Hendidura de labio y/o paladar | 06 NOV 17

Cuidado de niños con hendidura de labio y/o paladar

Revisión sobre la atención de niños con labio y/o paladar hendido en atención primaria
Autor/a: Charlotte W. Lewis, Lisa S. Jacob, Christoph U. Lehmann  Pediatrics 139(5). Septiembre 2017
INDICE:  1. Página 1 | 2. Referencias bibliográficas
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Introducción

Las hendiduras del labio y paladar (HL/HP) son un grupo heterogéneo de trastornos que afectan la estructura de la cara y de la cavidad oral.1 Estos trastornos se han dividido en 3 categorías generales con variabilidad en el fenotipo: (1) paladar hendido solo (HP); (2) hendidura de labio unilateral o bilateral con o sin hendidura alveolar (HP± A); y (3) hendidura unilateral o bilateral de labio y paladar (HLP).

Las formas más raras de hendidura orofacial, como hendiduras faciales oblicuas y medianas, requieren un equipo de cuidado craneofacial especializado. El presente artículo se focaliza en las formas más comunes de hendidura orofacial (específicamente HL/HP). Desde una perspectiva embriológica, la HL/P resulta de la falla del primer arco branquial maxilar para completar la fusión con el proceso frontonasal temprano durante la gestación.6 Históricamente, la HL, HL ± A, y HL ± P fueron consideradas variantes de la misma anomalía que sólo difieren en severidad, 7 aunque este tema es un área de investigación activa. La HP sola es una entidad distinta de HL ± P.6 Las hendiduras del labio están subcategorizados como completas o incompletas, dependiendo del grado en que la hendidura se extiende a través del labio y dentro de la nariz.


► Epidemiología y etiología de la HL/P

La HL/P es una de las anomalías congénitas más frecuentemente observadas, ocurren en aproximadamente 1 cada 600 a 700 nacimientos en los Estados Unidos.8 Los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades estimó recientemente que aproximadamente 2650 bebés nacen con HP y 4440 bebés nacen con HL ± P en los Estados Unidos anualmente. Ciertos grupos raciales, incluyendo los indios americanos/nativos de Alaska y asiáticos, tienen una mayor incidencia de HL ± P que las personas blancas o negras.2

Los niños con HL ± P tienen menor riesgo de presentar un síndrome subyacente que los niños con HP solo. Un estimado del 30% de los niños con HL ± P y un 50% de los niños con HP solo tienen un síndrome asociado.1 Se identificaron por lo menos 275 síndromes con hendidura orofacial como característica primaria; las causas incluyen la mutación de un locus genético único, anomalías cromosómicas y teratógenos.5

La HL/P no sindrómica es una enfermedad multifactorial causada por una combinación de factores genéticos y ambientales. A pesar de que miembros adicionales de la familia pueden tener HL/P, el patrón de herencia no se ajusta a la genética mendeliana típica.10 El riesgo de recurrencia de la enfermedad no sindrómica HL ± P en los siguientes hermanos y en la descendencia del niño es considerado aproximadamente del 3% al 5%. El riesgo de recurrencia de la HP no sindrómica se estima entre el 2% y el 3% en los hermanos y en la descendencia.10 - 12 El riesgo de recurrencia de HL ± P o de HP aislada aumenta si más de un pariente de primer grado tiene una hendidura. Se sabe que hay interacciones genético-ambientales específicas que aumentan el riesgo de HL / P no sindrómico. Por ejemplo, aunque fumar durante el embarazo duplica el riesgo de hendidura de labio, las mujeres con un alelo específico MSX1 que fuman tienen un triple riesgo de tener un niño con HL/P.13

La HL/P es una de las anomalías congénitas más frecuentemente observadas, ocurren en aproximadamente 1 cada 600 a 700 nacimientos en los Estados Unidos.

