Observaciones breves para identificar autismo

Los síntomas del trastorno del espectro autista (es decir, sociales/déficit de comunicación e intereses restringidos/conductas repetitivas) se convierten en evidentes con el tiempo, como brechas entre el amplio desarrollo típico y atípico en la infancia. Así, tanto los comportamientos típicos como los atípicos se presentan simultáneamente. Poco se sabe empíricamente sobre las relaciones entre el comportamiento típico y el atípico en los niños que tienen un desarrollo normal o retrasado, dejando que los médicos reúnan datos durante breves observaciones (10-20 minutos) con puntos de referencia limitados.

La vigilancia y la pesquisa en las consultas de atención primaria y el juicio clínico de los neurólogos y genetistas (referentes sobre los problemas de neurodesarrollo) son clave para la detección y derivación precoz. Aunque están disponibles herramientas estandarizadas de detección de autismo para padres, la impresión clínica es crítica en la toma de decisiones, y a menudo anula la información obtenida de herramientas de pesquisa. Son prometedoras las medidas de pesquisa observacionales estandarizadas (por ejemplo, la Observación Sistemática de Banderas Rojas, la Herramienta de Detección de Autismo a los Dos Años), pero no se han adoptaron y podrían no ser prácticas en la atención primaria.

Existe poca investigación para determinar las proporciones de comportamientos típicos o atípicos exhibidos por los niños que tienen un trastorno del espectro autista durante el intervalo de tiempo de una visita médica promedio. Durante las observaciones breves, la baja frecuencia de comportamientos atípicos puede no destacarse entre las altas frecuencias de comportamiento típico. Por lo tanto, los autores se propusieron determinar la proporción de la señal (comportamientos atípicos) con respecto al ruido (comportamientos típicos) en los comportamientos de los niños pequeños que tienen autismo en breves observaciones, y relacionar esta información con el juicio clínico y las pruebas estandarizadas de datos.

Métodos

Los participantes
Las juntas de revisión institucional de las instituciones participantes aprobaron todos métodos y los padres dieron el consentimiento informado por escrito para la detección, evaluación, y grabación de vídeos. Se reclutaron niños de 15 a 33 meses a través un proceso de pesquisa de autismo de 3 niveles en una gran práctica pediátrica suburbana. La pesquisa tuvo una alta tasa de participación (80% de las familias [n=796] completaron los cuestionarios de evaluación, verificados frente a los calendarios clínicos). La muestra fue representativa de muchas comunidades clínicas, que comprenden familias de nivel socioeconómico mediano a bajo de diversos orígenes raciales y étnicos, aunque los afroamericanos estuvieron subrepresentados. Los participantes fueron reclutados, seleccionados, y evaluados en inglés o en español.

Proceso de evaluación y asignación de grupo
Los participantes fueron pesquisados con la Lista de Verificación Modificada para Autismo en Niños Pequeños (M-CHAT en inglés) y la Lista de Verificación Infantil de Niños. Los niños pesquisados como positivos en al menos 1 cuestionario o aquellos cuyos padres o cuyos médicos estaban preocupados a pesar de una pesquisa negativa (n=192) fueron contactados por teléfono para el seguimiento, invitados para una evaluación en persona, y si se justificaba, sin costo alguno.

En las evaluaciones personales se incluyó el estándar de oro de la medición observacional de autismo (Lista de Observación para el Diagnóstico de Autismo [ADOS en inglés]), una medida de desarrollo (Escalas de Aprendizaje Temprano de Mullen), y una medida del funcionamiento adaptativo (Escala de Comportamiento Adaptativo Vineland, Segunda Edición, Entrevista de Encuesta). Después de la evaluación, se identificaron 14 niños con signos tempranos de trastornos del espectro autista y 16 con sospecha de retraso en el lenguaje, pero no autismo (14 fueron seleccionados en base al emparejamiento de edad para el grupo Autismo).

Un niño fue identificado como con desarrollo normal. Se reclutaron trece niños adicionales emparejados por edad con desarrollo normal de los mismos barrios usando los mismos instrumentos de evaluación y batería de pruebas. Un análisis X2 no reveló diferencias significativas en las variables demográficas, pero se notaron menores tasas de seguro subsidiado (representación del nivel socioeconómico) en el grupo de autismo.
Los resultados de las pruebas cognitivas encontraron que el grupo Típico tenía habilidades medias, el grupo Lenguaje tenía puntuaciones medias de 1 DE por debajo de la media, y el grupo Autismo tenía puntuaciones medias 2 DEs debajo de la media.

