Un defecto en las mitocondrias del corazón causa muerte prematura

Un defecto en un proceso mitocondrial vital para las células del corazón causa un tipo de miocardiopatía dilatada, una enfermedad del corazón que en la mayoría de los casos en humanos termina en insuficiencia cardiaca y muerte prematura.

Científicos del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC) de Madrid, en colaboración con el Centro de Investigación CECAD de la Universidad de Colonia/Instituto Max Planck (Alemania) y la participación del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y el CEU de Madrid, desvelan el papel clave de la proteína YME1 en la regulación del número, tipo y forma de las mitocondrias.

El trabajo, publicado hoy en la revista Science, describe cómo su ausencia favorece un tipo de metabolismo deletéreo y típico de los pacientes con insuficiencia cardiaca. El estudio muestra también que el empleo de estrategias metabólicas ha sido suficiente para reinstaurar el funcionamiento correcto del corazón, lo que abre la posibilidad de, en un futuro, tratar a los pacientes con esta enfermedad.

“El corazón es el órgano responsable de bombear sangre y abastecer de nutrientes y oxígeno a todos los órganos y células del cuerpo. Las células encargadas de dicha función son los cardiomiocitos”, explica Jaime García-Prieto, coprimer firmante del trabajo junto a su homólogo en Alemania, Timothy Wai.

“Y para que funcione correctamente”, señala, “precisa una gran cantidad de energía -cada día quema aproximadamente 20 veces su peso en forma de ATP (fuente de energía molecular), late más de 100.000 veces y bombea aproximadamente 8 toneladas de sangre-, por lo que cualquier fallo en el abastecimiento energético supone un deterioro de la función de bombeo seguido de insuficiencia cardiaca y finalmente la muerte”.

Las mitocondrias son las estructuras celulares encargadas de suministrar la mayor parte de la energía necesaria para la actividad celular. Actúan, como ‘centrales energéticas’ de la célula y producen energía a partir del metabolismo de ‘carburantes’ orgánicos como son los azúcares, lípidos (ácidos grasos) y aminoácidos.

Si por cualquier motivo hay una falta de sustrato disponible o un fallo en la coordinación de los procesos bioquímicos que intervienen en la producción de energía, las consecuencias son letales para cualquier célula, y en el caso de los cardiomiocitos, para el paciente.

Enfermedad frecuente

La miocardiopatía dilatada es una enfermedad relativamente frecuente en humanos donde el corazón sufre una dilatación importante y pierde fuerza de contracción. En la mayoría de los casos, desemboca en insuficiencia cardiaca (el corazón no es capaz de bombear sangre de manera adecuada), y en estadios terminales causa la muerte o la necesidad de realizar un trasplante cardiaco.

Aunque puede aparecer a cualquier edad, es más común en personas de entre 40-50 años y su incidencia es de 3 a 10 casos por cada 100.000 habitantes. Debido a que no hay tratamientos específicos, resulta imprescindible “entender los mecanismos fundamentales que la ocasionanpara diseñar estrategias terapéuticas o preventivas en el futuro”, explica Borja Ibáñez, investigador del CNIC y cardiólogo del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, y autor senior del trabajo junto a Thomas Langer, del Instituto CECAD.