El ácido fólico es importante para la prevención de los defectos del tubo neural, pero no hay pruebas concluyentes de que la suplementación con ácido fólico preconcepción disminuya el riesgo de hendidura oral. Un estudio reciente basado en la población de 1999 a 2013 en Noruega concluyó que no fue estadísticamente significativa la asociación entre el uso de folato materno y el riesgo de fisuras orales aisladas.14 Sin embargo, los investigadores informaron un menor riesgo de fisuras orales que ocurrieron en combinación con otras malformaciones, como corazón, extremidades, o anomalías congénitas del tracto urinario (tasa de riesgo ajustada: 0,63 [intervalo de confianza 95%: 0,45-0,88]).

La Academia Americana de Pediatría recomienda que todas las mujeres en edad fértil consuman 0,4 mg (400 μg) de ácido fólico diariamente para prevenir 2 comunes y graves defectos de nacimiento (espina bífida y anencefalia) de acuerdo con el Servicio de Salud Pública de Estados Unidos y los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. La suplementación preconcepción con ácido fólico también puede tener efecto protector contra algunos tipos de HL/P.

 


► Equipo de cuidado

Los pediatras de atención primaria tienen un papel importante en ayudar a las familias de niños con HL/P a encontrar atención multidisciplinaria en equipo. Muchos equipos craneofaciales están afiliados con la Asociación Americana de Hendidura de Paladar-Craneofacial (ACPA en inglés), que proporciona normas y estándares para el cuidado relacionado con las hendiduras y craneofacial.

La ACPA estableció 2 categorías de equipos: equipos de hendidura y equipos craneofaciales.15 Los equipos de hendidura generalmente proveen cuidado solamente a niños con HL / P; los equipos craneofaciales tienen un mayor nivel técnico y experiencia profesional y, por lo general, atienden a un mayor número de pacientes con HL / P, así como a aquellos con condiciones craneofaciales más complejas (por ejemplo, craneosinostosis, microsomía craneofacial, hendiduras faciales oblicuas). Los equipos de hendidura y craneofaciales son grupos de profesionales experimentados y cualificados de disciplinas médicas, quirúrgicas, dentales y sanitarias que trabajan en un sistema interdisciplinario y coordinado. La coordinación de la atención es necesaria debido a la complejidad de los factores médicos, quirúrgicos, dentales, y sociales que deben ser considerados en las decisiones de tratamiento.16

Las disciplinas primarias representadas en el equipo por lo general incluyen audiología, odontología, genética, pediatría, enfermería, nutrición, cirugía oral, ortodoncia, otorrinolaringología, cirugía plástica y reconstructiva, psicología, trabajo social y patología del habla. Es necesario un equipo multidisciplinario porque los resultados de la HL / P ocurren en los dominios de la cirugía, el habla, el auditivo, el dental, el psicosocial y el cognitivo.

El objetivo del equipo de hendidura / craneofacial, tal como lo articula la ACPA, es "garantizar que la atención se provea de manera coordinada y consistente con la secuencia apropiada de evaluaciones y tratamientos dentro del marco de desarrollo global y de las necesidades médicas y psicológicas del paciente".15 Aunque esta meta global es consistente en los equipos, hay cierto grado de variabilidad entre los equipos en cuanto al tiempo, el orden y la elección de un procedimiento específico.

La atención del equipo de los pacientes con hendidura o lesión craneofacial comienza prenatalmente o poco después del nacimiento y continúa hasta que el esqueleto alcanza la madurez, que es la etapa final en que puede realizarse la reconstrucción. El momento adecuado de las intervenciones es crítico debido a la interacción del crecimiento facial, la oclusión dental y el habla. Aunque las cirugías reconstructivas son hitos importantes para los niños con HL / P, es importante que el enfoque continuo permanezca en las cuestiones médicas y psicosociales que afrontan estos niños y sus familias. El pediatra de atención primaria desempeña un papel esencial en la atención longitudinal y holística para el bienestar del niño con HL / P y su familia.

