculo cardíaco. A menudo son hereditarias y constituyen una causa importante de muerte súbita cardíaca. Los médicos generalistas cumplen una función clave en el diagnóstico precoz, cuando reconocen los síntomas y los indicios de antecedentes familiares para iniciar los estudios.
| Causas |
Las causas de las miocardiopatías pueden ser genéticas o no genéticas, siendo la primeras las miocardiopatías hereditarias.
Casi todas las miocardiopatías hereditarias son trastornos de un solo gen con características hereditarias autosómicas dominantes y un 50% de riesgo de transmisión a los hijos.
Las principales miocardiopatías hereditarias son:
• la miocardiopatía hereditaria hipertrófica (MHH),
• la miocardiopatía hereditaria dilatada (MHD), y
• la miocardiopatía arritmógena (MCA)
La MHD puede ser genética o adquirida.
Las miocardopatías no genéticas son producidas por enfermedades metabólicas, endocrinológicas o inflamatorias así como por el embarazo, amiloidosis, infecciones y agentes tóxicos, entre ellos las drogas y el alcohol. Se las clasifica como idiopáticas cuando no se identifica ninguna causa.
| Frecuencia |
La MHH es la más frecuente y afecta aproximadamente 1 cada 500 adultos de todos los grupos raciales. La MCA es más rara, con prevalencia mundial de aproximadamente 1 en 2000 a 1 en 5000 adultos.
| Cuadro clínico |
Muchos pacientes, más de dos tercios, son asintomáticos y se diagnostican incidentalmente. No obstante, se debe tener en cuenta la miocardiopatía en pacientes que consultan con los síntomas clásicos de dolor precordial y disnea de esfuerzo y/o limitaciones para el ejercicio en ausencia de otras causas cardíacas o respiratorias (véase Cuadro). En niños con miocardiopatía, la presencia de síntomas puede sugerir enfermedad más grave.
La expresión clínica de la enfermedad es infrecuente antes de la pubertad. La mayoría de las personas con MHH hereditaria consultan entre los 20 y los 40 años, pero la enfermedad se puede detectar también niños y adultos mayores.
La MCA habitualmente aparece a principios de la edad adulta. Ocasionalmente los pacientes consultan con un cuadro agudo de insuficiencia cardíaca, arritmia, síncope, o incluso pueden sufrir muerte súbita sin signos de alarma previos.
Cuadro : Síntomas, examen físico y señales de alarma que indican necesidad de derivar al especialista
| Síntomas* | |
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| Examen físico** | |
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**A menudo normal • Soplo sistólico de eyección (borde esternal izquierdo)—intensidad aumentada con la maniobra de Valsalva, disminuye con el paciente en cuclillas (obstrucción del tracto de salida ventricular izquierdo en la MHH) • Edema periférico y/o pulmonar • Aumento de la presión venosa yugular • Pulso irregular |
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| Señales de alarma | |
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• Síncope y/o convulsiones con el esfuerzo • Palpitaciones asociadas con la alteración del nivel de consciencia • Precordialgia con el esfuerzo en los pacientes jóvenes • Antecedentes familiares de miocardiopatía • Antecedentes familiares de muerte súbita cardíaca prematura |
| Detección |
> Evaluación clínica
Es necesario evaluar cuidadosamente a los pacientes con síntomas cardíacos nuevos. Individualmente, estos signos y síntomas son de bajo valor pronóstico para miocardiopatía y el diagnóstico se suele hacer en atención secundaria tras descartar otras causas.
Los antecedentes familiares de tres generaciones quizás identifiquen un diagnóstico de miocardiopatía o de muerte súbita prematura. Otros antecedentes familiares sugestivos son el ACV prematuro, la insuficiencia cardíaca o el empleo de dispositivos cardíacos implantables.
El cuadro enumera las señales de alarma que deben motivar la derivación urgente y la evaluación en atención secundaria.
> Pesquisa cardíaca sistemática
La importancia de la pesquisa cardíaca en las personas jóvenes es muy discutida. Algunas entidades respaldan el empleo del electrocardiograma (ECG) de 12 derivaciones antes de la incorporación de todo deportista de 12-35 años, mientras que otras no apoyan esto.
Un estudio demográfico de observación mostró una reducción del 89% en la incidencia de muerte súbita cardíaca tras la introducción de una pesquisa obligatoria previa a la participación deportiva. Las alteraciones del ECG pueden ser sutiles y ante el hallazgo de alguna anomalía el deportista debe ser evaluado por un especialista.
Los generalistas deben buscar la ayuda del especialista cuando se les solicita que declare a alguno de estos pacientes apto para participar en deportes de resistencia, como las maratones.
> Diagnóstico posmortem
En un estudio prospectivo de 490 muertes súbitas cardíacas consecutivas de 1-35 años de edad, el 16% de las muertes se atribuyeron a miocardiopatías hereditarias. Toda muerte súbita se debe considerar cardíaca tras excluir las causas no cardíacas.
Las guías recomiendan una autopsia completa, que incluya el examen histológico. Si la enfermedad se identifica en la autopsia, se debe notificar a los familiares inmediatos y ofrecerles la derivación a un especialista.
> Estudios iniciales
El ECG de 12 derivaciones es el estudio de primera línea. Si bien se puede efectuar en atención primaria, los pacientes con alteraciones del ECG, antecedentes familiares sugestivos o síntomas inexplicados o signos físicos deben ser derivados al cardiólogo. Explique al paciente que con frecuencia son necesarias varias pruebas que deben ser interpretadas por el especialista.
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