Describen por primera vez una mioglobinopatía

IDIBELL-Bellvitge Biomedical Research Institute

Credito: Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL)

Investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), liderados por la Dra. Montse Olivé, publican en Nature Communications la descripción de una nueva enfermedad muscular, la mioglobinopatía, causada por una mutación en el gen de la mioglobina.

El descubrimiento ha sido posible gracias a la colaboración con un equipo de genetistas de la Universidad Occidental de Australia (UWA), liderados por el profesor Nigel Laing, e investigadores del Instituto Karolinska (Estocolmo, Suecia).

La mioglobina, la proteína responsable del color rojo de los músculos, tiene como función principal el transporte y el almacenamiento intracelular de oxígeno, actuando como reservorio de oxígeno cuando se dan niveles bajos (hipoxia) o una falta total del mismo (anoxia).

También participa en la captación y eliminación de radicales libres y otras especies reactivas de oxígeno, evitando el daño celular por estrés oxidativo.

"Es la primera vez que se identifica una enfermedad causada por una mutación del gen de la mioglobina", afirma Montse Olivé, médico del Hospital Universitario de Bellvitge, responsable del área de enfermedades musculares e investigadora del grupo de genética molecular humana del programa de Genes, Enfermedad y Terapia de IDIBELL.

"Hemos identificado la misma mutación en varios miembros de 6 familias europeas sin parentesco entre ellas. Todos ellos presentaban la misma sintomatología y unas lesiones muy características - llamadas cuerpos sarcoplásmicos - en las biopsias musculares", añade la Dra. Olivé.