Un test genético detecta la aneuploidía fetal

Por David Douglas

NUEVA YORK (Reuters Health) - El test de detección prenatal no invasivo llamado Prueba de Aneuploidía Next Generation (Panorama, Natera) identifica a la mayoría de los bebés con ese trastorno, según afirma un equipo multinacional.

Entre las pruebas no invasivas disponibles para calcular el riesgo de desarrollar distintos síndromes, como el Down, de Edwards y Patau, la prueba de Natera es la única que utiliza el enfoque del polimorfismo de un solo nucleótido (SNP, por su nombre en inglés).

En Obstetrics & Gynecology, el equipo del doctor Matthew Rabinowitz, de Natera Inc, San Carlos, California, escribe que recientemente publicaron estudios pequeños sobre una pesquisa prenatal no invasiva de SNP "con informática sofisticada, sin necesidad de utilizar cromosomas de referencia y que estimó las precisiones de las muestras para cada cromosoma evaluado".

En el nuevo estudio, el equipo determinó la sensibilidad y la especificidad del nuevo enfoque para detectar las trisomías 21, 18 y 13, la monosomía X y el sexo fetal en poblaciones de alto y bajo riesgo.

Para eso, analizó muestras de sangre materna obtenidas a partir de la séptima semana gestacional: 1.051 estaban dentro de las especificaciones y 518 (49,3 por ciento) eran de bajo riesgo.

Se obtuvo un resultado del ADN fetal en células libres en el 91,9 por ciento de los casos. La edad promedio de las participantes era 30 años (18-47 años).

La sensibilidad y la especificidad no variaron entre los grupos de alto y bajo riesgo. Ambas alcanzaron el 100 por ciento para las trisomías 21 y 13. La sensibilidad para determinar el sexo también llegó al 100 por ciento. La especificidad para la trisomía 18 y la monosomía X fue del 99.9 por ciento, con una sensibilidad, respectivamente, del 96 y 90 por ciento.

El 16 por ciento de las muestras para detectar la aneuploidía no proporcionó un resultado. El 50 por ciento (10/20) tenía una fracción fetal por debajo del 1,5° percentil de embarazos euploides. La tasa de aneuploidía era significativamente mayor en esas muestras (OR=9,2).

Esto, para los autores, "demuestra la importancia de rediseñar los métodos de detección de todas las pruebas prenatales no invasivas, cuando las muestras no aportan un resultado, y los métodos que pierden precisión en las fracciones fetales más bajas".

Aun así, aseguraron que "este método con SNP mejoró el rendimiento con respecto de los métodos cuantitativos" y que "le ofrece a las embarazadas, sin importar la edad, un test preciso para detectar la aneuploidía cromosómica y el sexo fetal".

Por su parte, Rabinowitz dijo por e-mail: "Esperamos que este estudio, combinado con la evidencia cada vez mayor de la literatura científica, le aporte a la comunidad médica la garantía necesaria de que Panorama se puede utilizar como una pesquisa de primera elección en las embarazadas de alto y bajo riesgo".

FUENTE: http://bit.ly/1wn7fiQ