IntraMed entrevista al Dr. Mazia: experto en Miastenia Gravis

¿Cómo puede definirse la Miastenia Gravis a la luz de los nuevos conocimientos?

Desde un punto de vista meramente formal, la Miastenia Gravis se define como una enfermedad neuromuscular, mediada por anticuerpos contra el receptor de Acetilcolina de la placa neuromuscular, alteración de la neurotransmisión debilidad y fatiga de los músculos voluntarios. Sin embargo, una visión holística  de la problemática, puede enriquecer este concepto.

Fig 1  De Anima Brutorum. Thomas Willis (1672) donde figura la primera descripcion de un paciente con Miastenia Gravis

Considerando el contexto histórico de  una enfermedad  acerca de la cual las primeras  descripciones conocidas datan del siglo XVII  (Figura 1);  los abrumadores avances en las ciencias, especialmente desde  la segunda mitad del siglo XX; nos permiten ampliar la definición hacia otros campos.

La fisiología, la inmunología, la biología molecular, la farmacología y, si se me permite, hasta las artes pueden aportar otras miradas complementarias y enriquecedoras del concepto.

Lo que intento transmitir es que una definición, aunque útil desde el punto de vista práctico,  no debiera, a mi entender, ser una limitante para expandirse hacia otras áreas del conocimiento. 

¿De qué modo se confirma el diagnóstico actualmente?

En la actualidad, disponemos de varios recursos para la confirmación diagnóstica.

En primer término, se requiere de una detallada historia clínica, mediante la cual podremos establecer la edad de comienzo, los músculos predominantemente involucrados, la co-existencia de otras enfermedades autoinmunes, etc.

La confirmación de la alteración en la neurotransmisión la realizamos mediante técnicas electrofisiológicas tales como la estimulación repetitiva o la electromiografía de fibra aislada.

La caracterización inmunológica la realizamos mediante el estudio de marcadores serológicos tales como anticuerpos anti receptor de Acetilcolina (Acra) o anticuerpos anti Tirosina Kinasa Musculo Especifica (MuSK).

Para determinar el compromiso del timo en la génesis de la enfermedad recurrimos a estudios radiológicos tales como la Tomografia Computada de Tórax.

Con todos esos elementos más la realización de test para cuantificar el grado de compromiso, podemos realizar la confirmación diagnóstica y establecer las estrategias de tratamiento. 

¿A qué atribuye el gran retraso que en general se observa en el diagnóstico?

Aunque en el pasado notábamos retrasos para realizar el diagnóstico, aún en las formas de presentación típicas de la enfermedad, en los últimos años, probablemente gracias a la difusión y esfuerzos educacionales,  los mismos se han reducido en forma manifiesta.

Persisten, sí, los retrasos en aquellos pacientes en los cuales la enfermedad se manifiesta  con formas menos comunes  y sobre todo en pacientes de la tercera edad, donde notamos un gran aumento en la incidencia.

¿Cuáles son los tratamientos disponibles en la actualidad?

Aunque el tratamiento debe ser establecido en forma individual y de común acuerdo entre el médico y el paciente, en la actualidad disponemos de un amplio abanico de herramientas terapéuticas.

El Bromuro de Piridostigmina (Mestinon) sigue siendo medicación de primera línea para tratar los síntomas, sobre todo en pacientes con las formas de presentación mas típicas de la enfermedad.

Los esteroides, utilizados con precaución son la segunda línea de tratamiento juntamente con los inmunosupresores. Estos últimos, los hay de diferentes tipos y con distintos mecanismos de acción.

La plasmaferesis y las inmunoglobulinas  las utilizamos como terapia de rescate en aquellos casos más severos o para estabilización de la sintomatología.