La media de la puntuación Motora Gruesa en el grupo Autismo era 1 DE por debajo de la media. Los grupos Autismo y Lenguaje presentaron menores habilidades en los dominios adaptativos de Comunicación, Socialización y Motor que el grupo Típico. Las Escalas de Mullen de Aprendizaje Temprano del Lenguaje Receptivo fueron la única puntuación de las medidas de adaptación y cognitivas con diferencias significativas entre cada grupo, por pares.

Procedimientos del Estudio

Segmentos de videos
Se eligieron para el análisis dos muestras (segmentos de 10 minutos de las evaluaciones clínicas) para examinar si los niños se comportaban de manera diferente una vez familiarizados con el examinador y la habitación: (1) los primeros 10 minutos de una ADOS, y (2) 30 minutos después de iniciar la ADOS. Cada 10 minutos de vídeo se dividió en sesenta clips de 10 segundos, vistos consecutivamente con pausas de 4 segundos para la codificación del comportamiento (5040 intervalos en 42 niños, 2 videos de cada uno).

Comportamientos
Se calificaron cinco categorías de comportamiento para reflejar los amplios comportamientos interaccionales que pueden ser observados por familiares con autismo, pero no necesariamente especialistas. Las categorías de comportamiento se basaron en los criterios diagnósticos, los algoritmos de puntuación ADOS, y la Observación Sistemática de Banderas Rojas. Estos incluyen respuesta social, vocalizaciones, juego, iniciaciones sociales, y un comportamiento discreto, respuesta al nombre.

Clasificaciones
Se calificaron los comportamientos para cada categoría en cada intervalo usando una grabación de intervalo parcial (un método de grabación de ocurrencia en cualquier momento durante el intervalo). Cada categoría de comportamiento recibió sólo 1 calificación por intervalo, aunque se observaran múltiples comportamientos. Los comportamientos atípicos se priorizaron para maximizar la detección, incluso si había comportamientos típicos en el mismo segmento.

El orden de prioridad para calificaciones fue "atípico", "típico", "poco claro" y "sin oportunidad". "Poco claro" era el código de conductas no visibles (por ejemplo, fuera de cámara o de espalda) de manera que los códigos "poco claro" y "sin oportunidad" no fueron de interés para este estudio. Los evaluadores pudieron revisar segmentos sin restricción. Después de completar cada video de 10 minutos, los evaluadores indicaban si derivarían al niño para una evaluación por autismo basados únicamente en la observación.

Evaluadores y confiabilidad
Dos psicólogos licenciados, expertos en desarrollo de la primera infancia y trastornos del espectro autista (y confiabilidad en la investigación ADOS), clasificaron los comportamientos. Desconocían la hipótesis del estudio y otra información específica de los niños distinta de la edad. Los evaluadores lograron confiabilidad inicial a través de los vídeos.

La confiabilidad inter-evaluador se calculó por acuerdo exacto (número de acuerdos/observaciones totales) en el 20% de los vídeos de estudio (5040 de 25200 códigos individuales). La confiablidad inter-evaluador fue del 82% global. El acuerdo fue del 84% en presencia del comportamiento, y del 87% en ausencia del comportamiento. El acuerdo sobre los comportamientos típicos fue del 97%, y en los comportamientos atípicos fue del 35%, lo que es se discute con más detalle más adelante. El k entre los evaluadores fue 0,67.

Enfoque analítico

Exclusión
Un video de un niño (edad 33 meses) en el grupo Autismo fue excluido del análisis que no sea Vocalizaciones porque el 46% de los intervalos estaban fuera de cámara. Fue incluido el segundo video.

Métodos
Los autores analizaron las tasas de comportamientos típicos y atípicos utilizando Kruskal-Wallis H no paramétrico y Mann-Whitney U para distribuciones significativamente sesgadas y valores atípicos ocasionales. Los datos demográficos y las impresiones de referencia fueron analizadas mediante pruebas de X2. Se utilizó ANOVA para analizar una distribución normal estándar de puntuaciones de pruebas de desarrollo y las relaciones entre impresiones y edad de referencia. Las correlaciones se calcularon utilizando ᵖ de Spearman. En todos los análisis se consideró significativo un valor P ≤0,01. Los resultados no significativos no son informados en el texto.

