Una mutación genética que podría proteger contra enfermedades cardiacas

Robert Preidt

Unas mutaciones que afectan a un solo gen podrían reducir de forma significativa el riesgo de enfermedad cardiaca, sugiere un estudio reciente.

Las personas tienen dos copias de la mayoría de los genes. Por lo general, se hereda una copia de cada uno de los padres. Los investigadores encontraron que las personas con unas mutaciones raras que apagan una sola copia de un gen llamado NPC1L1 están protegidas de los niveles altos de colesterol LDL "malo" y del estrechamiento de las arterias del corazón.

Las personas con una copia inactiva del gen experimentan una reducción del 50 por ciento en el riesgo de ataque cardiaco, según el estudio. La investigación aparece en la edición del 12 de noviembre de la revista New England Journal of Medicine.

Los investigadores también anotaron que el medicamento reductor del colesterol ezetimiba (Zetia) se dirige al NPC1L1.

"Este análisis demuestra que la genética humana puede guiarnos en términos de pensar sobre los genes adecuados para dirigir la terapia clínica", comentó el primer autor del estudio, el Dr. Nathan Stitziel, cardiólogo de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington, en un comunicado de prensa de la universidad.

"Cuando las personas tienen una copia de un gen que no funciona, se parece un poco a tomar durante toda la vida un fármaco que inhibe a ese gen", añadió.

Stitziel y sus colaboradores analizaron datos de unas 113,000 personas, y encontraron que apenas 82 portaban mutaciones que desactivaban una copia del NPC1L1. Nadie tenía dos copias inactivas del gen. Los investigadores calcularon que alrededor de una de cada 650 personas tiene una copia inactiva del NPC1L1.

"Las mutaciones protectoras como ésta que acabamos de identificar para la enfermedad cardiaca son todo un tesoro para la compresión de la biología humana", enfatizó en el comunicado de prensa el autor principal del estudio, el Dr. Sekar Kathiresan, director de cardiología preventiva del Hospital General de Massachusetts. "Pueden enseñarnos sobre las causas subyacentes de la enfermedad, y apuntar a importantes objetivos farmacológicos".

FUENTE: Washington University School of Medicine