Hallan nuevas claves genéticas para la epilepsia infantil grave

Robert Preidt

Una nueva técnica utilizada para identificar los genes asociados con las formas graves de epilepsia infantil se podría utilizar para hallar y confirmar otras mutaciones genéticas que provocan trastornos neurológicos, informan unos investigadores.

Los científicos realizaron una técnica conocida como secuenciación del exoma para buscar mutaciones no heredadas asociadas con la epilepsia en 264 niños cuyos padres no sufrían de la afección. Identificaron 25 mutaciones de ese tipo en seis genes: dos genes nuevos y cuatro que ya se habían vinculado con la epilepsia.

Las dos formas de epilepsia asociadas con esas mutaciones genéticas se conocen como espasmos infantiles y síndrome de Lennox-Gastaut, según el estudio, que fue financiado por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de EE. UU. y que aparece en la edición del 7 de agosto de la revista Nature.

Los exomas representan todos los genes de una persona. Sus secuencias de ADN proveen instrucciones para formar todas las proteínas producidas por el organismo. Los autores del estudio dijeron que sus hallazgos sugieren que la secuenciación del exoma podría ser una forma altamente efectiva de hallar y confirmar muchas mutaciones genéticas que causan enfermedades.

"Parece que llegó el momento de usar este método para comprender los trastornos neurológicos complejos", aseguró en un comunicado de prensa de los NIH David Goldstein, coautor del estudio y director del Centro de Variación en el Genoma Humano del Centro Médico de la Universidad de Duke.

"Este estudio de tamaño moderado identificó un número inusualmente grande de mutaciones que provocaban alguna enfermedad, y provee mucha información que la comunidad de investigación sobre la epilepsia podrá explorar", aseguró.

Más de dos millones de personas padecen de epilepsia en EE. UU., y los bebés y los niños son más propensos a tener epilepsia que los adultos. Algunos estudios han identificado genes asociados con formas hereditarias raras de epilepsia, pero hallar los genes asociados con la mayoría de los tipos de epilepsia ha resultado difícil.

"A diferencia de algunas enfermedades, muchas de las mutaciones genéticas asociadas con la epilepsia infantil grave parecen ser mutaciones nuevas, no heredadas", apuntó en el comunicado de prensa Randall Stewart, director de programa del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidente Cerebrovascular de EE. UU.

Los investigadores estimaron que hasta el 90 por ciento de los genes podrían tener mutaciones que provocan epilepsia, y que muchas de las mutaciones asociadas con el riesgo de epilepsia se han vinculado anteriormente con otros trastornos del neurodesarrollo, como el autismo.

"Parece que unas cuantas vías podrían ser responsables de muchas epilepsias pediátricas graves", señaló Goldstein. "Si es así, entonces comprender las epilepsias será más manejable, y podremos hallar vías comunes que sirvan como objetivos para los fármacos y otras terapias".

FUENTE: U.S. National Institutes of Health