Se realizan en Estados Unidos más de 8000 reparaciones de HL y HP primarias cada año, normalmente durante los primeros 1,5 años de vida. En el Reino Unido, estudios de corte transversal indican que la centralización y la atención multidisciplinaria de la hendidura, así como un mayor volumen de pacientes, predicen un mejor resultado funcional y estético a largo plazo en niños con HL / P.17 - 22 El éxito en relación con los resultados quirúrgicos de la hendidura son las mejoras en la apariencia, la inteligibilidad del habla, el masticar, dormir y respirar. Los buenos resultados de los procedimientos iniciales pueden reducir la necesidad de cirugías durante la infancia, la adolescencia y posteriormente.

La Academia Americana de Pediatría recomienda que los niños nacidos con HL / P reciban cuidados coordinados a través de un equipo multidisciplinario de hendidura o craneofacial.

 

► Salud oral y cuidado dental de los niños con hendiduras orofaciales

La atención odontológica y de ortodoncia son particularmente importantes en niños con HL / P debido a que la salud oral desempeña un papel significativo en los resultados relacionados con la hendidura. Además de ser susceptibles a los factores de riesgo típicos de las caries, los niños con HL / P afrontan factores de riesgo potenciales adicionales de caries y otras enfermedades bucales que son específicas de su condición y tratamiento.23

Estos riesgos incluyen lo siguiente:

  • (1) hipoplasia del esmalte, aumentando el riesgo de caries dental en los dientes afectados;
  • (2) anomalías estructurales que favorecen la formación de nichos de retención de residuos alimentarios y que perjudican la auto-limpieza del diente;
  • (3) dispositivos en la boca (por ejemplo, expansores palatales, soportes y alambres de ortodoncia, obturadores, retenedores), que se colonizan con bacterias cariogénicas y que pueden interferir con la higiene bucal24; y
  • (4) cicatrices apretadas después de las cirugías que restringen el espacio en el vestíbulo oral, resultando en oclusión y articulación alterada y haciendo que el cepillado y el uso del hilo dental sea más difícil.

También hay superposición entre grupos de población en riesgo de HL / P y de caries de la primera infancia (CPI). Los indio americanos / nativos de Alaska corren un mayor riesgo de CPI y  de HL ± P. Otros grupos de poblaciones de mayor riesgo para CPI son los niños de menor nivel socioeconómico; en relación a la población pediátrica como un conjunto, la mayoría de los niños con HL / P están asegurados con Medicaid en Estados Unidos (E. Wallace, PhD, comunicación personal, 2016), que es un marcador de ingreso más bajo.

el acceso al cuidado dental y de ortodoncia es crítico para promover resultados óptimos en niños con HL / P.

Los padres pueden expresar sus preocupaciones sobre los dientes de su hijo a su pediatra. Los dientes natales, que son dientes presentes al nacer, son más comunes en niños con HL ± P. Además, los niños nacidos con HL / P tienen un mayor riesgo de anomalías dentales congénitas, tales como dientes supernumerarios, dientes faltantes e hipodoncia.

Los dientes primarios pueden entrar en erupción ectópicamente, por ejemplo, en el sitio hendido o en el paladar, o la erupción dental puede estar retrasada. La apariencia torcida de los dientes primarios, es un hallazgo común en niños con HL / P, lo que podría preocupar a los padres. Los padres deben estar seguros de que el tratamiento ortodóncico es parte del tratamiento relacionado con la hendidura y generalmente se inicia cuando los dientes permanentes comienzan a erupcionar. En presencia de una hendidura alveolar (línea de goma), es particularmente importante que los dientes primarios no se muevan con el tratamiento ortodóncico porque tal movimiento puede afectar adversamente el suministro de sangre a los dientes adyacentes a la hendidura.

La atención odontológica y ortodóncica debe ser suministrada como parte del equipo de hendidura / craneofacial o, con algunos equipos, los pacientes pueden ser derivados a los servicios odontológicos y a los proveedores de ortodoncia. Una buena salud oral, resulta idealmente de la buena higiene bucal en el hogar y de la atención dental profesional, que influye en la capacidad de los niños para obtener tratamiento ortodóncico oportuno y adecuado, que es un componente esencial del proceso reconstructivo y un precursor requerido de la cirugía para niños con HL / P. De esta manera, el acceso al cuidado dental y de ortodoncia es crítico para promover resultados óptimos en niños con HL / P.