Resultados

Resultados de categoría de comportamiento

Diferencias en oportunidades
Las pruebas de Kruskal-Wallis y Mann-Whitney determinaron que las oportunidades para las interacciones sociales eran diferentes entre los grupos de Respuesta e Iniciación, con menos oportunidades en el grupo de Autismo. Las oportunidades para Respuesta al Nombre fueron mayores en el grupo de autismo.

Debido a estas diferencias, los comportamientos codificados fueron convertidos a puntajes porcentuales (por ejemplo, Puntaje de Puntuación Atípica=Códigos Atípicos / [Códigos atípicos + Códigos Típicos]) para estandarizar las comparaciones. No se encontraron efectos significativos de tiempo entre las muestras a los 10 minutos y a los 30 minutos, por lo que las 2 observaciones se combinaron y analizaron en función de cada niño, limitando los efectos de datos anómalos en las muestras individuales.

Los comportamientos atípicos se produjeron en el 11% de los intervalos dentro del grupo Autismo, en comparación con el 2% de los intervalos en ambos grupos Lenguaje y Típico. Las diferencias de grupo fueron significativas para el número total de comportamientos atípicos, X2 (2) = 12602; P= 0,002 (Autismo > Lenguaje, P=0,005; y Típico, P=0,008). Debido a que los puntajes porcentuales típicos y atípicos son complementarios, las diferencias en el total de comportamientos típicos en todos los análisis reflejan significancia para comportamientos Atípicos, pero en la dirección opuesta (por ejemplo, el total de comportamientos típicos fue significativo por grupo, pero Autismo< Lenguaje o Típico).

Respuesta social
Los grupos diferían en las respuestas típicas y atípicas en general, X2(2)=9,899; P=0,01, Autismoatípico > Lenguajeatípico; P=0,01.

Vocalizaciones
La calidad y la naturaleza repetitiva de los sonidos fue significativamente diferente entre grupos, X2(2)=13624; P =0,001 (Autismoatípico > Lenguajeatípico; P=0,01).

Juego
Aunque las tasas de recuento crudas de comportamientos en el juego difieren, la comparación de los porcentajes de comportamientos de juego típicos a atípicos dentro de cada niño no fueron significativamente diferentes. Los rangos medios para el juego atípico eran 27 en el grupo Autismo, y 17,3 y 20,2 en los grupos Lenguaje y Típicos, respectivamente. La media de las puntuaciones porcentuales de juego atípico en todos los grupos era <10%.

Iniciación social
Fueron calificadas las oportunidades para iniciar del examinador (por ejemplo, para solicitar los juguetes deseados o iniciar otro turno, en un juego social). La media de las puntuaciones porcentuales de  comportamiento de iniciación atípico fueron <10% y no significativamente diferentes entre grupos.

Respuesta al nombre
Las diferencias entre los grupos en el porcentaje de respuestas al nombre (RAN) típicas y atípicas fueron significativas, X2 (2) = 9,899; P=0,007 (Autismo [rango medio, 29,68] > Lenguaje [16,64]; P=0,01). Las oportunidades para RAN ocurrieron con una tasa basal baja (6% de intervalos). Todos los niños del grupo Autismo respondieron a sus nombres, al menos, una vez (típico). Muchos niños en los grupos Lenguaje (57%) y Típico (50%) no respondieron a su nombre por lo menos una vez (atípico).

En los videos de 10 minutos, las oportunidades promedio para RAN fueron 5 (DE,3,6) en el grupo Autismo, media, 2,4 (DE, 2) para el grupo Lenguaje, y media, 2,9 (DE, 2) para el grupo Típico. Las respuestas típicas a la primera oportunidad de RAN en los códigos originales se calcularon como una medida más estandarizada de RAN. Los puntajes generales porcentuales de RAN típicos en el grupo Autismo (media, 0,58; DE, 0,26) son similares al porcentaje global de RAN en la primera oportunidad (0,56).