Compromiso cutáneo, neurológico y gastrointestinal | 09 MAY 16

Síndrome de nevus Blue Rubber Bleb

Una enfermedad poco común caracterizada por malformaciones venosas múltiples afectando más frecuentemente la piel y tracto gastrointestinal.
Autor/a: Pereira AR, Nunes MC, Dos Santos Guadanhim LR, Enokihara MM, de Queiroz Padilha MH, Porro AM, D'Ippolito G, Floriano MC Fuente: Int J Dermatol. 2015 Dec;54(12):1420-2. Blue rubber bleb nevus syndrome: late onset in a patient with cutaneous, neurological, and gastrointestinal involvement.

El Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome (BRBNS), también conocido como síndrome de Bean, es una enfermedad poco común caracterizada por malformaciones venosas múltiples afectando más frecuentemente la piel y tracto gastrointestinal, con posible compromiso de cualquier órgano. Existen sólo 200 casos reportados en la literatura. El diagnóstico es generalmente en el nacimiento o infancia temprana, pero aunque raro se ha descripto un inicio tardío.

Las lesiones cutáneas típicas son pápulas, placas o nódulos purpúricos, con una apariencia gomosa, que pueden coalescer formando grandes masas, la mayoría localizadas en miembros superiores y tronco. La enfermedad cutánea no cambia el pronóstico pero debería alertar de las posibles y frecuentes lesiones internas. La morbilidad y mortalidad se determinan por la extensión del compromiso visceral y generalmente se asocian a sangrado intestinal.

Reporte del caso

Consulta una mujer de 65 años con antecedentes de múltiples pápulas, nódulos y tumores en cara, labios, cuello, tronco y miembros superiores. La lesión más grande era un tumor dorsal de 11 cm de diámetro, simulando un quiste a la palpación (Fig 1 a-c).

Los antecedentes revelaron dos episodios de hemorragia gastrointestinal-el primero manifestado 7 años antes, requiriendo transfusión de 13 unidades de sangre, y el último requirió gastrectomía para controlar el sangrado. No se observaron casos similares en la familia de la paciente.

La histopatología reveló ectasia vascular intensa en dermis papilar, considerada una malformación venosa en el labio (Fig 2), una malformación linfática macroquística en el tumor dorsal y otra lesión dorsal también compatible con malformación venosa.

La endoscopía digestiva detectó dos masas multilobuladas violáceas, localizadas en el esófago y seno piriforme (Fig 3), mientras que la colonoscopía fue normal.

En la tomografía computada se observaron nódulos hepáticos calcificados, sugestivos de malformaciones venosas. En la resonancia magnética lesiones circunscriptas hipointensas en el cerebro, compatibles con cavernomas. La paciente fue tratada con propanolol dosis diaria de 1 mg/kg. No se observaron efectos adversos ni otras complicaciones hemorrágicas. Luego de 6 meses de seguimiento, no se observó reducción del tamaño de las lesiones.

Los hallazgos clínicos, histopatológicos y de imágenes son compatibles con BRBNS. Esta condición es rara y poco frecuente cuando se inicia en la adultez. El largo tiempo entre el inicio de la enfermedad y el diagnóstico sugiere que este síndrome es poco reconocido. El diagnóstico temprano es extremadamente importante ya que el compromiso visceral puede ocasionar severas complicaciones hemorrágicas. Los hallazgos cutáneos pueden ser la única clave y deberían alertar de malformaciones internas potenciales.

 

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