A lo largo de la infancia y de la adolescencia, es necesaria la participación odontológica y de ortodoncia en el cuidado de la hendidura para monitorear el crecimiento facial y la erupción dental para ayudar en la planificación y en el momento de los procedimientos quirúrgicos. Este enfoque es particularmente importante para el injerto óseo alveolar (es decir, el injerto para llenar la hendidura alveolar), que debe coincidir con la erupción de ciertos dientes permanentes (generalmente a los 8-10 años de edad) para maximizar la posibilidad de que el injerto tenga éxito. También es necesario el tratamiento de ortodoncia como marco para la cirugía reconstructiva así como para corregir las anormalidades oclusales debilitantes.

Sin un cuidado ortodóncico apropiado se pueden comprometer las cirugías reconstructivas y el avance de la parte media de la cara (es decir, la mandíbula), y los resultados se pueden potencialmente ver afectados. El resultado final podría ser inestable y /o mal posicionar las estructuras; pérdida prematura de dientes; deficiencias funcionales en la masticación, deglución, vía aérea, y habla; y pobres resultados estéticos.25 Hay una importante interrelación e interdependencia entre los cuidados ortodóncicos y la cirugía reconstructiva en niños con HL / P desde las etapas tempranas de la vida hasta la vida adulta joven.

El acceso al cuidado ortodóncico para niños con HL / P que no tienen seguro médico o están asegurados públicamente o que viven en zonas rurales puede ser problemático. En una encuesta del estado de Washington de 2004, muy pocos ortodoncistas (aproximadamente 2%) aceptaban Medicaid y aquellos que  aceptaban estaban ubicados en centros médicos en grandes áreas urbanas. Similares circunstancias ocurrieron en otros estados también. En todo el país, el 37% de todos los niños, 26 pero el 50% de los niños con HL / P, estaban asegurados a través de Medicaid (E. Wallace, PhD, comunicación personal, 2016).

Esta discrepancia resulta en un potencial desajuste entre el porcentaje de ortodoncistas que aceptan Medicaid y el porcentaje de niños asegurados por Medicaid con HL / P que requieren tratamiento ortodóncico como parte del cuidado de su fisura. Esto sirve para destacar las preocupaciones con respecto al acceso diferencial al cuidado ortodóncico y al riesgo de disparidades en los resultados relacionados con la hendidura. Asimismo, los implantes dentales y otros tratamientos protésicos necesarios para algunos pacientes con HL / P son costosos y pueden no estar disponibles excepto para aquellos con medios financieros.

Los equipos de hendidura / craneofacial juegan un papel importante en la promoción de los niños con HL / P que están asegurados con Medicaid, o cuyas familias no puede pagar de su bolsillo, para que estos niños puedan obtener una cirugía reconstructiva de su hendidura en forma oportuna, apropiada, y equitativa y un cuidado dental, ortodoncia y de prótesis.

 


Rol del pediatra de atención primaria en el cuidado de los niños nacidos con HL / P

Prenatal

Con la amplia disponibilidad de la ecografía prenatal, muchos (aunque no todos) los padres saben que su recién nacido tendrá HL. Debido a las limitaciones tecnológicas en el diagnóstico antenatal de la HP, el diagnóstico prenatal se limita generalmente a la HL ± A y se desconoce el estado del paladar posterior.27 Una vez que hubo un diagnóstico prenatal de HL ± P, puede haber cualquier número de opciones de medicina materno-fetal y / o consulta genética, dependiendo de la práctica y los recursos locales. Tales referencias son generalmente facilitadas por el obstetra o el médico de familia. La consulta prenatal con un equipo de hendidura / craneofacial, que es diferente del asesoramiento genético, es cada vez más frecuente y a menudo los padres conocen a varios miembros del equipo de hendidura / craneofacial y aprenden sobre el cuidado de los niños nacidos con HLP.

