La base genética de la conducta maníaca

Un equipo internacional de investigadores ha descrito el papel fundamental del gen SHANK3 en la función cerebral. Su sobreexpresión puede estar detrás del comportamiento maníaco en el trastorno bipolar y del trastorno por déficit de atención con hiperactividad.

Los científicos también identificaron dos pacientes humanos con trastornos neuropsiquiátricos que tenían duplicaciones en la región cromosómica que contiene SHANK3. / SINC

La revista Nature publica esta semana un estudio sobre la base genética de la manía o el comportamiento maníaco que ocurre en el trastorno bipolar y en el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).

Los autores, liderados por Huda Zoghbi, de la Escuela de Medicina de Baylor (EE UU), apuntan que las causas de este comportamiento pueden esconderse tras la sobreexpresión de SHANK3, un gen con un papel importante en la función cerebral.

“SHANK3 codifica una proteína que funciona en la sinapsis, el punto de comunicación entre las neuronas”, explica Zoghbi a SINC. “Sus mutaciones y deleciones –pérdidas de un fragmento de ADN de un cromosoma– se han asociado con autismo, discapacidad intelectual y esquizofrenia. Y el aumento en la cantidad de SHANK3 podría ser también perjudicial para la función neuronal”, añade.

Sin embargo, a diferencia de las supresiones de SHANK3, hasta ahora no estaban claras las consecuencias de la sobreexpresión de este gen. El trabajo que las ha confirmado se llevó a cabo primero en ratones y después en dos pacientes humanos.

“Para nuestra sorpresa, los ratones que sobreexpresan SHANK3 presentan convulsiones y comportamientos maníacos como hiperactividad, hipersensibilidad a la anfetamina y ritmos circadianos anormales”, subraya el experto.

Los ratones que sobreexpresan SHANK3 presentan convulsiones y comportamientos maníacos como hiperactividad.