El uso de las ontologías en la medicina de precisión

Introducción

La clasificación de los pacientes permitiría a la medicina de precisión mejorar el diagnóstico y el tratamiento médico. La vasta cantidad de datos clínicos e información científica disponible permite crear estrategias de clasificación que relacionen la intervención con los mecanismos de la enfermedad en subgrupos de pacientes.

El uso de las ontologías (representaciones sistemáticas de conocimiento) para interpretar y analizar grandes cantidades de datos heterogéneos permitiría clasificar a un paciente de manera precisa.

En la presente revisión se describen las ontologías y su uso en el razonamiento computacional para respaldar la clasificación precisa de los pacientes para el diagnóstico, la administración de la asistencia y la investigación traslacional.

La abundancia de datos

Mediante los registros de salud electrónicos (RSE) se pueden recopilar observaciones subjetivas y objetivas relacionadas con las características demográficas, los hallazgos, los síntomas, los diagnósticos, las medicaciones, entre otros.

En la actualidad los resultados de los análisis genómicos, proteómicos y metabólicos son usados en los análisis clínicos. Además, los datos públicos pueden ser tomados como referencia para comparar los datos clínicos. La cantidad y la calidad de los datos acumulados no tienen precedentes en la historia humana.

Con frecuencia la información fenotípica sobre los pacientes individuales está incompleta o es inaccesible y esto impide la detección de similitudes y la clasificación de los pacientes dentro de grupos de utilidad clínica.

En ciertas enfermedades, esta detección y clasificación sería desafiante e importante, pero el objetivo principal de la medicina de precisión es entender cómo usar estos datos para estratificar a los pacientes y detectar similitudes entre las distintas enfermedades.

Dar sentido a los datos

Los métodos de inferencia necesitan categorizar a los sujetos de acuerdo con las covariables, las características o ambas. Es necesario crear clasificaciones útiles que conjuguen una plétora numérica o variables continuas, dicotomías, grupos ordinales y categorías taxonómicas.

Las clasificaciones nombran las entidades en cada dominio y aportan especificaciones computacionales de diferentes grados de sofisticación. Los mecanismos para nombrar y especificar sus relaciones a otro van de las simples terminologías a las ontologías.

Los estándares de los datos serían el primer paso en hacer que los datos sean computables y los pacientes sean clasificados de manera profunda. El integrar formatos y estructuras de fuentes diferentes para hacerlos compatibles es el desafío más grande.

Los estándares de los datos para la clasificación comparable y consistente

Los estándares de los datos pueden reducirse a la estructura y la semántica. La estructura sería la disposición de los datos, ya sea en una pantalla o un esquema de base de datos. La semántica hace referencia a los conceptos y las relaciones entre ellos.

Los sistemas de software requieren afirmaciones sobre la equivalencia de los términos, ya que el mapeo de datos clínicos a través de los sistemas o los datos de la ciencia básica se ve comprometido por las diferencias en los sistemas de nombres o la estructura.

La semántica y la estructura tienen una relación estrecha, el emparejamiento de las fuentes de información debe acomodar diferentes fundamentos semánticos y anticipar las modificaciones de la semántica de acuerdo con su contexto local. Poder alinear datos a través de los pacientes y los sistemas con formatos comparables y consistentes y significado contextual sería fundamental para la medicina de precisión.

De la terminología a la ontología

Las terminologías son utilizadas hace tiempo en la recuperación de información desde diversas fuentes. Estas fuentes, que comprometen nombres estandarizados y listas de sinónimos y referencias cruzadas, proporcionan la base para la búsqueda y la indexación y son de uso frecuente en los RSE y las bases de datos públicas.

Las ontologías definen las relaciones entre los conceptos, lo que permite el razonamiento lógico computacional.

Una ontología es un conjunto de conceptos y sus sinónimos, así como las definiciones de la descripción lógica que especifican las relaciones formales entre los conceptos.

El uso de lógicas de descripción en una ontología garantizaría la consistencia lógica lo que permite que los procedimientos de razonamiento computacional identifiquen hechos implicados pero no declarados de manera expresa en los datos originales.

Las ontologías permitirían aprovechar el conocimiento latente dentro de los grandes datos clínicos y podrían ser usadas en combinación con el procesamiento del lenguaje natural para desambiguar conceptos de los textos.

Además, las ontologías pueden apoyar la integración de los datos de la ciencia básica y el conocimiento público, lo que permitiría la clasificación de los pacientes sobre datos que van más allá de los RSE y aportaría perspectivas clínicas nuevas.