Antes / durante la hospitalización en el nacimiento

La mayoría de los niños nacidos con HL ± P no tienen un síndrome subyacente y están bien en el período neonatal siempre que tengan acceso a un apropiado equipo de alimentación y apoyo. Cuando los pediatras son conscientes de que los padres están esperando un bebé con HL ± P, pueden aconsejar a los padres que hospitales tienen más experiencia y recursos disponibles para apoyar la alimentación de los lactantes con HL / P. El equipo local o regional de hendidura / craneofacial suele estar disponible por teléfono para ayudar a los pediatras a identificar los recursos apropiados. Los bebés nacidos a término con HL ± P como su única anomalía identificada antes del nacimiento no tienen una mayor tasa de problemas o complicaciones en el parto, y normalmente no necesitan ser admitidos en una unidad obstétrica de alto riesgo o en un alojamiento especial en la sala de partos. La mayoría de estos niños pueden ir a la habitación con sus madres.

Necesidades psicosociales

Independientemente de si el diagnóstico de HL / P se realizó prenatalmente, los padres y otros miembros de la familia necesitan apoyo para adaptarse a un bebé que puede tener una diferencia facial, quién necesitará más cirugía que el niño típico, y que puede tener una alimentación especial y otras necesidades. A menudo los padres se entristecen por la "pérdida" del niño perfecto. El enojo y la culpa (por ejemplo, una madre se preocupa por si ella hizo algo durante el embarazo para causar la hendidura), como así el temor por la aceptación social futura del niño, son reacciones comunes.16 La consulta con un especialista craneofacial, si es posible, y el apoyo psicosocial puede ser beneficioso durante la hospitalización en el nacimiento.

Examen físico

Como con cualquier recién nacido, el examen físico inicial intenta confirmar que el lactante es saludable y no tiene hallazgos adicionales en el examen físico lo que sugeriría la necesidad de una derivación a una especialidad (como una consulta genética) o estudios por imágenes. Los bebés nacidos con HP no suelen identificarse hasta después del nacimiento. Algunas veces los niños son dados de alta del hospital con una HP no diagnosticada sólo para regresar al consultorio del médico de atención primaria con dificultades en la alimentación y pobre aumento de peso.28 Un informe reciente del Reino Unido describió que el 16% de los casos de HP no fueron detectados en el primer examen.29

La Academia Americana de Pediatría recomienda que se haga un esfuerzo para visualizar el paladar durante el examen inicial del recién nacido en el hospital para excluir la presencia de una HP.

 

Además, la identificación de condiciones relacionadas con las hendiduras es un componente importante del examen físico inicial de un recién nacido con HL / P. Un ejemplo importante es el Pierre Robin, que incluye microretrognatia (mandíbula pequeña, retraída), glosoptosis (la lengua desplazada posteriormente), dificultades en la respiración atribuibles al compromiso de las vías aéreas por la lengua posicionada posteriormente (ronquidos fuertes, ronquidos, y/o desaturación), y un paladar hendido en forma de U. Los lactantes con la secuencia de Pierre Robin frecuentemente requieren soporte nutricional, posicionamiento prono, o un tratamiento más invasivo de la obstrucción de la vía aérea superior.

Los bebés en los que se sospecha la secuencia de Pierre Robin deben ser evaluados por un especialista craneofacial, idealmente durante la hospitalización al nacer o muy pronto después de eso. Aunque algunos neonatos con la secuencia de Pierre Robin tienen problemas de las vías respiratorias inmediatamente, algunos recién nacidos con la secuencia de Pierre Robin pueden parecer engañosamente bien en la primera semana de vida y luego proceder a desarrollar graves problemas de las vías respiratorias, de alimentación y de aumento de peso poco tiempo después. Es importante que el pediatra anticipe estos problemas potenciales y garantice que los lactantes con la secuencia de Pierre Robin sean vistos por un especialista craneofacial tan pronto como sea posible.

La evaluación temprana y el monitoreo regular por expertos craneofaciales en asociación con el pediatra de atención primaria son necesarios para garantizar la salud y la seguridad de los lactantes y niños pequeños con secuencia de Pierre Robin.

 

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