Casos clínicos | 29 SEP 14

Pigmentación oral en el síndrome de Mc Cune Albright

Se describen 4 individuos con este síndrome con lentigines orales similar a lo observado en el complejo de Carney y síndrome de Peutz-Jeghers.
Autor/a: Pichard DC, Boyce AM, Collins MT, Cowen EW. JAMA Dermatol. 2014 Jul 1; 150(7):760-3.

Reporte de Casos

Caso 1

Un adolescente inicialmente consultó a un ortopedista a los 4 años por dolor en pierna y dificultad para deambular.  Se reveló displasia fibrosa del cráneo, costillas, brazos bilateral, fémur derecho y tibia.  El paciente requirió de 2 procedimientos quirúrgicos descompresivos. 

La evaluación endócrina reveló función tiroidea normal con lesión quística en ecografía típica de la observada en MAS.  Tenía exceso de hormona de crecimiento por lo que necesitó tratamiento con un análogo de somatostatina.

La ecografía de los testículos identificó lesiones sólidas comúnmente encontrada en niños con MAS que representa hiperplasia de células de Leydig. El exámen cutáneo a los 11 años demostró un parche pequeño café con leche en parte lateral derecha de tórax (Fig 1A) y máculas hiperpigmentadas en labio inferior (Fig 1 B). Las máculas en el labio comenzaron a los 11 años, y desde entonces el paciente notó oscurecimiento de la pigmentación y nuevas máculas en los labios (Fig 1 C) y en mucosa bucal anterior bilateral.


Caso 2

Una mujer consulta por evaluación de pigmentación oral mucosa progresiva.  Sana hasta los 18 años, cuando experimentó su primera fractura.  Varios meses posteriores, la paciente se fracturó el fémur izquierdo al caminar.  Posteriormente, ese año se diagnosticó MAS luego de una imagen radiológica que demostró displasia fibrosa poliostótica (PFD) involucrando el húmero bilateral, cráneo, maxilar izquierdo, y varias costillas. 

La menarca fue a los 9 años.  El ultrasonido de tiroides demostró cambios quísticos de la tiroides sin hipertiroidismo bioquímico.

El examen dermatológico reveló numerosas manchas café con leche en sien, abdomen derecho, espalda derecha, y parte posterior de muslo derecho, la mayoría de las cuáles presentes desde el nacimiento. Posteriormente desarrolló múltiples lentigines en pulpejos de primero y segundo dedos. La paciente notó máculas hiperpigmentadas en los labios (Fig 2 A) a los 18 años, que se oscurecieron en los últimos años. También notó nuevas máculas hiperpigmentadas en la gingiva, lengua y mucosa labial y bucal.


Caso 3.

Un adolescente se fracturó el metatarso izquierdo a los 3 años, y luego presentó una segunda fractura en el mismo pie ese año. Presentó máculas café con leche diagnosticándose MAS. Se reveló PFD que involucraba la base y parte anterior del cráneo, ambos húmeros, ambos cúbitos, fémures, pulgar izquierdo tibia izquierda y peroné, y metatarsos izquierdos.

El ultrasonido de testículo identificó lesión sólida y quística típica de MAS.  El ultrasonido de tiroides reveló varios nódulos hipoecoicos, eutiroideo. Presentaba exceso de hormona de crecimiento por lo que recibió terapia con análogo de somatostatina. El exámen dermatológico reveló máculas café con leche de tamaño mediano en sien izquierda y sacro izquierdo y un parche más pequeño en parte inferior de abdomen derecho. Presentaba varias máculas hiperpigmentadas en mucosa bucal bilateral y labios que se manifestó a los 7 años de edad (Fig 2 B).


Caso 4

Una mujer con antecedentes de sangrado vaginal y maduración precoz mamaria en la niñez.  Había sido evaluada a los 4 años cuando se le prescribió testolactone para retrazar la pubertad.

Se identificó displasia fibrosa poliostótica del cráneo.  Durante la niñez desarrolló PFD en maxilar, paladar superior, alrededor del foramen óptico y en el canal auditivo derecho.  Manifestó posteriormente pérdida de la visión debido a un quiste óseo aneurismático que comprimía el nervio óptico. 

Se sometió a tiroidectomía por hipertiroidismo.

El exámen dermatológico a los 22 años reveló 3 máculas café con leche en parte posterior de cuello, muslo derecho y zona sacra. Esto ha estado presente desde el nacimiento. También presentaba máculas marrón oscuras en línea media de labio inferior (Fig 2 C) que las desarrolló a los 20 años y se oscurecieron progresivamente.


Desarrollo

El síndrome de Mc Cune Albright es causado por una mutación postcigótica en GNAS.  Debido a que MAS es una enfermedad mosaico, el testeo molecular requiere de tejido afectado y no se realiza de rutina.

El diagnóstico se realiza con la presencia de al menos 2 de 3 hallazgos clínicos de pigmentación café con leche, endocrinopatías hiperfuncionantes y PFD. La pigmentación café con leche en MAS es debida al incremento de la producción de un segundo mensajero, AMP c que se activa por Gsf en los melanocitos soportando la mutación.  Esto resulta en un incremento de la expresión de gen tirosinasa y de la producción de melanina.

Las lesiones pigmentadas son máculas marrones claras a oscuras que pueden ser segmentarias y tienden a respetar la línea media. Las localizaciones más comunes son parte posterior de cuello, sacro y cabeza. Aunque se han reportado en estudios previos las manchas café con leche ipsilateral a la displasia fibrosa en un estudio de 140 pacientes con MAS, la localización de la pigmentación cutánea no se asocia con el lado de compromiso óseo subyacente. El tamaño de la pigmentación café con leche no se correlaciona con la extensión de la enfermedad ósea.  Estas lesiones pigmentarias pueden estar presentes desde el nacimiento o desarrollarse posteriormente, y no disminuyen con la edad.

La pigmentación de la mucosa oral se documentó en reportes de MAS temprano, pero MAS típicamente no se incluye en el diagnóstico diferencial de síndromes con lentigines orales (tabla).

Las lentigines mucosas adquiridas son hallazgos clínicos del síndrome de Laugier-Hunziker, pero el inicio de la pigmentación cutánea es típicamente en la adultez y no se asocia con enfermedades internas.

 

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