Hamartoma fibroso de la infancia

Se presenta una niña de 15 años con una placa solitaria, indolora en parte inferior de la espalda. La lesión la presentaba desde los 5 meses de edad y se asociaba a hipertricosis, y aumentaba de tamaño con el crecimiento.

El examen físico reveló una placa firme, móvil de 12 cm x 9 cm x 3 cm en región sacra con hipertricosis localizada e hiperhidrosis (Fig 1). La lesión se había biopsiado previamente (Figs 2-4). El exámen histopatológico presentaba una proliferación de células en huso en dermis reticular profunda extendiéndose al tejido subcutáneo.

Presentaba pequeñas células en huso agregadas (sin atipía citológica) y colágeno asociado con tejido adiposo (Fig 4). Las células se teñían positivamente con vimentina y eran negativas a S100, CD34, CD31, c-kit, y actina de músculo liso (SMA).

Varias glándulas écrinas de apariencia normal en la unión dermo subcutánea se asociaban con la proliferación de células en huso. La proliferación de células en huso focalmente reemplazó el tejido conectivo periecrino, un hallazgo descripto en el hamartoma fibroso de la infancia (FHI). Los hallazgos son compatibles con FHI con hiperplasia ecrina.

Aunque el diagnóstico diferencial clínico incluye el hamartoma ecrino, las características de la proliferación de células favorecieron el diagnóstico de FHI con hiperplasia ecrina.

La resonancia magnética de la columna lumbosacra e hipertricosis no revelaron disrafismo espinal.

La familia difirió la extirpación quirúrgica por la extensión del procedimiento y necesidad de anestesia general.

El hamartoma fibroso de la infancia es una proliferación de tejido fibroso rara, benigna en dermis y subcutáneo. Reye lo describió por primera vez en 1956 como un tumor fibromatoso subdérmico de la infancia y Enzinger lo denominó hamartoma fibroso de la infancia en 1965.

El FHI se detecta típicamente en los primeros 2 años de vida, y aproximadamente el 23% se detectan al nacer. Es más común en niños y típicamente se presenta como un nódulo solitario localizado en miembros, tronco, sacro, o escroto. Es indoloro, y móvil, aunque se pueden adherir al tejido subcutáneo subyacente.

Los FHI son típicamente lesiones pequeñas, la de mayor tamaño reportada medía 11 cm de diámetro. Según el conocimiento de los autores, es el FHI reportado de mayor tamaño.

Aunque los FHI pueden tener cambios en la piel suprayacente, como alteraciones pigmentarias, hipertricosis, la revisión de la literatura describe sólo un caso previo de FHI presentando producción de sudoración secundaria a hiperplasia ecrina. Aunque este caso es el segundo reportado, parece que la hiperplasia ecrina puede estar subestimada.

En el 2007, Grynspan y col reportaron la hiperplasia ecrina como el cambio más comúnmente observado en la piel suprayacente de FHI, sugiriendo que los cambios anexiales como los que involucran las glándulas ecrinas pueden ser un importante, hallazgo histológico de FHI.

A pesar de los reportes ocasionales de los cambios observados en FHI en las glándulas ecrinas y conductos, la hiperhidrosis es rara.

El FHI es un tumor benigno de tejidos blandos. La histopatología es esencial para ayudar a diferenciar FHI de otras lesiones clínicamente similares como la fibromatosis infantil, fibrolipoma, fibroma aponeurótico calcificante, miofibroma, rabdomiosarcoma, fibrosarcoma infantil, fibromatosis por cuerpos de inclusión, fibromatosis hialina juvenil, histiocitoma, dermatofibrosarcoma protuberans, síndrome de Gardner asociado a fibroma, dermatomiofibroma, y nevo del tejido conectivo fibroblástico.

Las características diagnósticas histológicas de FHI consisten en un patrón de tejido organoide compuesto por tres componentes del tejido: definida como haces de tejido fibroso denso, uniforme proyectandose a la grasa; mesénquima primitivo; y tejido adiposo maduro.

Los folículos pilosos y las glándulas ecrinas pueden ser de apariencia normal. En este caso la lesión mostró la proliferación de células en huso interdigitando con tejido adiposo.  Faltaba el mesénquima primitivo, probablemente porque la biopsia incluía sólo la porción superficial de la lesión.

La tinción de S100 negativa excluyó tumores neurales y melanocíticos, la tinción negativa de CD34 excluyó dermatofibrosarcoma protuberans, y tinción negativa de SMA excluyó neoplasias musculares.

El dermatofibrosarcoma, es una lesión miofibroblástica, que generalmente se presenta en individuos mayores (edad media 30 años) e histológicamente presenta células en huso orientadas paralelas a la superficie de la piel, a diferencia de la orientación variable en FHI.

La entidad descripta recientemente, el nevo de tejido conectivo fibroblástico, tiene características microscópicas que se superponen con FHI.

Debido a su crecimiento progresivo y la no posibilidad de regresión, la extirpación quirúrgica es el tratamiento de elección.

La escisión es curativa y tiene un pronóstico excelente. La mayoría de las extirpaciones son exitosas, aunque se ha reportado un porcentaje de recurrencia del 15%, probablemente relacionada con la extirpación primaria inadecuada.

En conclusión, el tamaño grande, la hipertricosis y especialmente la hiperhidrosis son poco comunes y rara vez reportó características clínicas de FHI. El diferenciar una masa de tejido blando benigno, como el FHI de una masa maligna de tejido blando en un infante o niño puede ser un desafío. La biopsia con la evaluación histopatológica es importante para confirmar el diagnóstico. Este caso destaca las características histológicas y una presentación clínica única que puede observarse en asociación con FHI.